유전병 - 과학자들이 처음 10 년 동안 싸우지 않는 문제. 길버트 증후군이란 무엇입니까? 부모 중 하나에서 유전자의 "붕괴"는 태아에게 전달되고, 조만간 신체적 병리가 발전하여 최악의 경우에는 치료가 불가능하고 최선의 결과로 장기적인 치료에서 의학적으로 유지됩니다. 그러한 병리의 예는 길버트 병 (Gilbert 's disease)으로 불릴 수 있으며, 그 증상은 상당히 뚜렷합니다.
길버트 증후군이란 무엇입니까?
질병의 증상과 치료를 고려하기 전에 그것이 무엇인지 이해하는 것이 중요합니다.
우리의 혈액의 일부로 중요한 요소가 있습니다 - 빌리루빈, 적혈구의 파괴 동안 형성 - 적혈구, 또한 담즙의 안료 중 하나입니다. 그것은 간접적이며 직접적 일 수 있습니다. 첫 번째는 혈액 헤모글로빈에서 망상 내피 계통을 통해 형성되며, 두 번째 간은 간접 헤모글로빈에서 형성됩니다. 직접 및 간접 빌리루빈 지표의 조합을 공통이라고합니다.
일반적으로 직접 빌리루빈의 양은 16.5 μmol / l까지, 간접적으로는 5.1까지, 총 8-20.5 μmol / l입니다.
Gilbert 증후군은 혈중 빌리루빈 양이 100 μmol / l로 증가하는 반면 혈액 중 간접 빌리루빈 양은 더 많음을 특징으로합니다. 다른 모든 혈액 검사의 수행이 정상 범위 내에 머물러있는 것은 주목할만한 일입니다.
이 질병은 어린 시절과 청소년기에 나타납니다. 가장 흔하게 3 세에서 12 세 사이의 어린이에게서 진단됩니다. 그리고 소년들은 소녀보다 3 배 더 자주 아프다.
재미있는 병리학은 1901 년에 100 년 전에 발견되었지만 그 시간 동안 치료법은 발견되지 않았다.
질병의 증상
대부분의 경우, 질병의 유일한 징후는 노란 색조의 피부, 점막, 공막 및 백색의 얼룩입니다. 다른 증상이 나타나지 않는다는 사실을 감안할 때, 일부 의사는 신체적 병리학이 아니라 신체가 정상적으로 기능하고 조절되는 신체의 특정 이상으로 길버트 증후군을 치료할 것을 제안합니다.
그러나 일부 환자는 동반 된 증상에 대해 불평하며, 아래에 설명 된 증상과 증상의 정확한 관계를 밝히기는 어렵지만 다음과 같은 증상이 나타납니다.
- 신경계의 기능 장애 : 감정적 인 불안정성, 불면증, 현기증, 자율 신경 장애;
- 소화 시스템의 기능 장애 : 메스꺼움, 속쓰림, 식욕과 변의 변화, 부풀어 오름, 입안의 쓴맛.
질병의 모든 불특정 증상에 대해 증상 치료가 적용됩니다. 즉 통증, 메스꺼움, 설사와 같은 불편 함을 완화시키는 약물이 사용됩니다.
Provocateurs 질병
알려진 바와 같이 길버트 병은 신체의 유전 적 손상으로 발생합니다. 그러나 그럼에도 불구하고 자극적 요인이없는 병리는 발생하지 않습니다.
길버트 병에 대한 자극제는 다음과 같습니다.
감정적 인 스트레스, 심지어 "긍정적 인", 장기간의 내부 긴장, 신경증, 우울증 상태. 가끔 날카로운 동요, 두려움은 도발적인 행동을 할 수 있습니다.
신체적 스트레스 - 몸에 가해지는 스트레스로 그는 준비가되어 있지 않습니다. 이것은 육체 운동, 즉 체육관에서의 강렬한 훈련이거나 갑작스런 기후 변화 동안 신체의 적응 기능에 대한 스트레스 일 수 있습니다. 여성의 신체에 대한 육체적 스트레스는 임신 일 수 있으며, 특히 늦은 임신 일 수 있습니다. 또한 provocateur의 역할에 부상이나 수술 수 있습니다.
약물 섭취량 :
- 단백 동화 스테로이드;
- 글루코 코르티코이드.
몸의 감기 - 강력한 바이러스 성 또는 박테리아 감염은 숨겨진 유전 병리를 "활성화"할 수있는 면역계에 강한 영향을 미칩니다. 다음과 같은 질병의 위험이 있음 :
- 독감;
- 바이러스 성 간염;
- 사스 중등도 및 중증.
부적 절한 식사, 간장에 스트레스를 일으키는. 과식과 칼로리 결핍이 도발적인 요인이 될 수 있다는 것은 주목할만한 사실입니다. 이 하위 유형에는 과도한 음주가 포함됩니다.
가까운 친척의 누군가가이 병리를 경험 한 경우 위의 요인 중 하나가 도발적이되지 않도록해야합니다. 병리학이 나타나는 나이를 고려할 때, 부모는 질병의 징후와 발달을 따라야한다고 말하는 것이 더 적절합니다.
질병 진행 방법
대부분의 경우, 질병은 잠복 형태로 진행됩니다. 즉, 환자는 증상을 나타내지 않으며 심지어 피부와 흰 눈을 황변시킵니다.
완화에서 길버트 병은 악화시 발생할 수 있는데, 그 주요 증상은 간접 헤모글로빈 수준이 너무 높은 경우 특히 황달입니다. 환자는 우울, 트림, 변비 및 설사와 같은 측면의 무거움과 통증에 대해 불평 할 수 있습니다. 혈중 빌리루빈 농도가 높으면 중추 신경계의 기능에 악영향을 미치므로 약한 사람, 두통 및 과민 반응을 경험하게됩니다.
따라서, 악화 상태에있는 환자의 임상 사진은 세 가지 구성 요소로 구성됩니다.
- 황달;
- 위장관 침범;
- 신경 계통의 약화 증상.
그런 다음 길버트 병은 다시 사해의 상태에 들어가며, 악화와 잠복 된 형태의 그러한 전환은 일생 동안 지속될 수 있습니다.
질병의 바람직하지 않은 경로로,이 질환은 담석증, 만성 간염, 십이지장 궤양과 같은 병리로 이어질 수 있습니다.
진단
길버트 병이 소아기에 진단된다는 사실을 고려하면 소아과 의사는 대개 진단과 치료를받습니다.
진단 프로세스에는 몇 가지 단계가 포함됩니다.
- 환자의 병력을 수집하고, 환자가 이미 경험 한 질병에 대한 정보를 찾아 내고, 어떤 종류의 신체적 인 병리학이 그 친척인지를 알아냅니다. 질병을 유발할 수있는 것에 대한 정보뿐만 아니라 환자가 마약을 복용했는지, 상해를 입지 않았고, 외과 적 개입을 용납하지 않았는 지에 대한 정보.
- 환자의 검사 - 황색, 복부 및 hypochondrium의 촉진을위한 피부의 색깔 검사.
- 실험실 테스트 :
- 완전한 혈구 수 - 헤모글로빈 수를 고려할 때, 질병의 지표는 160g / l 이상의 수준 증가입니다.
