길버트 증후군

길버트 증후군은 빌리루빈 사용 장애를 특징으로하는 유전병입니다. 환자의 간은 빌리루빈을 적절하게 중화시키지 못하고 몸에 축적되기 시작하여 여러 가지 증상을 유발합니다.

Gilbert 증후군은 1901 년 프랑스의 위장병 학자 Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927)와 그의 동료에 의해 처음으로 기술되었습니다. 이 병리에는 가족 성 비 용혈성 황달, 양성 가족 성 황달, 간 조직의 기능 장애 또는 길버트 증후군 등 여러 가지 이름이 있습니다. 간 손상, 담도 폐쇄 또는 용혈의 징후없이 혈장에서 비공유 빌리루빈의 양이 증가한 결과 발생합니다. 이 질환은 가족력이 있으며 유전됩니다. 이 질병은 빌리루빈의 이용을 촉진시키는 효소의 형성을 방해하는 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 길버트 증후군에 걸린 사람들은 혈중 빌리루빈 수치가 적당히 높아져 때때로 황달과 눈의 황달을 유발할 수 있습니다. 길버트 증후군은 급진 치료를 필요로하지 않습니다. 이 증후군은 증상과 징후가 적기 때문에 질병으로 간주되지 않으며 대부분의 사람들은 혈액 검사 결과 빌리루빈 수치가 증가하기 전까지는 병리학자가 있다는 것을 모릅니다. 미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면 미국의 길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome) 환자의 약 3 ~ 7 %가 유행이 더 크고 10 %에이를 수 있다고한다. 증후군은 남성에게 더 자주 나타납니다.

길버트 증후군의 원인.

간 기능의 주요 기능

간은 인체의 가장 큰 장기입니다. 간 기능 중 일부는 다음과 같습니다.
thyroxine thyroid hormone (T4)을 triiodothyronine (T3)의 활성 형태로 전환시킵니다. 부적절한 전환은 갑상선 기능 항진증, 만성 피로, 체중 증가, 기억력 저하 및 다른 징후로 이어질 수 있습니다.
• 크롬, 니아신 및 아마도 글루타티온으로부터 GTF (포도당 내성 인자)를 생성합니다. 인슐린이 혈당치를 적절하게 조절하려면 GTF가 필요합니다.
간은 담즙산을 합성하여 지방과 지용성 비타민 A, D, E, K를 유화시켜보다 잘 흡수합니다. 간은 또한 지용성 독소를 신체에서 제거합니다.
• 생물학적 활성 형태의 비타민 활성화 - 보효소. 사실상 모든 영양소는 저장, 운반 또는 신진 대사 과정에 통합되기 전에 간에서 적절한 생화학 적 형태로 생체 전환되어야합니다.
• 영양소, 특히 비타민 A, D, B-12 및 철분이 필요에 따라 섭취하도록하십시오.
• 라이신과 다른 영양소에서 카르니틴을 생산합니다. 카르니틴은 지방을 미토콘드리아로 운반 할 수있는 유일한 알려진 영양소이며 ATP 에너지를 생성하는 데 사용됩니다. 미토콘드리아는 세포 수준에서 ATP 에너지의 90 %를 생성합니다.
• 단백질 대사의 주요 조절 자. 간은 여러 아미노산을 필요에 따라 서로 바꾸어줍니다.
• 콜레스테롤을 생산하여 물질을 조직으로 운반하는 데 필요한 다양한 형태로 변환합니다.
• 해독 기능은 간에서 가장 중요한 기능 중 하나입니다. 대부분의 유해 물질과 대사 산물은 간에서 중화됩니다. 따라서 신체의 세포 요소의 붕괴 생성물은 많은 변형을 겪습니다. 특히 적혈구 부패 생성물을 겪습니다.

혈중 빌리루빈 함량이 증가 된 고 빌리루빈 혈증 (hyperbilirubinemia)은 효소 인 glucuronyl transferase의 활성이 감소하기 때문에 발생하며, 빌리루빈을 결합시킨다. 간에서 일어나는 중화는 빌리루빈을 물에 용해시켜 담즙에 녹여서 십이지장에 들어갈 수있게하고 궁극적으로 몸에서 빠져 나옵니다. 적혈구의 평균 수명은 120 일이며, 그 후 사용되며 빌리루빈과 헤모글로빈으로 분해됩니다. 간에서 직접, 불용성 형태의 빌리루빈은 수용성 형태로 전환된다. Gilbert 증후군은 유전자 결함 - UDP-glucuronosyltransferase의 돌연변이,이 효소 생산에 관여하는 유전자를 유발합니다. 사람들은 부모로부터 증후군을 이어받습니다. 빌리루빈은 중화되지 않고 혈액에 축적됩니다. 특정 수준에 도달하면 환자는 황달을 경험할 수 있습니다.

