유전 질환 - 길버트 증후군

길버트 증후군은 유전병입니다. 그것은 많은 복잡한 위반의 결과입니다. 그들은 어린이 혈액에 간접 빌리루빈을 증가시킵니다. 색소 간증이 있습니다, 황달. 이 만성 질환은 양성입니다.

길버트 증후군의 주요 징후는 시력의 기관의 공막의 황색입니다.

개발의 원인

질병은 유전 적 수준에서 부모의 아이들에게 전염됩니다. Gilbert 증후군에서는 간에서 간접 빌리루빈과 결합하는 간 효소 (glucuronyltransferase)가 충분하지 않습니다. 이것은 혈액 간접 빌리루빈의 증가로 이어지며 결과적으로 황달이 발생합니다. 이 경우 효소가 부족합니다.

증상 및 진단

길버트 증후군은 청소년기에 진단됩니다. 대부분이 질병은 남자 어린이에게서 발생합니다. 주요 불만 사항은 다음과 같습니다.

• 오른쪽 hypochondrium에서 명백한 이유에 대한 불편 함,
• 약점
• 통증
• 피부의 황변,
• 불안의 출현,
• 피로

아이들은 너무 피곤해서 말 그대로 떨어져 있습니다. 그러나 길버트 증후군의 주된 증상은 시각 기관의 공막의 황색입니다. 이 현상은 주기적으로 사라지고 다시 나타날 수 있습니다.

의심스러운 점이 있으면 의사와 상담하십시오. 그는 진단을 정확하게하고 진단을 정확하게하는 데 도움이되는 검사를 처방 할 것입니다.

길버트 증후군의 진단은 다음과 같은 절차를 포함합니다 :

• 니코틴산으로 시험;
• 굶어 죽으십시오.
• 페노바르비탈로 테스트;
• 복부 기관의 초음파;
• 일반 소변 및 혈액 검사.

단식으로 검사를 받으려면 이틀 동안 저칼로리 음식 만 먹어야합니다. 하루에 최대 400kcal을 섭취 할 수 있습니다. 혈액 검사는 첫날과 이틀 후에 시행됩니다. 빌리루빈의 혈청 농도가 50-100 % 증가하면 길버트 증후군이 발생합니다.

페노바르비탈 테스트를 위해 환자는 5 일 동안 필요한 양의 약물을 복용합니다. 페노바르비탈은 빌리루빈 수치를 크게 감소시킵니다.

니코틴산으로 시험하기 위해 물질을 정맥 내 주사한다. 얼마 후 빌리루빈 수치가 2-3 배 증가합니다.

간 실질의 상태를 평가하기 위해 아이들은 벽의 크기와 담낭과 담즙 흐름에있는 미적분의 존재를 결정하기 위해 초음파 검사를받습니다.

소변 검사와 혈액 분석을 통과해야합니다. 괴롭힘을당한 어린이에게는 미성숙 한 적혈구와 저 헤모글로빈이 혈액에서 관찰됩니다. 질병의 소변은 효과가 없지만. 그러나 그녀의 연구가 우로 빌리 노겐과 빌리루빈을 밝혀 내면 간염이 있음을 의미합니다.

치료

대부분의 의사들은 길버트 증후군이 병 자체가 아니라고 생각합니다. 그것은 오히려 신체의 유전 적 특징입니다. 따라서 약물 치료는 처방되지 않습니다. 이 질병의 증상은 주기적으로 발생합니다. 간 손상은 발생하지 않습니다. 때때로 아이들은 피부와 눈의 황변으로 인한 불편 함을 경험합니다. 빌리루빈 수치를 낮추는 약물이 있지만 체내에 전반적으로 부정적인 영향을 미치므로 오랫동안 복용해서는 안됩니다.

치료 및 예방

Gilbert 증후군이 위장병과 동반되지 않는 어린이는식이 요법을 먹어야합니다.
메뉴에서 제외해야합니다.

• 훈제 고기
• 주류
• 지방이 많은 음식
• 통조림 식품
• 소금이 많은 음식
• 매운 양념과 향신료,
• 밀가루,
• 쓴 음식
• 야채와 과일은 빨간색입니다.

식사가 빈번해야합니다. 질병이 악화되는 동안 이뇨제와 choleretic 약물도 처방 될 수 있습니다.
Gilbert 증후군에서 단백질 식품은 어린이 식단에 존재해야합니다.
유용한 제품 :

• 브뤼셀, 콜리 플라워,
• 시금치
• 사과,
• 메밀과 오트밀,
• 계란,
• 사탕 무우,
• 자몽
• 과일 주스
• 해산물,
• 녹차
• 미네랄 워터.

간에서 충분한 아미노산을 얻을 수 없으므로 채식에 집착하는 것은 금지되어 있습니다. 간장 제품도 그다지 영향을받지 않습니다.

생활 방식

이 아이들은 전문적인 수준의 스포츠를 할 수 없습니다. 육체 노동을 완전히 포기할 필요가 없습니다.
오랫동안 직사광선에 노출되는 것은 금지되어 있습니다.

길버트 증후군은 매우 좋은 예측을합니다. 치명적인 결과는 배제됩니다. 정신병 적 장애 또는 담석증과 같은 몇 가지 합병증이 발생할 수 있습니다. 그들을 제거하기 위해서는 예방에 종사하는 것이 필수적입니다.
건강한 생활 습관을 길러주고 제대로 먹고 과도한 스트레스를받지 않으면 특별한 건강 문제를 경험하지 않고도 행복하고 오래 살 수 있습니다.

8 세의 소아에서 길버트 증후군

의학

• Knyazheva Elena Dmitrievna, 조수
• Efimenko Oksana Vladimirovna, PhD, 부교수, 부교수
• 우즈베키스탄 Andijan State Medical Institute

• 빌리루빈의 흡수
• 간접적 인 빌리루빈
• 턱뼈
• 과 빌리루빈 니아

관련 자료

유전성 색소 간증은 많은 요인과 관련된 실무자의 진단에 어려움을 야기합니다. 첫 번째 요인 중 하나는이 병리학에 대한 지식이 없기 때문에 많은 불필요한 검사를 필요로하기 때문에 많은 약물의 부당한 처방, 부당한 비용 지출 및이 병리학의 정확한 치료를위한 시간 상실로 이어집니다. 둘째,이 질병의 유전 적 기원에 관한 경계심의 부족. 우리나라에서는 밀접한 관련성이있는 결혼이 일반적이며, 유전 적 병리가 증가하고 있습니다.

유전성 색소 간증은 빌리루빈 대사의 유전 적 장애와 관련된 질환으로, 용혈 및 담즙 정체의 명백한 징후없이 간 및 간 기능의 주요 변화없이 만성 또는 간헐적 인 황달으로 나타난다 [1,5].

양성과 빌리루빈 혈증의 증후 중 하나는 길버트 증후군입니다. 상속의 유형은 상 염색체 우성입니다.

1901 년 프랑스의 치료사 A. 길버트 (Gilbert)와 P. 레레 불 렛 (P. Lereboullet)이 처음 설명했습니다. Gilbert 증후군에서 빌리루빈 흡수가 손상됩니다.

• 혈액으로부터의 빌리루빈 포획 및 간세포로의 운반에 책임이있는 수반 부전 기능 부전;
• 빌리루빈을 마이크로 솜으로 전이시키는 Y- 및 Z- 단백질 리간드 (글루타티온 -S- 트랜스퍼 라제 효소)의 결핍;
• 빌리루빈에 글루 쿠 론산이 전달되는 PDHHT의 결핍.