- 혈액 - 빌리루빈의 생화학 적 구성은 (병이 약간 증가한), ALT, AST, 콜레스테롤, 총 단백질 (정상 범위의 질환;
- coagulogram - 혈액 응고 속도 (질병으로 약간 줄일 수 있습니다);
- 소변 검사 - 빌리루빈으로 간주 (질병이있을 수 있음);
- phenotarbital, nicotinic acid의 사용으로 인한 특정 검사.
- 자극 요인을 밝히기위한 연구 :
- 간염의 모든 유형에 대한 분석;
- PCR - DNA 결함을 검출하는 테스트.
- 기능 진단 :
- 모든 복부 기관의 초음파;
- CT 및 MRI;
- 간 섬유화를 발견하기 위해 간 조직 탄성 검사.
- 간 생검.
진단을 위해 모든 방법이 필요하지는 않습니다. 대부분 의사는 진단을 내리기 위해 임상 사진과 실험실 혈액 검사 만 필요로합니다. 그러나 증상의 그림이 왜곡되면 의사는 감별 진단을위한 추가 데이터가 필요합니다.
그것은 중요합니다! 장래 부모 중 한 명이이 질병에 시달리는 한 쌍의 임신을 계획 할 때 포괄적 인 상담을 위해 가족 계획 사무소와 유전 학자에게 연락하는 것이 중요합니다.
다이어트와 라이프 스타일
길버트 병에서 완전한 회복을 목표로 한 치료법은 존재하지 않습니다. 환자는 악화가 최소화 될 수있는 생활 방식을 개발해야하며, 완화는 오래 지속될 것입니다.
치료 계획 수립의 주요 초점은 영양 계획입니다. 다른 다이어트는 빠른 체중 감량이나 근육량 확보의 목적으로 제외됩니다. 음식은 균형 있고 건강해야합니다.
이상적인식이 요법으로, "Table number 5"를 사용하여 취향에 맞는 권장 사항을 적용 할 수 있습니다. 알코올, 신선한 베이킹, 지방 육류 및 생선, 밤색, 시금치를 섭취하는 것은 엄격히 금지되어 있습니다.
배급의 기초는 채소 수프, 마른 고기, 곡류, 단 과일, 코티지 치즈, 호밀 빵이어야합니다.
또한, 사람은 스트레스와 신경질적인 과부하로부터 자신을 보호해야하며, 단단한 스포츠에 관여하지 않고 수면을 관찰하고 휴식해야합니다.
길버트 병에 대한 간단한 말 : 원인, 증상, 진단 및 치료 옵션
유전 질환, 특히 간 질환은 매우 흔하게 발생합니다. 길버트 증후군은 이러한 병리의 하나입니다. 이 병은 간 기능을 크게 손상시키지 않으며 섬유증을 일으키지 않지만 담석증의 위험을 상당히 증가시킵니다.
길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome, SJ)은 간장이 빌리루빈이라는 화합물을 완전히 처리 할 수없는 유전성 색소 간증입니다. 이 상태에서는 혈류에 축적되어 고 빌리루빈 혈증을 일으 킵니다.
많은 경우, 높은 빌리루빈은 간 기능으로 어떤 일이 벌어지고 있음을 나타내는 신호입니다. 그러나 LF의 경우 간은 정상적으로 유지됩니다.
위험한 상태는 아니며 약간의 사소한 문제가 발생할 수 있지만 치료할 필요가 없습니다.
길버트 병은 남성보다 여성보다 더 자주 나타납니다. 진단은 대개 십대 또는 20 대 초반에 이루어집니다. SJ를 가진 사람들이 고 빌리루빈 혈증 에피소드가있는 경우에는 보통 경량이며 몸이 탈수증, 음식 (금식)이없는 오랜 기간, 질병, 활발한 운동 또는 생리로 인해 몸이 스트레스를받을 때 발생합니다. 그러나 증후군 환자의 약 30 %는 증상의 징후 나 증상이 없으며 일반적인 혈액 검사에서 간접 빌리루빈 수치가 증가하는 경우에만 장애가 발견됩니다.
길버트 증후군의 다른 이름 :
- 헌법 간 기능 장애;
- 가족 성 용혈성 황달;
- 길버트 질환;
- 비 접합 된 양성 빌리루빈 혈증.
이유
UGT1A1 유전자에 장애가있어 길버트 증후군을 일으 킵니다. 이 유전자는 간 세포에서 주로 발견되는 효소 glucuronosyltransferase의 생산에 대한 지침을 제공하며, 몸에서 빌리루빈을 제거하는 데 필요합니다.
빌리루빈 (Bilirubin)은 혈중 산소를 운반하는 단백질 인 헤모글로빈 (hemoglobin)을 함유 한 오래된 적혈구가 파괴 된 후에 형성된 정상적인 부산물입니다.
적혈구는 대개 약 120 일 동안 산다. 이 기간이 만료되면 헤모글로빈은 헴과 글로빈으로 분해됩니다. 글로빈은 나중에 사용하기 위해 체내에 저장되는 단백질입니다. 몸에서 나오는 Heme은 제거해야합니다.
Heme 제거는 glucuronidation이라고합니다. Heme은 주황색 황색 안료, "간접적"또는 비공 액 빌리루빈으로 나뉘어져 있습니다. 이 간접 빌리루빈은 간장에 들어갑니다. 지방에 녹는다.
간에서 빌리루빈은 urodine-diphosphate glucuronosyltransferase 라 불리는 효소에 의해 처리되고 물에 용해되는 형태로 전환됩니다. 이것은 "접합 된"빌리루빈입니다.
결합 된 빌리루빈이 담즙에 분비되며,이 생물학적 유체는 소화에 도움이됩니다. 담낭에 저장되어 소장으로 배출됩니다. 내장에서 빌리루빈은 박테리아에 의해 안료 물질, stercobilin으로 변환됩니다. 그러면 대변과 소변으로 배설됩니다.
SJ 환자는 glucuronosyl transferase 효소의 정상 기능의 약 30 %를 가지고 있습니다. 결과적으로, 비 접합 된 빌리루빈은 충분히 글루 쿠 론산이 아니다. 이 독성 물질은 몸에 축적되어 경미한 고 빌리루빈 혈증을 유발합니다.
길버트 증후군을 유발하는 유전 적 변화를 가진 모든 사람들이 고 빌리루빈 혈증을 유발하는 것은 아닙니다. 이것은 조건의 발달이 glucuronidation의 과정을 더 복잡하게하는 조건과 같은 추가적인 요인을 필요로 할 수 있음을 가리킨다. 예를 들어, 적혈구가 너무 쉽게 파괴되어 과도한 양의 빌리루빈을 방출 할 수 있으며, 방해받은 효소는 그 작용을 완전히 수행 할 수 없습니다. 반대로, glucuronated 될 간에서 빌리루빈의 움직임이 손상 될 수 있습니다. 이러한 요인은 다른 유전자의 변화와 관련이 있습니다.
손상된 유전자를 유전하는 것 외에도 SJ의 발병 위험 요소는 없습니다. 이 질환은 생활 습관, 습관, 환경 조건 또는 간경변, B 형 간염 또는 C 형 간염과 같은 심각한 간 질환과는 관련이 없습니다.
상속 메커니즘
길버트 증후군은 상 염색체 열성 장애입니다.