길버트 증후군의 증상

질병으로 고통받는 대부분의 사람들은 그들이 가지고있는 것을 모릅니다. 빌리루빈 수치는 보통 정상 범위 내로 유지되며 때로는 약간 상승합니다. 첫 번째 증상 및 병변 성 증상 중 하나는 황달입니다. 혈액 중 빌리루빈 양이 증가하면 공막이나 피부의 황변이 나타날 수 있습니다. 다른 질병, 감염, 탈수증, 스트레스 또는 월경과 함께 증상이 악화되어 더욱 분명해질 수 있습니다. 빌리루빈 수치가 거의 위험한 수치에 이르기는 어렵지만 황달은 가장 중요하고 놀라운 증상 중 하나입니다.

피부의 황변 (좌 노름, 우 병리)

다음과 같은 증상도 병적 인 증상 일 수 있지만 그 정도는 적습니다. 종종 환자는 피로, 의식 흐림, 두통, 기억력 상실, 어지러움, 우울증, 과민, 구역질, 식욕 상실, 과민성 장 증후군, 복부 통증 및 간통, 간 / 담낭 통증, 떨림, 피부 가려움 불면증, 농축 곤란, 공황 발작, 음식에 대한 저혈당 반응, 탄수화물, 알코올에 대한 불내증 등이있을 수 있습니다.

음식에 대한 편협은 느슨한 대변이나 설사를 일으킬 수 있습니다. 호흡기 및 심부전의 증상이 나타날 수 있습니다 : 어려움 또는 얕은 호흡, 빠른 심장 박동. 신진 대사 장애로 인해 근육과 관절에 통증, 약점, 체중 감량 및 취향이 있습니다.

중독, 불면증, 구토, 과도한 갈증, 가슴 통증, 근육 경련 (진전), 림프절 병증, 구토 증후군 등 의학적 개입이 절실히 요구되는 다음 증상 (매우 드물게 관찰되고 빌리루빈 신진 대사가 현저하게 관찰 됨) 쓴맛 또는 금속성 입 맛. 이러한 증상은 급성 간 기능 장애의 발생을 나타냅니다.

길버트 증후군 진단

이 진단은 청소년기 말에 가장 자주 접하게됩니다. 질병의 병력이 제대로 수집되면 유전형 검사가 필요하지 않은 경우 쉽게 진단 할 수 있습니다. 환자는 혈액 검사 샘플을 채취하여 간 기능과 직접 및 간접 빌리루빈 수준을 검사합니다. 분석 결과 혈액 내 불용성 빌리루빈 수치가 높고 다른 지표가 정상이면 의사는 길버트 증후군을 진단 할 수 있습니다. 심한 황달이있는 경우 다른 병리를 배제하기 위해 일련의 차별적 진단 테스트를 수행해야 할 수도 있습니다. 예를 들어 다음과 같습니다.

1. 간염의 급성 염증성 질환 (간염) - 그들은 빌리루빈을 사용하는 간 기능을 손상시킬 수 있습니다.
2. 담관의 염증 - 담즙 분비 및 빌리루빈 제거를 방해 할 수 있습니다.
3. 담관의 막힘 - 또한 담즙의 흐름을 막고 빌리루빈의 축적에 기여합니다.
4. 용혈성 빈혈 - 적혈구의 파괴로 인해 빌리루빈이 증가합니다.
5. 콜레스테스 (Cholestasis) - 간에서 담즙의 흐름이 차단됩니다. 빌리루빈이 함유 된 담즙은 간에 남아 있습니다.
6. Crigler-Najara 증후군 - 선천성 비 용리 성 비공유 빌리루빈 혈증.
7. Dabin - Johnson 증후군 - 간염 세포에서 담즙 모세 혈관으로의 결합 된 빌리루빈의 분비 장애를 특징으로하는 드문 색소 간증 인 효소 병증 성 황달.
8. 거짓 황달 - 황달의 무해한 형태로 피부의 황변 현상이 과도한 베타 카로틴과 관련되어 있습니다.

추가 테스트는 다음을 포함 할 수 있습니다 : 복부 공동의 폐색이나 간장 병리를 막기위한 복부 초음파 검사, 빌리루빈 증가 및 유전형 검사의 영양 원인을 제외시키기위한 24 시간식이 요법.

길버트 증후군 치료.