통계에 따르면, 소년들은 여자 아이보다 3 배 더 자주 아프다. 이 질병의 데뷔 무렵부터 사춘기가 시작됩니다. 도발 요인은 급성 호흡기 바이러스 성 감염, 바이러스 성 간염, 과식, 기아, 일사병, 특정 약물 복용, 특히 설폰 아미드입니다.

길버트 증후군의 선천적 변종이 있는데, 급성 바이러스 성 간염이없는 12-30 세의 나이에 임상 양상이 나타나고, 길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)이 있습니다.이 증후군은 급성 바이러스 성 간염 이후에 나타납니다. 이 경우 소위 간염이 발생하여 고 빌리루빈 혈증이 발생합니다. 더욱이 유전 적 결함 (진실 길버트 증후군)의 임상 증상의 개시뿐만 아니라 만성 바이러스 성 간염의 발병과 관련이있을 수 있습니다. 즉, 고 빌리루빈 혈증을 가진 환자는 길버트 증후군과 만성 바이러스 성 간염의 조심스러운 관찰과 감별 진단이 필요합니다 [1].

이 병은 황달이 나타나기 시작할 때 피부에 레몬 그늘과 황달이있는 약간의 황달이 나타나고 감정적 우울증 증후군 (일반적인 약화, 피로감 증가, 과민성, 발한, 수면 장애)이 나타나고 때로는 트림 (dingpepsia), 입안의 쓴맛, 가능한 가슴 앓이, bloating, 메스꺼움, 변비, 식욕의 부족. 객관적인 연구는 간 비대를 조절할 수 있습니다.

우리는 8 세 소년에서 길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome) 증례를 관찰했습니다. 아이의 부모는 2014 년 Andijan의 ODMMC에 처음으로 아이의 피부와 공막의 황색 반점의 존재에 대한 불만과 전반적인 약점을 호소했다.

이 질병의 병력으로 아이는 피부와 눈에 보이는 점막의 황색 염색을 발견했을 때 바이러스 성 간염이 의심되는 전염병 병원으로 이송되었습니다. 간염에 대한 혈액 검사 후 : transaminases, 빌리루빈, thymol 검사, 간염에 대한 ELISA; 간염을 제외하고 아이는 ODMMC의 혈액학 부서에 검사를 위해 : 용혈성 빈혈 : 간접 빌리루빈의 증가가 생화학 적 혈액 검사에서 주목되기 때문에 용혈성 빈혈이 진단됩니다. 일반적인 혈액 검사와 일련의 연구 후에 용혈성 빈혈은 제외되었습니다. 그 아이는 코스 간장 보호제, 비타민 요법을 받았지만 효과는 없었다.

삶의 역사로부터 : 임신 한 아이, 1 명의 아이가 젊고 명백하게 건강한 부모로부터 3600g의 무게로 제 시간에 태어났습니다. 임신은 상반기에 중등도의 중증도의 빈혈, 경증 독혈증의 배경으로 진행되었습니다. 임신 중 위협은 아니 었습니다. 어머니는 임신 중에 질병을 부인합니다. 결혼 생활은 관련이 없지만 양측의 혈족은 밀접한 결혼 관계 였고 친척 중에는 "황달"사건이있었습니다. 아이는 자라면서 정상적으로 발달했다. 나이까지받은 예방 접종. 1 년에 2 ~ 3 회 경미한 형태의 사스. 다른 어떤 질환, 수술, 혈뇨 및 혈장 수혈은 거부 당한다.

아이의 어머니, 첫 황달은 24 세에 출생 한 지 4 년 후에 나타났습니다. 검사 상 hypochromic 빈혈, 중등도의 중증도, 간접 빌리루빈의 증가가 80 μmol / l까지 나타났다. 진단도 이루어졌습니다 : 황화 미분화.

아이의 일반적인 상태에 대한 객관적인 검사는 비교적 만족 스럽습니다. 신체 발달은 적절한 나이입니다. 피부는 밝은 황색이며 공막의 황색이 뚜렷합니다. 말초 림프절은 확대되지 않습니다. 기형이없는 골관절계. 폐 수포흡. 심장 소리는 리드미컬하고 명확합니다. 혀는 회색 노란 꽃으로 덮여있다. 진정해. 복부는 촉각이 부드럽고 통증이 없습니다. 간 + 2cm 가장자리가 둥글다. 비장은 확대되지 않습니다. 하루에 1-2 번, 의장이되어 장식. 소변은 가볍다.

검사. 혈액 분석에서 : HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, color-0.8, leyk. 5.6 x 109 / l, ESR-2mm / h, n / i-4 %, s / i-54 %, 1-29 %, m-1 %, e-2 %.

소변의 분석에서 : 밀짚 노란색, 투명, 특정 무게 - 1020, 단백질 - abs, 포도당 - 복근, 담즙 안료 - otr, 시력에 3-4 백혈구. 대변 ​​분석에서 병리는 발견되지 않았다. 혈액 생화학 : 총 단백질 -60g / l, 총 빌리루빈 -78μmol / l, pr-4,2, nep-73,8μmol / l, 트랜스 아미나아제 : ALT-0.5mmol / l, AST-0.3mmol / l, thymol 샘플 -14S-H 단위, PTI-90 %, 혈중 칼슘 -2mmol / l. 혈청 철은 7.8μmol / L이다. B 형 간염, C 형, D 형에 대한 ELISA는 음성 결과를 받았다.

간 초음파, 비장은 이상을 나타내지 않았다. 쓸개 : 몸 안에 작은 수축이 있고, 담즙이 침체되고 담낭의 벽이 3mm까지 두꺼워집니다.

치료 과정을 받았습니다. 다이어트 요법 표 5 호, 페노바르비탈 0.1 / 1 ~ 2 일 1 일 2 회 10 호, 우로산, 30 호 1 캡슐, 1 일 3 회 0.005 ~ 1 회 3 회, 장미 엉덩이 국물, 옥수수 실크의 달임.

치료 과정에서 아동의 상태가 개선되고 노랑색이 감소하고 소화 불량 및 정신 이상 증후군 증후군이 사라졌습니다. 소아는 적절한 권고 (방전시 간접 빌리루빈 - 22 μmol / l)를 가진 주치의의 감독하에 만족스러운 상태로 퇴원했다. 입원 후, 어린이와 어머니의 어머니는 길버트 증후군의 진단이 확정 된 타슈켄트시의 소아과 과학 연구소에 검사를 받기 위해 보내졌습니다.

참고 문헌

1. Bluger A.F. 유전성 색소 간증 - L. : Medicine, 1975. - 134 p.
2. Goncharik I.I. 길버트 증후군 : 병인 및 진단 / I.I. Goncharik, Yu.S. 크라브 첸코 // 임상 의학. - 2001. - № 4. - 40-44 페이지
3. Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. 양성 고 빌리루빈 혈증의 차별 진단 // 임상 의학. - 2001. - № 3. - 8-13 페이지
4. Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. 양성 고 빌리루빈 혈증 // 임상 의학. - 1999. - № 6. - 9-14 페이지.
5. Podymova S.D. 간 질환. - M : Medicine, 1998. - 704 p.

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우리는 간을 치료한다.

치료, 증상, 약물

어린이 질병

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome, SJ)은 간장이 빌리루빈이라는 화합물을 완전히 처리 할 수없는 유전성 색소 간증입니다. 이 상태에서는 혈류에 축적되어 고 빌리루빈 혈증을 일으 킵니다.