각 사람은 아버지와 어머니로부터 전달되는 두 세트의 유전자를 가지고 있습니다. 이 복제로 인해 유전 장애는 두 개의 방해 유전자가 상속 될 때 발생합니다 (동형 접합 변이 형).
상속 된 유전자 쌍에서 훨씬 더 자주, 단 하나 (이상 heterozygous 변종) 비정상입니다. 이 경우 다음 시나리오가 존재합니다.
지배적 인 유형의 유전 - 손상된 유전자가 정상적인 유전자보다 우세합니다. 이 질환은 한 쌍의 유전자가 하나 밖에없는 경우에도 발생합니다.
Recessive mode of inheritance - 건강한 유전자는 결함 유전자의 열등감을 성공적으로 보상하고 그 활동을 억제한다. 길버트 병은 이러한 상속의 메커니즘을 정확하게 따른다. homozygous 변종에서만, 두 유전자가 결함이있는 경우 증후군이 발생합니다. 그러나이 옵션을 개발할 위험은 매우 높습니다. 이형 접합 길버트 증후군 증후군은 인구 집단에서 매우 일반적이기 때문에 매우 높습니다. 이 사람들은 결함이있는 유전자의 운반체이지만 간접 빌리루빈의 약간의 증가가 가능하지만 질병 자체는 나타나지 않습니다.
상 염색체 기전은이 질병이 성관계와 관련이 없다는 것을 의미합니다.
따라서 상 염색체 열성 유형 상속은 다음과 같은 것을 암시한다 :
- 영향을받은 사람들의 부모는 반드시이 질환에 스스로 아플 필요가 없습니다.
- 증후군 환자는 건강한 어린이로 태어날 수 있습니다 (더 자주 발생합니다).
최근에는 길버트 병 (Gilbert 's disease)이 상 염색체 우성 장애로 간주되었습니다 (이 질환은 한 쌍의 유전자 하나가 손상된 경우 발생합니다). 현대 학문은이 견해를 논박했다. 또한 과학자들은 거의 절반의 사람들이 비정상적인 유전자를 가지고 있음을 발견했습니다. 지배적 인 유형의 길버트 병 (Gilbert 's disease)을 부모에게서받는 위험은 상당히 증가합니다.
길버트 증후군의 증상
SJ에 걸린 대부분의 사람들은 혈액 속에 빌리루빈이 축적되어 황달 (눈과 피부의 황변)이 짧게 발생합니다.
이 질병으로 인해 빌리루빈이 약간만 증가하기 때문에 황변은 종종 간헐적 (간헐적)합니다. 대부분의 경우 눈에 영향을줍니다.
어떤 사람들은 또한 황달 에피소드에 다른 문제가 있습니다.
- 피곤한 느낌;
- 현기증;
- 복통;
- 식욕 감퇴;
- 과민성 대장 증후군 - 위경련, bloating, 설사, 그리고 변비로 이어지는 일반적인 소화기 병리;
- 집중력과 명확한 사고 (뇌 안개) 문제;
- 일반적으로 아프다.
개별 환자에서이 질환은 정서적 영역과 관련된 증상이 특징입니다.
- 원인과 공황 발작없이 두려움;
- 우울한 기분, 때로는 긴 우울증으로 변한다.
- 과민 반응;
- 반사회적 행동 경향이 있습니다.
이러한 증상은 항상 빌리루빈 수치의 증가로 인한 것은 아닙니다. 종종 자기 최면의 요인은 환자의 상태에 영향을 미칩니다.
이 질환의 증상은 청소년기부터 시작된 지속적인 병원 측근으로서 환자의 정신을 손상시키지 않습니다. 수년에 걸친 정기적 인 검사, 진료소로의 여행은 어떤 사람들은 자신을 심각하게 아프거나 열등하다고 생각하지 않는 반면, 다른 사람들은 자신의 질병을 무시한 채 무시하도록 강요 받는다는 사실에 이르게합니다.
그러나 이러한 문제는 반드시 빌리루빈 량의 증가와 직접 관련이 있다고는 할 수 없으며 LF 이외의 다른 질병을 나타낼 수도 있습니다.
진단
진단은 질병의 유전 적 특성, 청소년기의 발현, 짧은 악화와 함께 코스의 만성적 특성, 간접 빌리루빈 량의 약간의 증가를 고려합니다.
유사한 증상을 가진 다른 질병을 배제하는 연구의 유형.
또한 병이 간 병리와 밀접하게 관련되어 있기 때문에 갑상선 검사 (초음파 검사, 호르몬 수준 검사,자가 항체 검사)를 시행하는 것이 좋습니다.
위의 모든 연구를 수행하면 다른 병리를 제외하고 길버트 증후군을 확인할 수 있습니다.
현재 Gilbert 증후군의 진단을 확증 할 수있는 100 % 확률로 두 가지 방법이 있습니다.
- 분자 유전 분석 - PCR을 사용하여 질병의 발생을 담당하는 DNA 이상이 검출됩니다.
- 간 생검 - 간장의 작은 조각을 분석 용 특수 바늘로 찍은 다음, 재료를 현미경으로 검사합니다. 이 절차는 악성 종양, 간경변 또는 간염을 배제하기 위해 수행됩니다.
길버트 증후군의 치료 - 가능합니까?
일반적으로 SJ는 약을 필요로하지 않습니다. 악화를 막으려면 그 원인을 제거하는 것으로 충분할 것입니다. 그 후, 빌리루빈의 양은 대개 빠르게 감소합니다.
그러나 일부 환자는 약물 사용이 필요합니다. 전문가가 항상 그들을 지명하는 것은 아니며, 종종 환자들이 스스로 독립적으로 효과적인 약을 선택합니다.
- 페 노바 비탈. 그것은 증후군 환자들에게 가장 인기가 있습니다. 작은 복용량에서 진정 작용을 나타내는 약물은 간접 빌리루빈의 양을 효과적으로 감소시킵니다. 그러나 이것은 다음과 같은 이유로 가장 이상적인 선택은 아닙니다. 마약은 중독을 초래합니다. 약물 중단 후 약물의 효과가 끝나고 장기간 사용하면 간에서 합병증을 유발할 수 있습니다. 약간의 진정 효과는 집중력을 필요로하는 활동을 방해합니다.
- Flumecinol. 이 약물은 글루코로 닐 트랜스퍼 라제 (glucoronyl transferase)를 포함하여 마이크로 솜 간 효소를 선택적으로 활성화시킨다. 페노바르비탈과는 달리, 플루 미 닐에서 빌리루빈의 양에 미치는 영향은 덜 두드러 지지만 효과는 더 오래 지속되며, 섭취를 중단 한 지 20-25 일 지속됩니다. 알레르기 외에도 부작용은 관찰되지 않습니다.
- 연동 자극제 (domperidone, metoclopramide). 이 약물은 제형 제로 사용됩니다. 위장관의 운동성과 담즙 배설을 자극하여 불쾌한 소화 장애를 제거합니다.
- 소화 효소. 약물 치료는 악화 중 위장관의 증상을 현저히 완화시킵니다.
다이어트
LF를 사용하면 건강한 영양 섭취가 결정적입니다.
음식은 규칙적이고 빈번하며, 큰 부분이 아닌, 긴 휴식과 하루에 4 번 이상이어야합니다.