많은 경우, 높은 빌리루빈은 간 기능으로 어떤 일이 벌어지고 있음을 나타내는 신호입니다. 그러나 LF의 경우 간은 정상적으로 유지됩니다.

위험한 상태는 아니며 약간의 사소한 문제가 발생할 수 있지만 치료할 필요가 없습니다.

길버트 병은 남성보다 여성보다 더 자주 나타납니다. 진단은 대개 십대 또는 20 대 초반에 이루어집니다. SJ를 가진 사람들이 고 빌리루빈 혈증 에피소드가있는 경우에는 보통 경량이며 몸이 탈수증, 음식 (금식)이없는 오랜 기간, 질병, 활발한 운동 또는 생리로 인해 몸이 스트레스를받을 때 발생합니다. 그러나 증후군 환자의 약 30 %는 증상의 징후 나 증상이 없으며 일반적인 혈액 검사에서 간접 빌리루빈 수치가 증가하는 경우에만 장애가 발견됩니다.

길버트 증후군의 다른 이름 :

• 헌법 간 기능 장애;
• 가족 성 용혈성 황달;
• 길버트 질환;
• 비 접합 된 양성 빌리루빈 혈증.

이유

UGT1A1 유전자에 장애가있어 길버트 증후군을 일으 킵니다. 이 유전자는 간 세포에서 주로 발견되는 효소 glucuronosyltransferase의 생산에 대한 지침을 제공하며, 몸에서 빌리루빈을 제거하는 데 필요합니다.

빌리루빈 (Bilirubin)은 혈중 산소를 운반하는 단백질 인 헤모글로빈 (hemoglobin)을 함유 한 오래된 적혈구가 파괴 된 후에 형성된 정상적인 부산물입니다.

적혈구는 대개 약 120 일 동안 산다. 이 기간이 만료되면 헤모글로빈은 헴과 글로빈으로 분해됩니다. 글로빈은 나중에 사용하기 위해 체내에 저장되는 단백질입니다. 몸에서 나오는 Heme은 제거해야합니다.

Heme 제거는 glucuronidation이라고합니다. Heme은 주황색 황색 안료, "간접적"또는 비공 액 빌리루빈으로 나뉘어져 있습니다. 이 간접 빌리루빈은 간장에 들어갑니다. 지방에 녹는다.

간에서 빌리루빈은 urodine-diphosphate glucuronosyltransferase 라 불리는 효소에 의해 처리되고 물에 용해되는 형태로 전환됩니다. 이것은 "접합 된"빌리루빈입니다.

결합 된 빌리루빈이 담즙에 분비되며,이 생물학적 유체는 소화에 도움이됩니다. 담낭에 저장되어 소장으로 배출됩니다. 내장에서 빌리루빈은 박테리아에 의해 안료 물질, stercobilin으로 변환됩니다. 그러면 대변과 소변으로 배설됩니다.

SJ 환자는 glucuronosyl transferase 효소의 정상 기능의 약 30 %를 가지고 있습니다. 결과적으로, 비 접합 된 빌리루빈은 충분히 글루 쿠 론산이 아니다. 이 독성 물질은 몸에 축적되어 경미한 고 빌리루빈 혈증을 유발합니다.

길버트 증후군을 유발하는 유전 적 변화를 가진 모든 사람들이 고 빌리루빈 혈증을 유발하는 것은 아닙니다. 이것은 조건의 발달이 glucuronidation의 과정을 더 복잡하게하는 조건과 같은 추가적인 요인을 필요로 할 수 있음을 가리킨다. 예를 들어, 적혈구가 너무 쉽게 파괴되어 과도한 양의 빌리루빈을 방출 할 수 있으며, 방해받은 효소는 그 작용을 완전히 수행 할 수 없습니다. 반대로, glucuronated 될 간에서 빌리루빈의 움직임이 손상 될 수 있습니다. 이러한 요인은 다른 유전자의 변화와 관련이 있습니다.

손상된 유전자를 유전하는 것 외에도 SJ의 발병 위험 요소는 없습니다. 이 질환은 생활 습관, 습관, 환경 조건 또는 간경변, B 형 간염 또는 C 형 간염과 같은 심각한 간 질환과는 관련이 없습니다.

상속 메커니즘

길버트 증후군은 상 염색체 열성 장애입니다.

각 사람은 아버지와 어머니로부터 전달되는 두 세트의 유전자를 가지고 있습니다. 이 복제로 인해 유전 장애는 두 개의 방해 유전자가 상속 될 때 발생합니다 (동형 접합 변이 형).

상속 된 유전자 쌍에서 훨씬 더 자주, 단 하나 (이상 heterozygous 변종) 비정상입니다. 이 경우 다음 시나리오가 존재합니다.

지배적 인 유형의 유전 - 손상된 유전자가 정상적인 유전자보다 우세합니다. 이 질환은 한 쌍의 유전자가 하나 밖에없는 경우에도 발생합니다.

Recessive mode of inheritance - 건강한 유전자는 결함 유전자의 열등감을 성공적으로 보상하고 그 활동을 억제한다. 길버트 병은 이러한 상속의 메커니즘을 정확하게 따른다. homozygous 변종에서만, 두 유전자가 결함이있는 경우 증후군이 발생합니다. 그러나이 옵션을 개발할 위험은 매우 높습니다. 이형 접합 길버트 증후군 증후군은 인구 집단에서 매우 일반적이기 때문에 매우 높습니다. 이 사람들은 결함이있는 유전자의 운반체이지만 간접 빌리루빈의 약간의 증가가 가능하지만 질병 자체는 나타나지 않습니다.

상 염색체 기전은이 질병이 성관계와 관련이 없다는 것을 의미합니다.

따라서 상 염색체 열성 유형 상속은 다음과 같은 것을 암시한다 :

• 영향을받은 사람들의 부모는 반드시이 질환에 스스로 아플 필요가 없습니다.
• 증후군 환자는 건강한 어린이로 태어날 수 있습니다 (더 자주 발생합니다).

최근에는 길버트 병 (Gilbert 's disease)이 상 염색체 우성 장애로 간주되었습니다 (이 질환은 한 쌍의 유전자 하나가 손상된 경우 발생합니다). 현대 학문은이 견해를 논박했다. 또한 과학자들은 거의 절반의 사람들이 비정상적인 유전자를 가지고 있음을 발견했습니다. 지배적 인 유형의 길버트 병 (Gilbert 's disease)을 부모에게서받는 위험은 상당히 증가합니다.

길버트 증후군의 증상

SJ에 걸린 대부분의 사람들은 혈액 속에 빌리루빈이 축적되어 황달 (눈과 피부의 황변)이 짧게 발생합니다.

이 질병으로 인해 빌리루빈이 약간만 증가하기 때문에 황변은 종종 간헐적 (간헐적)합니다. 대부분의 경우 눈에 영향을줍니다.

어떤 사람들은 또한 황달 에피소드에 다른 문제가 있습니다.

• 피곤한 느낌;
• 현기증;
• 복통;
• 식욕 감퇴;
• 과민성 대장 증후군 - 위경련, bloating, 설사, 그리고 변비로 이어지는 일반적인 소화기 병리;
• 집중력과 명확한 사고 (뇌 안개) 문제;
• 일반적으로 아프다.

개별 환자에서이 질환은 정서적 영역과 관련된 증상이 특징입니다.