이식이 요법은 위 운동성에 자극 효과가 있으며 위장에서 장으로의 신속한 운반에 도움이되며 담즙 과정과 간 기능에 긍정적 인 영향을 미칩니다.
증후군을위한식이 요법은 적절한 양의 단백질, 과자류, 탄수화물, 과일 및 채소를 더 포함해야합니다. 콜리 플라워와 브뤼셀 콩나물, 사탕무, 시금치, 브로콜리, 자몽, 사과를 권장합니다. 섬유질이 풍부한 곡물 (메밀, 귀리 등)을 사용할 필요가 있으며, 감자의 섭취를 제한하는 것이 좋습니다. 고급 단백질의 필요성을 충족시키기 위해 비 급성 생선 요리, 해산물, 계란 및 유제품이 적합합니다. 고기는 절대 식단에서 제외시키지 않는 것이 좋습니다. 차는 차를 마시는 것이 더 낫습니다.
단단한 채식은 대체 할 수없는 필수 아미노산으로 간을 제공하지 않기 때문에 받아 들일 수없는 채식입니다. 다량의 콩도 몸에 나쁜 영향을 미칩니다.
결론
길버트 증후군은 평생 질병입니다. 그러나 병리학 적 치료는 건강을 위협하지 않으며 합병증이나 간 질환의 위험을 증가시키지 않으므로 치료가 필요하지 않습니다.
황달의 증상과 관련된 징후는 보통 수명이 짧아지고 결국 사라집니다.
이 질병으로 인해식이 요법이나 운동량을 변경할 이유가 없지만 건강한 균형 식단에 대한 권장 사항과 신체 활동 지침을 적용해야합니다.
길버트 유전 증후군이란 무엇이며 질병을 치료하는 방법은 무엇입니까?
길버트 증후군 (familial jaundice, pigmentary hepatosis)은 혈중 빌리루빈 농도가 일시적으로 완만하게 증가하는 양성 간 질환입니다.
질병은 유전자 상속 결함과 직접 관련이 있습니다. 이 병은 간에 심각한 손상을 초래하지는 않지만 독성 물질의 중화에 관여하는 효소의 합성을 위반하기 때문에 담즙 관의 염증 및 담즙 결석 형성과 관련된 합병증이 발생할 수 있습니다.
길버트 증후군 - 간단한 단어로 무엇입니까?
병리학의 본질을 이해하기 위해서는간에 기능을 유지해야합니다. 건강한 사람의 경우이 기관은 단백질, 지방 및 탄수화물의 분해에 필요한 담즙을 합성하고, 대사 과정에 참여하고, 신체에서 독성 물질을 중화시키고 제거하는 주요 여과 기능을 잘 수행합니다.
길버트 증후군에서, 간은 신체에서 독성 담즙 색소 빌리루빈을 완전히 처리하고 배설 할 수 없습니다. 이는 중화를 일으키는 특정 효소의 생산이 부족하기 때문입니다. 결과적으로 자유 빌리루빈이 혈액에 축적되어 눈과 피부의 공막을 황색으로 얼룩지게하므로 만성 황달이라고합니다.
길버트 증후군은 유전병으로, 빌리루빈 담즙 색소의 올바른 교환을 담당하는 유전자의 결함입니다. 이 질병의 진행 과정에는 보통 황달이 정기적으로 발생하지만, 동시에 간 기능 검사 및 기타 생화학 적 혈액 매개 변수가 정상적으로 유지됩니다. 유전성 질환은 남성에서 더 자주 진단되며 성 호르몬의 영향으로 빌리루빈 대사가 변화하는 사춘기 및 청소년기에 처음으로 나타납니다. 이 경우, 질병의 증상은 일생 동안 주기적으로 발생합니다. Gilbert 증후군 - ICD 10은 K76.8의 코드를 가지고 있으며 상 염색체 우성 유전 양식을 지닌 정제 된 간 질환과 관련이 있습니다.
이유
과학자들은 길버트 증후군이 "빈"장소에서 발생하지 않는다는 사실에 주목하고 있습니다. 왜냐하면 그 발달은 질병 발달 메커니즘을 촉발시키는 추진력이 필요하기 때문입니다. 이러한 자극 요인에는 다음이 포함됩니다.
- 무겁고 기름진 음식이 우세한 균형 잡힌 식단;
- 알코올 남용;
- 특정 약물 (항생제, 카페인, NSAID 군의 약물)의 장기적인 사용;
- 글루코 코르티코 스테로이드 약물 치료;
- 단백 동화 스테로이드 복용;
- 엄격한식이 요법 준수, 금식 (의료 목적으로도);
- 이전 수술 개입;
- 과도한 운동;
- 신경 변형, 만성 스트레스, 우울 상태.
이 질병의 임상 증상은 탈수 (탈수) 또는 감염성 질환 (인플루엔자, ARVI), 바이러스 성 간염, 장 질환으로 유발 될 수 있습니다.
길버트 증후군의 증상
Gilbert 증후군 환자의 일반적 상태는 대개 만족 스럽습니다. 이 질병의 증상은 자극 요인의 영향을 받아 주기적으로 발생합니다. 질병의 주요 증상은 다음과 같습니다.
- 다양한 강도의 황달 증후군;
- 약점, 최소한의 노력으로 피로;
- 수면 장애 - 그는 불안하지 않고 간헐적으로됩니다.
- 눈꺼풀에 단일 또는 다중 노란색 플라크 (xanthelasm)의 형성.
혈액 속의 빌리루빈 농도가 증가함에 따라 비강 삼각형, 발, 손바닥, 겨드랑이 부분의 피부 전체 또는 신체 부위가 노랗게 변할 수 있습니다. 빌리루빈 수치가 감소하면 눈의 황변이 관찰됩니다. 황달의 중증도는 공막의 경미한 황변에서부터 피부의 밝은 황달에 이르기까지 다양합니다.
항상 나타나지는 않는 질병의 다른 조건 적 징후로 다음을 포함합니다 :
- 오른쪽 hypochondrium에서 무거움;
- 복강 내 불쾌감;
- 과도한 발한;
- 두통, 현기증;
- 무분별한 무관심, 또는 반대로 짜증과 불안감;
- 심한 소양증;
- bloating, 자만, 입에 트림, 괴로움;
- 대변 장애 (설사 또는 변비).
유전병에는이 코스의 특징이 있습니다. 따라서 길버트 증후군을 앓는 4 명마다 간이 커지며 장기는 늑 골 아치 밑으로 튀어 나오지만 구조는 정상이며 촉진 통증은 느껴지지 않습니다. 10 %의 환자에서 비장과 합병증이 증가하는데, 이는 담즙 계의 기능 장애, 담낭염입니다. 환자의 30 %에서 질병은 거의 무증상이며, 불만은없고 질병은 오랫동안 눈에 띄지 않을 수 있습니다.
길버트의 위험한 증후군은 무엇입니까?
Gilbert 증후군의 피부와 공막의 황색은 과잉 담즙 색소 빌리루빈을 결정합니다. 이것은 헤모글로빈이 분해되는 동안 형성되는 독성 물질입니다. 건강한 신체에서 간에서 빌리루빈은 글루 쿠 론산 분자에 결합하며이 형태로 더 이상 신체에 위험하지 않습니다.
간에서의 자유 빌리루빈을 중화하는 특정 효소의 생산이 불충분하면 혈액 내 농도가 증가합니다. 비 접합 된 빌리루빈의 주된 위험은 지방에 매우 잘 녹고 세포막의 인지질과 상호 작용하여 신경 독성을 나타낼 수 있다는 것입니다. 우선, 신경계와 뇌 세포는 독성 물질의 영향을받습니다. 혈류와 함께 빌리루빈은 몸 전체에 퍼지고 내부 장기의 기능 장애를 일으켜 간, 담즙 및 소화 시스템의 기능에 악영향을 미칩니다.
Gilbert 증후군 환자의 간 기능 저하 및 간독성 인자 (알코올, 항생제)의 영향에 대한 장기 감수성이 증가합니다. 질병의 빈번한 악화는 담도계의 염증 과정의 발달, 담석의 형성으로 이어지고, 건강 상태가 좋지 않고, 환자의 삶의 질이 저하되고 성능이 저하됩니다.
진단
진단을 내릴 때 의사는 실험실 및 도구 연구의 결과에 의존해야하며 주요 임상 증상 및 가족력 데이터를 고려해야합니다. 즉 가까운 친척이 간 질환, 황달 또는 알코올 중독으로 고통 받았는지 확인하십시오.
검사 과정에서 피부와 점막의 황변이 밝혀졌고, 오른쪽 hypochondrium의 통증, 간장의 크기가 약간 증가합니다. 의사는 환자의 성별과 나이를 고려하여 병의 첫 징후가 나타날 때를 명시하고 황달을 유발하는 만성 질환이 있는지 알아냅니다. 검사 후, 환자는 일련의 검사를 통과해야합니다.
Gilbert 증후군에 대한 혈액의 일반 및 생화학 적 분석은 자유, 간접적 인 분량으로 인해 총 빌리루빈 수준의 증가를 결정하는 데 도움이됩니다. 길버트 증후군의 발달은 최대 85 μmol / l의 값을 나타냅니다. 동시에 다른 지표 (단백질, 콜레스테롤, AST, ALT)는 정상 범위 내에 머물러 있습니다.
소변 검사 - 전해질 균형에 변화가 없으며, 빌리루빈의 출현은 간염의 진행을 나타내며 소변은 어두운 맥주의 색이됩니다.
Stercobilin에서의 대변 분석은 빌리루빈 전환의 최종 생성물의 존재를 입증합니다.
PCR 방법 - 빌리루빈 대사를 담당하는 유전자의 유전 적 결함을 확인하기위한 연구.
Rimfacinovaya 검사 - 900mg의 항생제를 투여하면 혈액 내 간접 빌리루빈 수치가 증가합니다.
Gilbert 증후군에서 B 형, C 형, D 형 간염 바이러스에 대한 마커는 정의되지 않았습니다.
구체적인 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다.
- 페노바르비탈 테스트 - 페노바르비탈을 복용하는 동안 빌리루빈 수치가 감소합니다.
- 니코틴산을 이용한 시험 - 약물의 정맥 투여와 함께 빌리루빈 농도는 2 ~ 3 시간에 걸쳐 여러 번 상승합니다.
- 기아로 검사 - 저칼로리 식단의 배경에서 빌리루빈 수치가 50-100 % 증가합니다.
기악 연구 방법 :
- 복부 초음파;
- 간, 담낭 및 덕트의 초음파;
- 십이지장 삽관;
- 방사성 동위 원소 방법에 의한 간 실질의 연구.
만성 간염과 간경변의 의심이있는 경우에만 간 생검을 시행합니다.
유전 분석은 가장 빠르고 효과적인 것으로 간주됩니다. Gilbert의 동형 접합 증후군은 UDHHT 유전자를 가진 DNA 진단에 의해 결정될 수 있습니다. 진단은 결함 유전자의 프로모터 영역에있는 TA 반복 (2 핵산)의 수가 7에 도달하거나이 지표를 초과하는 경우에 확인됩니다.
치료를 시작하기 전에 전문가는 간독성 효과가있는 약물이 질병을 치료하는 과정에서 사용되기 때문에 Gilbert 증후군의 유전자 분석을 수행하여 진단이 올바르게 수행되었는지 확인하는 것이 좋습니다. 진단사가 잘못 되었다면 간은 처음으로 그러한 치료를 받게 될 것입니다.
길버트 증후군 치료
의사는 증상의 중증도, 환자의 일반적 상태 및 혈액 중 빌리루빈 수치를 고려하여 치료 계획을 선택할 것입니다.
빌리루빈의 간접적 인 지표의 지수가 60 μmol / l를 초과하지 않으면 환자는 피부의 약한 황색을 나타내며 행동 변화, 메스꺼움, 구토, 졸음과 같은 증상이 나타나지 않습니다. 의학적 치료는 처방되지 않습니다. 치료의 기본은 생활 방식의 조정, 일과 휴식의 준수, 육체적 인 노력의 제한입니다. 환자는 체액 섭취를 늘리고 지방질, 매운 음식, 튀긴 음식, 불응 성 지방, 통조림 식품 및 주류를 사용하지 않는 식단을 따르는 것이 좋습니다.
이 단계에서 흡수제 (활성탄, Polysorb, Enterosgelya) 및 광선 요법을받는 관행. 푸른 일사병은 자유 빌리루빈을 수용성 분획으로 통과시키고 시체를 떠날 수있게합니다.
빌리루빈 수치가 80 μmol / l 이상으로 증가하면 Phenobarbital (Barboval, Corvalol)을 노크 당 200 mg의 용량으로 처방합니다. 치료 기간은 2-3 주입니다. 다이어트가 더욱 엄격 해집니다. 환자는 식단을 완전히 제거해야합니다.
- 통조림으로 만들고, 매운, 지방질, 무거운 음식;
- 머핀, 과자, 초콜렛;
- 강한 차와 커피, 코코아, 온갖 알콜.
영양 강조는 식육과 생선, 시리얼, 채식 수프, 신선한 야채와 과일, 비스킷, 달콤한 주스, 과일 음료, 콤폿트, 저지방 사워 - 우유 음료에 있습니다.
입원
빌리루빈 수치가 계속 상승하면 악화가 나타나고 환자는 입원해야합니다. 병원에서 치료 처방은 다음을 포함합니다 :
- 간 기능을 유지하기위한 간 보호기;
- 폴리이온 용액의 정맥 내 투여;
- 흡수제의 수령;
- 소화를 개선하는 효소 섭취;
- 락툴 로스 계 완하제를 사용하여 독소 제거를 촉진합니다 (Normaze, Duphalac).
심한 경우에는 정맥 주사 알부민이나 수혈을하십시오. 이 단계에서 환자의 식단은 엄격하게 통제되며 동물성 지방과 단백질 (육류, 생선, 달걀, 코티지 치즈, 버터 등)을 포함하는 모든 제품이 제거됩니다. 환자는 신선한 과일과 채소를 먹고, 채식주의 채소 수프, 시리얼, 비스킷, 저지방 유제품을 먹을 수 있습니다.
경감 기간 동안 급성 증상이 나타나지 않으면 담도계의 기능을 회복시키고 담즙 정체 및 돌 형성을 예방하기위한 정비 요법이 수립됩니다. 이를 위해 Gepabene, Ursofalk 또는 choleretic 작용을 가진 허브의 달임을 권장합니다. 이 기간 동안 엄격한식이 제한은 없지만 환자는 알코올과 질병을 악화시킬 수있는 식품을 피해야합니다.