• 원인과 공황 발작없이 두려움;
• 우울한 기분, 때로는 긴 우울증으로 변한다.
• 과민 반응;
• 반사회적 행동 경향이 있습니다.

이러한 증상은 항상 빌리루빈 수치의 증가로 인한 것은 아닙니다. 종종 자기 최면의 요인은 환자의 상태에 영향을 미칩니다.

이 질환의 증상은 청소년기부터 시작된 지속적인 병원 측근으로서 환자의 정신을 손상시키지 않습니다. 수년에 걸친 정기적 인 검사, 진료소로의 여행은 어떤 사람들은 자신을 심각하게 아프거나 열등하다고 생각하지 않는 반면, 다른 사람들은 자신의 질병을 무시한 채 무시하도록 강요 받는다는 사실에 이르게합니다.

그러나 이러한 문제는 반드시 빌리루빈 량의 증가와 직접 관련이 있다고는 할 수 없으며 LF 이외의 다른 질병을 나타낼 수도 있습니다.

이 장애가있는 사람들의 약 3 분의 1은 전혀 증상이 없습니다. 따라서 부모는 관련없는 문제에 대한 연구가 수행 될 때까지 아동에게 증후군이 있다는 사실을 깨닫지 못할 수 있습니다.

진단

진단은 질병의 유전 적 특성, 청소년기의 발현, 짧은 악화와 함께 코스의 만성적 특성, 간접 빌리루빈 량의 약간의 증가를 고려합니다.

유사한 증상을 가진 다른 질병을 배제하는 연구의 유형.

또한 병이 간 병리와 밀접하게 관련되어 있기 때문에 갑상선 검사 (초음파 검사, 호르몬 수준 검사,자가 항체 검사)를 시행하는 것이 좋습니다.

위의 모든 연구를 수행하면 다른 병리를 제외하고 길버트 증후군을 확인할 수 있습니다.

현재 Gilbert 증후군의 진단을 확증 할 수있는 100 % 확률로 두 가지 방법이 있습니다.

• 분자 유전 분석 - PCR을 사용하여 질병의 발생을 담당하는 DNA 이상이 검출됩니다.
• 간 생검 - 간장의 작은 조각을 분석 용 특수 바늘로 찍은 다음, 재료를 현미경으로 검사합니다. 이 절차는 악성 종양, 간경변 또는 간염을 배제하기 위해 수행됩니다.

길버트 증후군의 치료 - 가능합니까?

일반적으로 SJ는 약을 필요로하지 않습니다. 악화를 막으려면 그 원인을 제거하는 것으로 충분할 것입니다. 그 후, 빌리루빈의 양은 대개 빠르게 감소합니다.

간 기능의 제한된 용량을 고려해야합니다.

그러나 일부 환자는 약물 사용이 필요합니다. 전문가가 항상 그들을 지명하는 것은 아니며, 종종 환자들이 스스로 독립적으로 효과적인 약을 선택합니다.

1. 페 노바 비탈. 그것은 증후군 환자들에게 가장 인기가 있습니다. 작은 복용량에서 진정 작용을 나타내는 약물은 간접 빌리루빈의 양을 효과적으로 감소시킵니다. 그러나 이것은 다음과 같은 이유로 가장 이상적인 선택은 아닙니다. 마약은 중독을 초래합니다. 약물 중단 후 약물의 효과가 끝나고 장기간 사용하면 간에서 합병증을 유발할 수 있습니다. 약간의 진정 효과는 집중력을 필요로하는 활동을 방해합니다.
2. Flumecinol. 이 약물은 글루코로 닐 트랜스퍼 라제 (glucoronyl transferase)를 포함하여 마이크로 솜 간 효소를 선택적으로 활성화시킨다. 페노바르비탈과는 달리, 플루 미 닐에서 빌리루빈의 양에 미치는 영향은 덜 두드러 지지만 효과는 더 오래 지속되며, 섭취를 중단 한 지 20-25 일 지속됩니다. 알레르기 외에도 부작용은 관찰되지 않습니다.
3. 연동 자극제 (domperidone, metoclopramide). 이 약물은 제형 제로 사용됩니다. 위장관의 운동성과 담즙 배설을 자극하여 불쾌한 소화 장애를 제거합니다.
4. 소화 효소. 약물 치료는 악화 중 위장관의 증상을 현저히 완화시킵니다.

다이어트

LF를 사용하면 건강한 영양 섭취가 결정적입니다.

음식은 규칙적이고 빈번하며, 큰 부분이 아닌, 긴 휴식과 하루에 4 번 이상이어야합니다.

이식이 요법은 위 운동성에 자극 효과가 있으며 위장에서 장으로의 신속한 운반에 도움이되며 담즙 과정과 간 기능에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

증후군을위한식이 요법은 적절한 양의 단백질, 과자류, 탄수화물, 과일 및 채소를 더 포함해야합니다. 콜리 플라워와 브뤼셀 콩나물, 사탕무, 시금치, 브로콜리, 자몽, 사과를 권장합니다. 섬유질이 풍부한 곡물 (메밀, 귀리 등)을 사용할 필요가 있으며, 감자의 섭취를 제한하는 것이 좋습니다. 고급 단백질의 필요성을 충족시키기 위해 비 급성 생선 요리, 해산물, 계란 및 유제품이 적합합니다. 고기는 절대 식단에서 제외시키지 않는 것이 좋습니다. 차는 차를 마시는 것이 더 낫습니다.

특정 제품에 대한 엄격한 제한은 없습니다. 모든 것을 먹을 수는 있지만 적당히합니다.

단단한 채식은 대체 할 수없는 필수 아미노산으로 간을 제공하지 않기 때문에 받아 들일 수없는 채식입니다. 다량의 콩도 몸에 나쁜 영향을 미칩니다.

결론

길버트 증후군은 평생 질병입니다. 그러나 병리학 적 치료는 건강을 위협하지 않으며 합병증이나 간 질환의 위험을 증가시키지 않으므로 치료가 필요하지 않습니다.

황달의 증상과 관련된 징후는 보통 수명이 짧아지고 결국 사라집니다.

이 질병으로 인해식이 요법이나 운동량을 변경할 이유가 없지만 건강한 균형 식단에 대한 권장 사항과 신체 활동 지침을 적용해야합니다.

길버트 병에 대한 간단한 말 : 원인, 증상, 진단 및 치료 옵션

유전 질환, 특히 간 질환은 매우 흔하게 발생합니다. 길버트 증후군은 이러한 병리의 하나입니다. 이 병은 간 기능을 크게 손상시키지 않으며 섬유증을 일으키지 않지만 담석증의 위험을 상당히 증가시킵니다.

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome, SJ)은 간장이 빌리루빈이라는 화합물을 완전히 처리 할 수없는 유전성 색소 간증입니다. 이 상태에서는 혈류에 축적되어 고 빌리루빈 혈증을 일으 킵니다.

많은 경우, 높은 빌리루빈은 간 기능으로 어떤 일이 벌어지고 있음을 나타내는 신호입니다. 그러나 LF의 경우 간은 정상적으로 유지됩니다.

위험한 상태는 아니며 약간의 사소한 문제가 발생할 수 있지만 치료할 필요가 없습니다.