주기적으로 월 2 회 맹목적으로 울리는 것이 좋습니다. 이 과정은 정체 된 담즙을 제거하는 데 필요합니다. 이는 빈약 한 자일리톨 또는 솔비톨을 복용하는 것으로 구성됩니다. 그 후 30 분 동안 오른쪽에 따뜻한 난방 패드를 눕혀 누워 있습니다. 이 절차는 하루 쉬는 것이 가장 좋습니다. 변기가 느슨하거나 변기가 자주 방문하는 경우가 있습니다.
육군
많은 젊은이들이 길버트 증후군으로 군대를 데려 갈 지 여부에 관심이 있습니까? 징병제의 건강에 대한 요구 사항을 자세히 기술 한 질병 계획에 따르면, 유전성 황달을 앓고있는 환자는 군 복무를 요청받습니다. 이 진단은 징병 지연이나 석방의 이유가 아닙니다.
그러나 동시에 청남에게 특별한 봉사 조건을 주어야하는 예약이 이루어진다. 길버트 증후군을 가진 징집병은 굶어서는 안되며, 무거운 육체 노동을 받아야하며 건강한 음식 만 먹어야합니다. 실제로 군사 조건 하에서는 일반 병사가 문제가되는 본사에서 필요한 모든 처방을 보장 할 수 있기 때문에 이러한 요구 사항을 충족시키는 것은 거의 불가능합니다.
동시에 길버트 증후군 진단은 고등 군사 시설에 입학 할 때 거절의 근거가됩니다. 즉, 무장 세력 대열에 종사하는 전문직 종사자의 경우, 청년들은 부적격 자로 인정되고 의료위원회는 입학 시험에 합격하지 못하게합니다.
민간 요법
유전성 황달은 많은 전문가들에 의해 민간 요법의 사용이 환영받는 질병 중 하나입니다. 다음은 인기있는 요리법입니다.
결합 된 블렌드
치료 조성물은 동일한 양의 꿀 및 올리브 오일 (500 ml)로부터 제조된다. 이 혼합물에 75ml 사과 사과 식초를 첨가합니다. 조성물을 완전히 혼합하고, 유리 용기에 부어 냉장고에 보관한다. 나무로되는 숟가락으로 약동하고 식사하기 전에 20 분 동안 15-20의 하락을 가지고 가기 전에. 황달의 증상은 치료 3 일째에 이미 줄어들지 만 긍정적 인 결과를 얻기 위해서는 적어도 일 주일간 복용해야합니다.
우엉 주스
식물의 잎은 개화 기간 동안 5 월에 수집되며, 이때에는 유용한 물질이 가장 많이 포함되어 있습니다. 신선한 우엉 줄기는 고기 분쇄기, 거즈로 짜낸 주스를 통과시키고, 물로 반으로 희석하고 1 tsp를 섭취합니다. 식사 전에 10 일 동안.
Gilbert 증후군은 무엇이며 치료 방법은 무엇입니까?
길버트 증후군은 만성 유전병입니다. 그의 증상은 프랑스의 소화기 전문의 O. Gilbert에 의해 처음 기록되었습니다. 위험군에는 약 20 세 남성이 포함됩니다. 이 병은 간에서 병리학 적 변화를 일으키지 않지만 피부 변색, 신경 장애 및 피로 증가를 유발합니다. 질병의 치료는 건강 식품의 일상적인 사용뿐만 아니라 피의 빌리루빈 수준을 낮추는 약물로 줄어 듭니다.
길버트 증후군 : 간단한 단어로 무엇입니까?
유전 질환은 색소 침입의 한 유형입니다. 이 질병은 유전되며 20 년 이내에 발현됩니다. 피부의 황변과 눈의 공막 이외에 다른 증상은 거의 없습니다. 피곤한 남자는 휴식의 부족을 씁니다.
간접 빌리루빈은 icterus의 자극 요인으로 작용합니다.
빌리루빈의 생성 및 생산 메커니즘은 정상입니다 :
- 간, 비장, 골수에서는 오래된 적혈구 (적혈구)가 파괴됩니다. 부패 생성물에서 간접 빌리루빈 (담즙 색소)이 형성됩니다.
- 혈액으로이 물질은 간으로 보내지는데, 글루 쿠 론산 분자에 의해 결합됩니다. 담즙 안료가 중화됩니다.
- 빌리루빈은 소변과 담즙에 배설됩니다.
간에서 모든 독성 담즙 색소를 처리 할 시간이 없다면, 그 세포에 의해 포획되어 혈액에 축적됩니다. 사람의 피부색이 변하고, 대변과 소변이 변합니다.
질병의 원인
길버트 병은 모계와 부계를 통해 전달됩니다. 그 초기 원인은 간접 빌리루빈을 직접적으로 전환시키는 과정에 관여하는 효소 (glucuronyltransferase)의 형성을 담당하는 유전자의 돌연변이이다.
이 증후군은 증상과 징후가 적기 때문에 질병으로 간주되지 않으며 대부분의 사람들은 혈액 검사 결과 빌리루빈 수치가 증가하기 전까지는 병리학자가 있다는 것을 모릅니다.
부모님이 결함 유전자를 가지고있는 어린이의 Gilbert 증후군은 출산 직후 또는 도발 요인의 영향으로 성인기에 나타날 수 있습니다. 이러한 요인에는 건강에 해로운 음식, 금식, 알코올 남용, 장기 호르몬 약물, 과거의 전염병, 만성 피로가 포함됩니다.
길버트 증후군의 증상
길버트 증후군의 주요 증상은 피부와 눈 단백질의 황변입니다. 이러한 증상은 여성의 추위가 있거나 심한 육체 노동 후, 월경이 심한 경우 빠른 체중 감량을위한 다이어트의 배경에서 발생할 수 있습니다. 추가 증상은 드뭅니다. 병리학의 긴 과정으로, 사람은 끊임없이 피곤하다고 느낍니다. 상태는 불안, 과민성을 동반합니다.
이 증후군에서는 만성 간염의 징후가 없습니다. 가려움증, 우울증의 지속적인 무거움, 간 확대.
진단
진단에는 다음과 같은 조치가 포함됩니다.
- 병력 검사, 증후군의 외부 임상 증상 확인.
- 혈액, 소변의 일반적인 분석 - 결과는 내부 기관의 염증을 확인하거나 반박하는 데 도움이됩니다. 소변에서 우로 빌리 노겐의 존재는 보통 간에서의 병리학 적 변화 (크기의 증가, 결합 조직의 증식)를 나타냅니다.
- 생화학 분석 - 혈액 내 간접 빌리루빈, 소화 효소의 수준을 결정합니다.
- 금식과 재판. 환자는 하루에 400 kcal의식이 요법을 2 일 연속 받았다. 식이 요법의 시작과 완료 후에 혈액을 분석을 위해 취하고 지표를 비교합니다. 담즙 안료의 비율이 저 칼로리식이 중 60 % 이상 증가하면 샘플은 양성으로 간주됩니다.
- 페노바르비탈로 테스트하십시오. 항 경련제는 효소 glucuronyltransferase의 활성을 자극하기 위해 사용됩니다. 혈액 중 빌리루빈이 정상이면 길버트 병이 원인이됩니다.
- 비타민 PP (니아신)로 테스트하십시오. 약물은 적혈구의 삼투 내성을 줄이기 위해 정맥 내 투여되며, 그 배경이 적혈구가 조기에 파괴되어 빌리루빈이 증가합니다. 담즙 색소 수치가 25 % 이상 증가하면 샘플은 양성으로 간주됩니다.
- sterkobilin (담즙 안료)에 대변의 연구. 정상 값의 편차가있을 때 (1 년에서 75-350 mg / 일 기준). 큰 의미에서 결과는 양성으로 간주됩니다.
Gilbert 증후군에 대한 정맥혈은 시술 준비없이 하루 중 언제라도 제공됩니다. 유아의 경우 분석 용 혈액을 발 뒤꿈치에서 가져옵니다 (발 뒤꿈치 테스트).
길버트 증후군 치료
유전병을 치료하는 방법을 묻는 질문에 대답은 건강한 생활 방식에 있습니다. 질병의 특별한 치료는 존재하지 않습니다.
질병이나 길버트 증후군을 완전히 치료할 수는 없지만, 악화를 최소화하고 오래 지속될 수 있도록 환자는 특정 생활 방식을 확립해야합니다. 영양 계획은 치료 계획의 기초입니다. 특별한 다이어트 메뉴를 개발했습니다. 집중식 체중 감소 또는 근육량을 얻기위한 다이어트는 완전히 배제됩니다.
가장 중요한 것은 적절한 영양, 일 및 휴식의 조직입니다.
다이어트 및 일반적인 권장 사항
평소의 메뉴에서 간 증후군이 발생하면 반드시 다음 사항을 제외하십시오.
- 신선한 빵, 베이킹;
- 매운, 튀김, 소금에 절인 및 훈제 요리;
- 알콜;
- 녹색;
- 아이스크림, 달콤한 크림, 초콜릿;
- 발효제, 안정제 및 방부제가 포함 된 제품.
허용 된 제품 목록에서 :
- 마른 생선 - 도미, 파이크 퍼치, 잉어, 대구;
- 미트볼과 미트볼을위한 다이어트 고기 - 토끼, 닭고기, 칠면조, 아기 송아지 고기;
- 닭고기, 메추라기 알 (튀지 않은);
- 야채 국물에 시리얼 수프;
- 죽 오트밀, 메밀, 쌀, 밀 groats;
- 호밀 빵 또는 밀가루 빵;
- 과일, 장과, 비 산성 품종;
- 지방 비율이 낮은 유제품
- 야채와 버터 (50g / 일 이상);
- 차, 주스, 말린 과일 설탕에 절인 과일, 가스가없는 물.
웰빙을 향상시키기 위해서는 옳은 것을 먹는 것만으로는 충분하지 않습니다. 환자는 삶의 방식을 바꿔야합니다. 그는 강렬한 스포츠 훈련을 중단하고 흡연을 중단해야합니다. 육체적 또는 정신적 인 긴장을 피하는 것이 중요합니다.
약물 요법
유전병은 완치 될 수 없지만 증상은 제거 될 수 있습니다. 환자는 흡수제 (Polysorb, Enterosgel), Phenobarbital로 치료를 처방했다. 빌리루빈 지수가 80μmol / l에 도달하면, 환자는 정맥 내 결정질 조성물로 처방된다. 그들은 절차 중에 이미 건강을 향상시킵니다.
민속 법
길버트 병의 경우, choleretic, hepatoprotective 및 흡수 효과와 약초 준비 가져올 것입니다 :
- 1 큰술의 에나멜 용기에 넣으십시오. 내가 celandine, 카모마일, 민들레 뿌리, 2 큰술. 내가 탠시, 로즈힙, 박하.
- 3 리터의 일반 물을 붓고 끓으십시오.
- 10 분 동안 끓여주십시오.
- 하루가 지나면 필터를 사용할 준비가되었습니다.
- 유리 병에 붓는다. 냉장고에 보관하십시오.
복용 방법 : 하루에 3 번, 식사 전에 20 분 동안 100ml를 마셔 혈액의 담즙 색소 양을 정상화하십시오.
길버트 병 환자의 건강을 개선하기 위해 주스 치료가 도움이됩니다.
- 사탕무에서 1/2 리터의 주스를 짜내고, 용설란에서 50ml, 당근과 검은 무에서 200ml를 짠다.
- 신선한 꿀 0.5 kg을 첨가하고 완전히 혼합하십시오. 냉장고에 보관하십시오.
혈중 빌리루빈 수치를 신속하게 정상화하려면 약 2 큰술을 섭취해야합니다. 내가 1 일 3 회 식사 30 분 전.
위험한 증후군이란 무엇입니까 길버트
이 질병의 빈번한 악화는 담관과 담석 질환의 위험한 염증입니다. 치료하지 않으면, 이러한 병리학의 배경에 췌장염이 생길 수 있고, 소화 기계의 작용이 악화 될 수 있습니다. 길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)에서 상승 된 빌리루빈 (bilirubin)은 삶에 작별 인사를하는 이유가 아닙니다. 증상은 처방 된 치료로 잘 제거됩니다.
다른 유형의 간염
Gilbert 병은 Dabin-Johnson 및 Rotor 증후군보다 간호 학자의 임상 사례에서 더 흔합니다. Dabin-Johnson 증후군은 희귀 한 형태의 색소 간증입니다. 피부의 황변과 눈의 공막으로 간암의 색깔이 갈색 검정 또는 녹색 회색으로 변합니다. 신체의 구조는 변함없이 유지됩니다. 이 질병은 신체에서 결합 된 빌리루빈의 생산 장애 때문에 발생합니다. 로터 증후군은 가벼운 형태의 다빈 존슨 병입니다.
예후 및 예방
유전병은 행복한 결과를 가져옵니다. 이 증후군을 가진 사람들은 다음과 같은 경우에 훌륭한 시대에 살고 있습니다.
- 먹어.
- 스트레스를 피하십시오;
- 육체적으로 과장되지 않았다.
- 모든 질병은 적시에 치료됩니다.
- 간호사는 1 년에 여러 번 방문합니다.
길버트가 아이를 가질 계획이있는 여성으로 진단되면 산전 진료소의 의사에게 알려야합니다. 이 증후군으로 인해 전문가들은 빌리루빈의 정상화를 통해 임신을 유리하게 진행할 것입니다.
Gilbert 증후군이란 무엇입니까? 질병이나 개인의 특징?
길버트 증후군은 2 ~ 5 %의 사람들에게서 발생하는 드문 유전성 간 질환입니다. 동시에 남성은 여성보다 더 자주 아플 수 있습니다. 이 병은 간과 섬유증에 심각한 위반을 일으키지 않지만 담석증의 위험을 유의하게 증가시킵니다.
길버트 증후군이란 무엇인가?
길버트 증후군 (헌법 간 기능 장애 또는 가족 성 용혈성 황달)은 유전성 질환입니다. 이 질병의 주범은 빌리루빈 교환에 관련된 결함 유전자입니다. 이 질병은 빌리루빈의 농도가 특히 혈액과 황달의 주기적 발생의 증가로 특징 지어집니다.