길버트 병은 남성보다 여성보다 더 자주 나타납니다. 진단은 대개 십대 또는 20 대 초반에 이루어집니다. SJ를 가진 사람들이 고 빌리루빈 혈증 에피소드가있는 경우에는 보통 경량이며 몸이 탈수증, 음식 (금식)이없는 오랜 기간, 질병, 활발한 운동 또는 생리로 인해 몸이 스트레스를받을 때 발생합니다. 그러나 증후군 환자의 약 30 %는 증상의 징후 나 증상이 없으며 일반적인 혈액 검사에서 간접 빌리루빈 수치가 증가하는 경우에만 장애가 발견됩니다.

길버트 증후군의 다른 이름 :

• 헌법 간 기능 장애;
• 가족 성 용혈성 황달;
• 길버트 질환;
• 비 접합 된 양성 빌리루빈 혈증.

이유

UGT1A1 유전자에 장애가있어 길버트 증후군을 일으 킵니다. 이 유전자는 간 세포에서 주로 발견되는 효소 glucuronosyltransferase의 생산에 대한 지침을 제공하며, 몸에서 빌리루빈을 제거하는 데 필요합니다.

빌리루빈 (Bilirubin)은 혈중 산소를 운반하는 단백질 인 헤모글로빈 (hemoglobin)을 함유 한 오래된 적혈구가 파괴 된 후에 형성된 정상적인 부산물입니다.

적혈구는 대개 약 120 일 동안 산다. 이 기간이 만료되면 헤모글로빈은 헴과 글로빈으로 분해됩니다. 글로빈은 나중에 사용하기 위해 체내에 저장되는 단백질입니다. 몸에서 나오는 Heme은 제거해야합니다.

Heme 제거는 glucuronidation이라고합니다. Heme은 주황색 황색 안료, "간접적"또는 비공 액 빌리루빈으로 나뉘어져 있습니다. 이 간접 빌리루빈은 간장에 들어갑니다. 지방에 녹는다.

간에서 빌리루빈은 urodine-diphosphate glucuronosyltransferase 라 불리는 효소에 의해 처리되고 물에 용해되는 형태로 전환됩니다. 이것은 "접합 된"빌리루빈입니다.

결합 된 빌리루빈이 담즙에 분비되며,이 생물학적 유체는 소화에 도움이됩니다. 담낭에 저장되어 소장으로 배출됩니다. 내장에서 빌리루빈은 박테리아에 의해 안료 물질, stercobilin으로 변환됩니다. 그러면 대변과 소변으로 배설됩니다.

SJ 환자는 glucuronosyl transferase 효소의 정상 기능의 약 30 %를 가지고 있습니다. 결과적으로, 비 접합 된 빌리루빈은 충분히 글루 쿠 론산이 아니다. 이 독성 물질은 몸에 축적되어 경미한 고 빌리루빈 혈증을 유발합니다.

길버트 증후군을 유발하는 유전 적 변화를 가진 모든 사람들이 고 빌리루빈 혈증을 유발하는 것은 아닙니다. 이것은 조건의 발달이 glucuronidation의 과정을 더 복잡하게하는 조건과 같은 추가적인 요인을 필요로 할 수 있음을 가리킨다. 예를 들어, 적혈구가 너무 쉽게 파괴되어 과도한 양의 빌리루빈을 방출 할 수 있으며, 방해받은 효소는 그 작용을 완전히 수행 할 수 없습니다. 반대로, glucuronated 될 간에서 빌리루빈의 움직임이 손상 될 수 있습니다. 이러한 요인은 다른 유전자의 변화와 관련이 있습니다.

손상된 유전자를 유전하는 것 외에도 SJ의 발병 위험 요소는 없습니다. 이 질환은 생활 습관, 습관, 환경 조건 또는 간경변, B 형 간염 또는 C 형 간염과 같은 심각한 간 질환과는 관련이 없습니다.

상속 메커니즘

길버트 증후군은 상 염색체 열성 장애입니다.

각 사람은 아버지와 어머니로부터 전달되는 두 세트의 유전자를 가지고 있습니다. 이 복제로 인해 유전 장애는 두 개의 방해 유전자가 상속 될 때 발생합니다 (동형 접합 변이 형).

상속 된 유전자 쌍에서 훨씬 더 자주, 단 하나 (이상 heterozygous 변종) 비정상입니다. 이 경우 다음 시나리오가 존재합니다.

지배적 인 유형의 유전 - 손상된 유전자가 정상적인 유전자보다 우세합니다. 이 질환은 한 쌍의 유전자가 하나 밖에없는 경우에도 발생합니다.

Recessive mode of inheritance - 건강한 유전자는 결함 유전자의 열등감을 성공적으로 보상하고 그 활동을 억제한다. 길버트 병은 이러한 상속의 메커니즘을 정확하게 따른다. homozygous 변종에서만, 두 유전자가 결함이있는 경우 증후군이 발생합니다. 그러나이 옵션을 개발할 위험은 매우 높습니다. 이형 접합 길버트 증후군 증후군은 인구 집단에서 매우 일반적이기 때문에 매우 높습니다. 이 사람들은 결함이있는 유전자의 운반체이지만 간접 빌리루빈의 약간의 증가가 가능하지만 질병 자체는 나타나지 않습니다.

상 염색체 기전은이 질병이 성관계와 관련이 없다는 것을 의미합니다.

따라서 상 염색체 열성 유형 상속은 다음과 같은 것을 암시한다 :

• 영향을받은 사람들의 부모는 반드시이 질환에 스스로 아플 필요가 없습니다.
• 증후군 환자는 건강한 어린이로 태어날 수 있습니다 (더 자주 발생합니다).

최근에는 길버트 병 (Gilbert 's disease)이 상 염색체 우성 장애로 간주되었습니다 (이 질환은 한 쌍의 유전자 하나가 손상된 경우 발생합니다). 현대 학문은이 견해를 논박했다. 또한 과학자들은 거의 절반의 사람들이 비정상적인 유전자를 가지고 있음을 발견했습니다. 지배적 인 유형의 길버트 병 (Gilbert 's disease)을 부모에게서받는 위험은 상당히 증가합니다.

길버트 증후군의 증상

SJ에 걸린 대부분의 사람들은 혈액 속에 빌리루빈이 축적되어 황달 (눈과 피부의 황변)이 짧게 발생합니다.

이 질병으로 인해 빌리루빈이 약간만 증가하기 때문에 황변은 종종 간헐적 (간헐적)합니다. 대부분의 경우 눈에 영향을줍니다.

어떤 사람들은 또한 황달 에피소드에 다른 문제가 있습니다.

• 피곤한 느낌;
• 현기증;
• 복통;
• 식욕 감퇴;
• 과민성 대장 증후군 - 위경련, bloating, 설사, 그리고 변비로 이어지는 일반적인 소화기 병리;
• 집중력과 명확한 사고 (뇌 안개) 문제;
• 일반적으로 아프다.

개별 환자에서이 질환은 정서적 영역과 관련된 증상이 특징입니다.

• 원인과 공황 발작없이 두려움;
• 우울한 기분, 때로는 긴 우울증으로 변한다.
• 과민 반응;
• 반사회적 행동 경향이 있습니다.

이러한 증상은 항상 빌리루빈 수치의 증가로 인한 것은 아닙니다. 종종 자기 최면의 요인은 환자의 상태에 영향을 미칩니다.

이 질환의 증상은 청소년기부터 시작된 지속적인 병원 측근으로서 환자의 정신을 손상시키지 않습니다. 수년에 걸친 정기적 인 검사, 진료소로의 여행은 어떤 사람들은 자신을 심각하게 아프거나 열등하다고 생각하지 않는 반면, 다른 사람들은 자신의 질병을 무시한 채 무시하도록 강요 받는다는 사실에 이르게합니다.

그러나 이러한 문제는 반드시 빌리루빈 량의 증가와 직접 관련이 있다고는 할 수 없으며 LF 이외의 다른 질병을 나타낼 수도 있습니다.

진단

진단은 질병의 유전 적 특성, 청소년기의 발현, 짧은 악화와 함께 코스의 만성적 특성, 간접 빌리루빈 량의 약간의 증가를 고려합니다.

유사한 증상을 가진 다른 질병을 배제하는 연구의 유형.

또한 병이 간 병리와 밀접하게 관련되어 있기 때문에 갑상선 검사 (초음파 검사, 호르몬 수준 검사,자가 항체 검사)를 시행하는 것이 좋습니다.

위의 모든 연구를 수행하면 다른 병리를 제외하고 길버트 증후군을 확인할 수 있습니다.

현재 Gilbert 증후군의 진단을 확증 할 수있는 100 % 확률로 두 가지 방법이 있습니다.

• 분자 유전 분석 - PCR을 사용하여 질병의 발생을 담당하는 DNA 이상이 검출됩니다.
• 간 생검 - 간장의 작은 조각을 분석 용 특수 바늘로 찍은 다음, 재료를 현미경으로 검사합니다. 이 절차는 악성 종양, 간경변 또는 간염을 배제하기 위해 수행됩니다.

길버트 증후군의 치료 - 가능합니까?

일반적으로 SJ는 약을 필요로하지 않습니다. 악화를 막으려면 그 원인을 제거하는 것으로 충분할 것입니다. 그 후, 빌리루빈의 양은 대개 빠르게 감소합니다.

그러나 일부 환자는 약물 사용이 필요합니다. 전문가가 항상 그들을 지명하는 것은 아니며, 종종 환자들이 스스로 독립적으로 효과적인 약을 선택합니다.

1. 페 노바 비탈. 그것은 증후군 환자들에게 가장 인기가 있습니다. 작은 복용량에서 진정 작용을 나타내는 약물은 간접 빌리루빈의 양을 효과적으로 감소시킵니다. 그러나 이것은 다음과 같은 이유로 가장 이상적인 선택은 아닙니다. 마약은 중독을 초래합니다. 약물 중단 후 약물의 효과가 끝나고 장기간 사용하면 간에서 합병증을 유발할 수 있습니다. 약간의 진정 효과는 집중력을 필요로하는 활동을 방해합니다.
2. Flumecinol. 이 약물은 글루코로 닐 트랜스퍼 라제 (glucoronyl transferase)를 포함하여 마이크로 솜 간 효소를 선택적으로 활성화시킨다. 페노바르비탈과는 달리, 플루 미 닐에서 빌리루빈의 양에 미치는 영향은 덜 두드러 지지만 효과는 더 오래 지속되며, 섭취를 중단 한 지 20-25 일 지속됩니다. 알레르기 외에도 부작용은 관찰되지 않습니다.
3. 연동 자극제 (domperidone, metoclopramide). 이 약물은 제형 제로 사용됩니다. 위장관의 운동성과 담즙 배설을 자극하여 불쾌한 소화 장애를 제거합니다.
4. 소화 효소. 약물 치료는 악화 중 위장관의 증상을 현저히 완화시킵니다.

다이어트

LF를 사용하면 건강한 영양 섭취가 결정적입니다.

음식은 규칙적이고 빈번하며, 큰 부분이 아닌, 긴 휴식과 하루에 4 번 이상이어야합니다.

이식이 요법은 위 운동성에 자극 효과가 있으며 위장에서 장으로의 신속한 운반에 도움이되며 담즙 과정과 간 기능에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

증후군을위한식이 요법은 적절한 양의 단백질, 과자류, 탄수화물, 과일 및 채소를 더 포함해야합니다. 콜리 플라워와 브뤼셀 콩나물, 사탕무, 시금치, 브로콜리, 자몽, 사과를 권장합니다. 섬유질이 풍부한 곡물 (메밀, 귀리 등)을 사용할 필요가 있으며, 감자의 섭취를 제한하는 것이 좋습니다. 고급 단백질의 필요성을 충족시키기 위해 비 급성 생선 요리, 해산물, 계란 및 유제품이 적합합니다. 고기는 절대 식단에서 제외시키지 않는 것이 좋습니다. 차는 차를 마시는 것이 더 낫습니다.

단단한 채식은 대체 할 수없는 필수 아미노산으로 간을 제공하지 않기 때문에 받아 들일 수없는 채식입니다. 다량의 콩도 몸에 나쁜 영향을 미칩니다.

결론

길버트 증후군은 평생 질병입니다. 그러나 병리학 적 치료는 건강을 위협하지 않으며 합병증이나 간 질환의 위험을 증가시키지 않으므로 치료가 필요하지 않습니다.

황달의 증상과 관련된 징후는 보통 수명이 짧아지고 결국 사라집니다.

이 질병으로 인해식이 요법이나 운동량을 변경할 이유가 없지만 건강한 균형 식단에 대한 권장 사항과 신체 활동 지침을 적용해야합니다.

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어린이의 길버트 증후군

길버트 증후군은 유전성 간 질환 인 색소 간장의 한 형태라고합니다. 질병은 양성입니다. 즉, 다른 장기 및 시스템의 기능 및 무결성에 악영향을 미치지 않습니다.

이 병의 주요 특징은 혈액 내 자유 빌리루빈 축적에 있습니다. 무료이며 또한 직접적으로 빌리루빈은 적혈구가 파괴되는 동안 형성되는 매우 독성이 강한 물질입니다.

효소는 황색을 띠고있어 많은 양의 자유 빌리루빈이 재발하거나 만성 황달이 발생합니다.

이유

질병은 유전 적이며, 완치 될 수 없습니다. 그것은 인생 전체에 걸쳐 나타날 수 있습니다. 그러나 증후군의 악화와 임상 증상은 5-15 세 아동에게서 가장 흔하게 관찰됩니다.

어린이에서 길버트 증후군의 유일한 원인은 부모 중 한 사람에게서 돌연변이 유전자가 전이 된 경우입니다. DNA의 이상은 빌리루빈의 분해와 이용을 담당하는 간 효소의 감소로 이어진다.

소아에서는 다음 요인들이 간 효소의 심각한 감소를 유발할 수 있으며, 그로 인해 다음과 같은 요인이 질병의 증상을 나타낼 수 있습니다.

• 탈수,
• 영양 부족 또는 장기간의 금식
• 바이러스 감염의 존재
• 강하지 않은 어린이의 면역,
• 자가 면역 이상
• 육체적, 정신적 피로,
• 바이러스 성 간염에 의한 감염.

13 세 이하 어린이의 경우, 질병의 악화 기간 중 가장 빈번한시기는 간염의 배경에 있습니다.

증상

Gilbert 자신 (이 병을 발견 한 의사)은 hypobilubineinemia의 특징적인 삼중 항을 구분합니다.

• 피부와 모든 눈에 보이는 점액 점막의 황변 (황색은 저자가 간 마스크라고 부름)
• 위 눈꺼풀의 그릿 모양은 또한 황색을 띤다 - 소위 xanthelasm,
• 질병의 빈도 - 악화와 완화의 기간의 변화.

증상이 완화되는 동안 임상상은 완전히 사라집니다.