이 유전병의 징후는 일반적으로 3 세에서 12 세 사이에 나타나며 평생 동안 사람과 동행합니다.
이 병은 어떻게됩니까?
환자들은 빌리루빈의 간세포 (간세포) 로의 운반, 이들에 의한 포획, 직접 빌리루빈과 글루 쿠로 닉 및 다른 산의 조합을 방해합니다. 그 결과 직접 빌리루빈이 환자의 혈액을 순환합니다. 이것은 지용성 물질이므로 세포막 인지질과 특히 뇌에서 상호 작용합니다. 이것은 신경 독성 때문입니다.
질병의 원인
병리학의 출현에 대한 유일한 이유는 빌리루빈 대사를 담당하는 유전자의 돌연변이입니다. 상 염색체 우성 유전 양식이 특징입니다. 이것은 질병의 발달을 위해 아기가 부모 중 한 사람에게서 결손 유전자를 물려 받으면 충분하다는 것을 의미합니다.
이 질병의 임상 적 증상의 징후는 다음과 같은 요인을 유발합니다 :
- 탈수;
- 금식;
- 스트레스;
- 물리적 과부하;
- 생리;
- 전염병 (ARVI, 바이러스 성 간염, 인플루엔자, 장 감염);
- 수술 중재;
- 알코올, 카페인 및 특정 약물의 사용;
길버트 증후군의 증상
대부분의 경우이 질환은 무증상이며 많은 전문가들은이 병을 신체의 생리 학적 특징으로 간주합니다.
주 증상은 50 %에서 유일한 증상은 공막과 점막의 노화가 적고 피부가 적다는 것입니다. 이것이 발생하면 얼굴, 발, 손바닥, 겨드랑이의 피부가 부분적으로 얼룩지게됩니다. 피부가 둔한 노란색이됩니다.
공막과 피부의 황색은 아동기 또는 청소년기에 처음 발견되어 간헐적으로 발생합니다. 매우 드물지만 황달이 항상 있습니다.
때로는이 병으로 인해 신경 증상이 다음과 같은 형태로 나타날 수 있습니다.
- 피로감, 약점, 현기증;
- 수면 장애, 불면증.
더 드문 경우이 질환은 소화기 질환을 동반합니다.
- 입안의 쓴맛;
- 먹고 난 후에 쓴 맛으로 트림;
- 식욕 감소;
- 메스꺼움, 가슴 앓이;
- 뱃속에 bloating과 무거움;
- 변비 또는 설사;
- 오른쪽 hypochondrium에 간, 둔한 통증을 확대.
질병의 형태
질병에는 2 가지 유형이 있습니다.
- 선천성 - 가장 일반적인 형태;
- 획득 - 바이러스 성 간염 후 증상의 특징이 특징.
길버트 증후군의 합병증
일반적으로 질병은 사람에게 불필요한 불편을 끼치 지 않으며 유리하게 진행됩니다. 그러나식이 요법의 체계적인 위반과 자극 요인의 영향으로 다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.
- 간염의 지속적인 염증 (만성 간염).
- 담석 질환.
질병의 진단
질병의 증상이 나타나면 일반 의사 또는 간호사와 상담하십시오. 진단을 확인하려면 다음 활동을 수행하십시오.
- 검사, 성병 및 불만 수집.
- 소변과 혈액의 일반적인 임상 분석.
- 혈액 생화학.
- 페노바르비탈을 함유 한 샘플 (결정 인자는 페노바르비탈 투여 후 빌리루빈 농도 감소).
- 금식을 한 샘플 (2 일 동안 하루 400 킬로 칼로리를 먹는다. 테스트 첫날과 금식 후 혈액 샘플링을 2 회 실시한다. 빌리루빈 값이 50-100 % 차이가 나면 진단이 확정된다.)
- 니코틴산 (니코틴산 정맥 주사 후, 빌리루빈 증가)으로 시험하십시오.
- 책임있는 유전자의 DNA 분석.
- Stercobilin에서 대변 분석 (결과는 음성 임).
- 간과 담낭의 초음파.
징후에 따르면 다음과 같은 검사가 수행 될 수 있습니다 :
- 혈청에서 단백질과 단백질 분획에 대한 연구.
- 프로트롬빈 검사.
- 바이러스 성 간염 마커에 대한 혈액 검사.
- 브롬 설파 레인 (Bromsulfalein) 검사.
- 간 생검.
길버트 증후군은 다음과 구별되어야합니다.
- 다른 병인의 간염;
- 용혈성 빈혈;
- 간경화;
- 윌슨 병 - Konovalov;
- 혈색소 침착증;
- 원발성 경화성 담관염
길버트 증후군 치료
이 질병으로 고통받는 사람들은 특별한 대우가 필요하지 않습니다. 치료는 질병의 악화와 함께 수행됩니다. 치료의 기본은식이 요법입니다.
다이어트로 질병을 치료하는 방법
환자가 평생 동안 의학적 다이어트를하고 나쁜 습관을 버리면 질병의 증상이 나타나지 않습니다.
환자는식이 요법 번호 5를 나타내었다.
환자는 몇 가지 제한 사항을 준수해야합니다.
- 신체 활동을 제거한다;
- 항생제, 스테로이드, 항 경련제를 거부한다.
- 술 마시지 마라.
- 금연
질병의 악화를 치료하는 방법
- 피의 빌리루빈 농도를 정상화하고 소화 불량 현상 완화 - 페 노바 비탈 (Zhenorin).
- 수두와 담즙이 혼합 된 콜레스테롤과 콜레스테리아 - 소르비톨과 소금의 세뇨관 "바바라".
- 직접 빌리루빈 제거 - 활성탄, 강제 이뇨 (Furosemide).
- 혈액에서 빌리루빈의 결합을 위해 - 알부민.
- 조직에서 빌리루빈의 파괴를 위해 - 광선 요법.
- 그룹 B의 비타민.
- Choleretic 약 (Allohol, Holosas, Holagol).
- Hepatoprotectors 과정 - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
- 건강을 위협하는 조건, 수혈.
이 질병을 피할 수 있습니까?
고려중인 질병을 예방하는 구체적인 방법은 존재하지 않습니다. 임신을 계획 할 때, 특히 유전 속에 질병이있는 경우 유전학 자문을받는 것이 좋습니다.
질병의 재발이나 악화를 피하려면 다음이 필요합니다.
- 식이 요법을 지키고, 쉬고 일하십시오;
- 신체 활동, 금식 및 탈수를 피하십시오.
- 평생 다이어트;
병가를위한 도움말
- 질병은 직사광선에 금기임을 기억하십시오.
- 당신의 건강을 돌보고 신속하게 감염의 초점을 제거하고 담즙 시스템의 질병을 치료하십시오.
- 어린이의 증후군은 예방 접종에 금기 사항이 아닙니다.
- 간에 부작용이있는 약물은 복용하지 않는 것이 좋습니다.
- 임산부에서 증후군의 존재는 태아에게 나쁜 영향을 미치지 않습니다.
가능한 증상에도 불구하고, 환자의 3 분의 1은 불편 함이 전혀 없다고 말합니다. 다른 병리학의 경우와 마찬가지로 조기 진단은 정상적인 삶과 좋은 건강의 열쇠입니다. 의사의 모든 권고 사항에 따라 질병은 그 자체를 생각 나게하지 않습니다.