아이의 악화가 진행되는 동안 길버트 증후군의 여러 징후를 발견 할 수 있습니다.

• 황달
• 과체중 체온
• 혈압 강하
• 상심
• 심장 리듬 장애,
• 호흡 곤란
• 일반적인 불쾌감,
• 입안의 쓴맛,
• 메스꺼움 및 구토 점액,
• 의자 위반,
• 자만심과 팽창,
• 식욕 감퇴
• 어지러움
• 사지 부기
• 피부 가려움증,
• 기분 전환
• 수면 문제
• 복통, 특히 hypochondrium에서.

아이의 질병은 임신 계획이나 임신 후에도 결정될 수 있습니다. 이렇게하려면 유전학 자문을 구해야합니다. 유전학자는 어린이에게 증후군이 나타날 확률을 계산합니다.

아이의 길버트 증후군 진단

질병의 외부 증상만으로는 정확한 진단이되지 않습니다. 진단을 확인하려면 다양한 연구를해야합니다.

• 일반 및 생화학 적 혈액 검사,
• 정맥혈의 유전 적 분석,
• 소변의 일반 및 화학 분석,
• 변 분석
• 복강과 조그만 골반의 초음파 검사,
• 간 단층 촬영,
• 생검을 사용하여 샘플링.

추가적인 진단으로서, 어린이는 검사를 수행하도록 배정 될 수 있습니다 :

• 금식과 재판. 2 일 동안의 어린이의 일일 식단은 400 킬로 칼로리를 초과해서는 안됩니다. 2 일식이 요법 후 양성 결과가있는 빌리루빈 수치가 50-100 % 증가합니다.
• 니코틴산으로 시험하십시오. 그것이 혈액으로 도입되면, 빌리루빈 수준의 즉석 점프가 발생합니다.
• 페노바르비탈로 테스트하십시오. 경구 복용시 유리 빌리루빈의 양이 현저하게 감소합니다.

합병증

어린이의 길버트 증후군은 다른 내부 장기 및 시스템의 기능을 위협하지 않는 양성 질환입니다. 그러나 어떤 경우에는 간, 신장, 담낭의 질병이 발생할 수 있습니다. 가장 위험한 것은 신부전의 발병이며, 급성 신부전은 치명적일 수 있습니다.

치료

너는 무엇을 할 수 있는가?

부모 중 한 명이 비정상적인 유전자의 운반체 인 경우, 소아과 의사는 어린이에게 질병의 존재 가능성에 대해 알려야합니다. 삶의 첫 달에 같은 시간에 간염과 황달에 대한 예방 접종을해서는 안됩니다, 그들은 매우 효과적 일 수 있습니다.

질병의 악화가 진행되는 동안 연구 결과에 따라 적절한 치료를 처방 할 수있는 전문가에게 진찰을받는 것이 필요합니다.

자녀에게 전통 약의 효과를 확인하지 마십시오. 의학적 개입만으로 Gilbert 증후군의 임상 양상을 감소시키고 신속하게 장기 관해 증상을 회복시킬 수 있습니다.

의학 권고안을 준수하면 학부모는 질병 재발의 증상을 완화하기 위해 완화 기간을 늘릴 수 있습니다.

약물 요법의 과정을 거치는 데 적절한 투여 량과 지속 기간이 중요합니다. 이 경우에만 치료의 효과에 대해 이야기 할 수 있습니다.

의사가하는 일

길버트 증후군은 완치가 어렵고 양성 질환을 말합니다. 이러한 이유로 치료는 증상을 완화시키기 위해 질병 악화시에만 처방됩니다.

치료는 몇 가지 점으로 구성됩니다.

• 혈액 중의 자유 빌리루빈 감소를 목표로하는 약물 치료,
• 간 기능을 향상시키는 흡착제 및 효소의 수용,
• 체내에서 빌리루빈을 신속하게 제거하기위한 콜레스테롤 약의 투여,
• 아이들의 면역 강화를위한 비타민 요법,
• 광선 요법.

예방

이와 같이 gibobilinurism에는 예방법이 없습니다. 부모 중 한 명이이 질병에 걸렸다면 임신 계획 기간 동안 유전학으로 전환 할 수 있습니다. 전문가는 어린이들에게서 비정상적인 유전자의 확률을 명명 할 수있을 것이다. 그러나 유전 학자가 아이들의 유기체에 이상이 있음을 절대 보장 할 수 없기 때문에 예방 접종을 거부 할 필요는 없습니다.

여러 규칙을 지키면 질병의 악화를 피할 수 있습니다.

• 다양한 다이어트, 다이어트에 가까운식이 요법 번호 5,
• 부모는 어렸을 때 담배를 끊어야합니다.
• 과열과 저체온에 아이를 노출 시켜서는 안됩니다.
• 활동적인 레크리에이션, 신선한 공기 속에서의 산책은 아이에게 중요합니다.
• 열려있는 태양에있는 아기의 체재를 제한해야하고,
• 테트라 팩 포장에서 탄산 음료와 비 천연 주스를 거절하십시오.

길버트 증후군

길버트 증후군 - 유 전적으로 결정 위반 빌리루빈 대사 인해 결함 간 마이크로 좀 효소에 발생하는 양성 비 결합 hyperbilirubinaemia의 발전에 선도. 대부분의 경우, 길버트의 증후군은 심각 오른쪽 hypochondrium의 무거움, 소화 불량 장애 및 asthenovegetative 변화의 간헐적 인 황달을 언급; hepatomegaly, xanthelasm 세기 subfebrile 발생할 수 있습니다. 길버트 증후군의 진단은 임상 적 사진, 가족력, 검사실 및 도구 조사 및 기능 검사의 데이터에 의해 확인됩니다. 길버트 증후군은 마이크로 효소, 간, 이담 잔디 enterosorbents 비타민의 유도를 복용, 다이어트의 준수를 증명합니다.

길버트 증후군

길버트 증후군 (헌법 빌리루빈 혈증, 비 - 용혈성 황달 가족)의 혈청의 빌리루빈 접합 적당히 상승 된 수준 및 황달 시각적 발현 된 에피소드를 특징으로한다. 길버트 증후군은 유전성 색소 간세포의 가장 흔한 형태입니다. 대부분의 경우 길버트 증후군의 임상 증상은 12-30 세의 나이에 나타납니다. 사춘기와 사춘기의 아이들에서의 발달은 빌리루빈 이용에 대한 성 호르몬의 억제 효과와 관련이있다. 길버트 증후군은 주로 남성들에게서 유행합니다. 유럽 ​​인구에서 길버트 증후군의 발생 빈도는 2 ~ 5 %입니다. Gilbert 증후군은 섬유증을 유발하지 않고 간 기능을 손상 시키지만 콜레스테리아 증의 위험 인자입니다.

길버트 증후군의 원인

담즙 색소 빌리루빈, 두 분획 혈액 혈청에 존재하는 적혈구의 붕괴에 의해 형성된 헤모글로빈 (연결된 공액)과 직접 (유리) 간접 빌리루빈. 간접 빌리루빈은 세포 독성을 가지며 뇌 세포에 가장 명확하게 반영됩니다. 간세포 간접 빌리루빈 글루 쿠 론산이 담관 입사와 결합하여 중화되어 장내 통해 배설 중간체 및 소량 - 소변.

Gilbert 증후군에서 빌리루빈 사용의 중단은 microsomal 효소 UDP-glucuronyltransferase를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. UDP-glucuronyltransferase의 활성이 열등하고 부분적으로 감소하면 (표준의 30 %까지) 간세포가 필요한 양의 간접 빌리루빈을 흡수하고 제거 할 수 없게됩니다. 또한 간세포에 의한 간접 빌리루빈의 운반과 압류에 대한 위반이 있습니다. 결과적으로 길버트 증후군에서 비 결합 된 혈청 빌리루빈의 양이 증가하여 조직에 침착되고 황색을 띠게됩니다.

길버트 증후군은 상 염색체 우성 유전 양식을 지닌 병리학을 말하며,이를 통해 아동이 부모 중 한 사람의 돌연변이 버전의 유전자를 상속받을 수 있습니다.

길버트 증후군의 임상 증상은 장기간의 기아, 탈수, 신체적, 정서적 긴장, 월경 기간 (여성), 전염병 (바이러스 성 간염, 인플루엔자 및 급성 호흡기 바이러스 감염, 장 감염), 외과 개입뿐만 아니라에 의해 알코올과 마약에 의해 트리거 될 수 있습니다 호르몬을 (glyukorotikoidov 안드로겐,에 티닐 에스트라 디올), 항생 물질 (스트렙토 마이신, 리팜피신, 암피실린), 소듐 살리 실 레이트, 아세트 아미노펜, 카페인.

길버트 증후군의 증상

Gilbert 증후군에는 두 가지 변종이 있습니다. "선천성"- 이전의 전염성 간염 (대부분의 경우)없이 발현되고 급성 바이러스 성 간염 이후에 나타납니다. 더욱이, 간염 후의 고 빌리루빈 혈증은 길버트 증후군의 존재뿐만 아니라 만성 형태로의 전이와 관련이있을 수 있습니다.

길버트 증후군의 임상 증상은 대개 12 세 이상의 소아에서 발생하며,이 병의 진행 과정은 기복이 있습니다. 길버트 증후군의 심각성을 변화 간헐적 황달 특징 - subikterichnost 공막의 피부 및 점막의 밝은 황색한다. 황달 염색은 확산 또는 비구 삼각형 피부 피트, 손바닥, 겨드랑이 부분 적하 할 수있다. 길버트 증후군 황달의 에피소드는 침전 요인에 노출 된 후 갑자기 악화 나타나며, 스스로 해결. 신생아에서 Gilbert 증후군의 증상은 일시적인 황달과 유사 할 수 있습니다. 길버트 증후군이있는 경우, 단일 또는 다중 눈꺼풀이 생길 수 있습니다.

Gilbert 증후군을 앓고있는 대부분의 환자는 복강 내 불쾌감을 느끼게하는 우측 저음 성 무거움을 호소합니다. Asthenovegetative 관찰 장애 (피로와 우울증, 수면 부족, 땀), 소화 불량 (식욕 부진, 구토, 트림, 팽만감의 부족, 대변 장애). 담낭염을 관찰 할 수있는 비장의, 담낭 장애, 및 오디 괄약근, 담석증의 위험이 증가 - 길버트 증후군의 경우 20 %에서 간, 10 %의 약간의 확대가있다.

Gilbert 증후군 환자의 약 3 분의 1은 불만이 없습니다. 길버트 증후군의 징후가 중요하지 않고 오랜 기간 동안 병이 아프다는 것을 알 수 있습니다. Gilbert 증후군은 결합 조직 형성 장애와 결합 될 수 있습니다. 종종 Marfan과 Ehlers-Danlos 증후군에서 발견됩니다.

길버트 증후군 진단

길버트 증후군의 진단은 임상 증상, 가족력 데이터, 실험 결과 (혈액, 뇨의 총 생화학 분석, PCR) 기능 테스트 (기아와 테스트 페노바르비탈와 샘플 니코틴 산), 복강의 초음파 검사의 분석에 기초한다.

부검을 수집 할 때 환자의 성별, 임상 증상의 출현 연령, 직계 가족의 황달 증상, 황달을 유발하는 만성 질환의 유무가 고려됩니다. 촉진에, 간은 고통없고, 기관의 짜임새는 연약하다, 간 크기의 경미한 증가가 있을지도 모른다.

길버트 증후군 중 총 빌리루빈 85.5 밀리몰 / l (일반적 이상 51.3 밀리몰 / L)에 34.2 간접 분획 및 범위로 인해 증가 하였다. 다른 생화학 적 간 기능 검사 (총 단백질과 단백질 분획, AST, ALT, 콜레스테롤) 길버트 증후군은 일반적으로 변경되지 않습니다. 페노바르비탈 기아 또는 저칼로리 다이어트 후의 증가 (50 % ~ 100 %)을받은 환자에서 빌리루빈의 수준을 감소시키고 또한 니코틴산 확인 진단 길버트 증후군의 정맥 내 주사 후에. 길버트 증후군 PCR은 UDFGT 효소를 코딩하는 유전자의 다형성을 보여준다.

Gilbert 증후군의 진단을 명확히하기 위해 복부 초음파, 간 및 담낭의 초음파, 십이지장 소리, 박층 크로마토 그래피가 수행됩니다. 경피적 간 생검은 만성 간염과 간경변을 배제하기 위해 지시 된 경우에만 시행됩니다. Gilbert 증후군에서는 간 생검 표본에 병리학 적 변화가 없습니다.

길버트 증후군은 만성 바이러스 성 간염 및 지속적인 고 빌리루빈 혈증의 postgepaticheskoy, 용혈성 빈혈, Crigler-Najjar 증후군 유형 II와 차별화, Dubin - 존슨 증후군 및 로터 증후군, 차 션트 고 빌리루빈 혈증, 선천성 간경변, 담도 폐쇄증으로 이동합니다.

길버트 증후군 치료

길버트 증후군 어린이 및 성인은 원칙적으로 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 다이어트, 일과 휴식을 준수하는 것이 가장 중요합니다. 길버트 증후군에서는 프로 스포츠 활동, 일사량, 알코올 섭취, 기아, 수액 제한 및 간독성 약물이 바람직하지 않습니다. 불응 성 지방 (지방이 많은 고기, 튀겨 진 매운 접시) 및 통조림 식품을 함유 한 음식으로 제한된식이 요법이 표시됩니다.

임상 증상 길버트 증후군 지정 스페어 링 테이블의 악화 동안 № 5 인덕터 마이크로 효소 - 페노바르비탈 및 빌리루빈 수준을 감소 ziksorin (2-4주의 간격으로 1-2 주 과정)., 소장 및 광선 요법에 활성탄 흡착 빌리루빈을 받기 조직에서 빌리루빈의 분해를 촉진하는 것은 몸에서 그것을 가지고하는 데 도움이 될 것입니다.

담낭염과 담석의 예방을 위해 길버트 증후군, choleretic herbs, hepatoprotectors (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretics (Holagol, Allohol, Holosac) 및 B 비타민을 권장합니다.

Gilbert 증후군의 예후와 예방

모든 연령대에서 질병의 예후는 유리합니다. Gilbert 증후군 환자의 고 빌리루빈 혈증은 평생 지속되지만 양성이며 간에서 진행성 변화를 동반하지 않으며 수명에 영향을주지 않습니다.

임신을 계획하기 전에이 병력의 병력이있는 부부, 자손에서 길버트 증후군의 위험을 평가하기 위해 의학 유전학을 상담 할 필요가 있습니다. 어린이의 길버트 증후군은 예방 접종 거부 사유가 아닙니다.