길버트 증후군은 무해한 질병으로 간주되며 일반적으로 건강상의 문제는 없습니다. 현재, 의료 기술의 효과적인 etiotropic 치료법의 개발은 존재하지 않습니다. 황달의 증상이 환자의 불안을 유발할 수 있지만 의사는 황달이 규칙적인 증상이 아니며 불안을 일으키지 않아야 함을 설명해야합니다. 길버트 증후군 환자의 장기 추적 관찰은 일반적으로 필요하지 않습니다. 환자가 황달 증상이 악화 된 것을 알게되면 의사에게이를 알려서 다른 여러 가지 원인을 배제 할 수 있도록해야합니다. 황달 증상이 큰 환자는 소량의 페노바르비탈이 필요할 수 있습니다. 그것은 약간의 항 고 빌리루빈 혈증 효과가 있습니다. 그것의 긍정적 인 효과와 함께,이 약은 신경계에 진정 효과를 일으키고, 장기간 사용하면 간에 독성 영향을줍니다. 따라서이 약물의 효과적이고 균형 잡힌 투여가 중요합니다.

식이 요법은 증상을 완화시킬 수 있습니다. 보존 기간이 길고 방부제가 많은 음식은식이 요법에서 제외해야하며 종합 비타민제를 사용하여 전반적인 면역력을 강화해야하며 모든 음식은 끓여야합니다 (최소 지방).

길버트 증후군의 합병증

길버트 증후군 자체는 합병증을 일으키지 않으며 간을 손상시키지 않지만 한 종류의 황달과 다른 종류의 황달을 구별하는 것이 중요합니다. 이 환자군에서는 알코올, 약물 및 일부 항생제와 같은 간독성 인자에 대한 간세포의 민감도가 증가하는 것으로 나타났습니다. 따라서 위의 요인들 하에서 간 효소의 수준을 조절할 필요가 있습니다.

Gilbert 증후군의 증상 및 치료 방법 및 그 치료법은 무엇입니까?

길버트 증후군은 1901 년에 처음으로 기술되었다. 오늘날 전 지구의 거주자 중 약 10 %가 그로부터 고통 받고 있기 때문에 오늘날은 그렇게 드문 일이 아닙니다. 이 증후군은 아프리카 대륙에서 유전되며 가장 많이 발생하지만 유럽인과 동남아시아 국가에서 살고있는 사람들 에게서도 발견됩니다. 증후군이 어떻게 진행되고, 어떻게 위험하며, 어떻게 치료해야하는지 생각하십시오.

병리 발달의 구체적인 원인

빌리루빈은 적혈구 및 헤모글로빈 처리의 산물입니다. Gilbert 증후군에서는 효소 glucuronyltransferase의 생산 활동이 감소하여 그 함량이 증가합니다. 이 질환은 간 조직의 심각한 변화를 유발하지는 않지만 담즙 방광에서 결석의 형태로 심각한 결과를 초래할 수 있습니다.

기원에 따라 길버트 증후군은 다음과 같습니다.

• 선천적 인 (간염이 없으면 나타남);
• 증상 (병리학 적 병력의 병력이 있음을 나타냄)을 나타냅니다.

길버트 증후군의 병인

특정 경우에서 관찰되는 증후군의 형태를 결정하기 위해, 환자는 유전자 분석의 전달을 지시받습니다. 이 질병의 두 가지 형태가 있습니다 :

• 동형 접합체 (UGT1A1 TA7 / TA7);
• 이형 접합체 (UGT1A1 TA6 / TA7).

증후군은 다음과 같은 임상 징후의 징후로 발생합니다 :

위의 모든 요소는 증후군의 징후를 자극 할뿐만 아니라 이미 인간에게 존재하는 병리학의 심각성을 악화시킵니다. 증후군은 이러한 요인의 작용에 따라 활발히 또는 덜 발음 될 수 있습니다.

진단 및 임상 증상

길버트 증후군의 진단은 기억력 감퇴를 수집하고 다음 질문을 명확히하는 것으로 시작됩니다.

1. 증상은 언제 나타 났습니까 (통증, 피부 변화 및 다른 특징적인 증상)?
2. 이 상태의 발생에 영향을 미치는 요소가 있었습니까 (환자가 알코올성 음료를 남용 했습니까, 외과 적 개입이 있었습니까? 가까운 미래에 어떤 전염병이 있었습니까?)?
3. 비슷한 진단이나 다른 간 병변이있는 사람이 있습니까?

또한, 증후군의 진단에서 육안 검사가 수행된다. 의사는 황달의 존재 (부재), 복부의 촉진에 의한 통증 및 기타 증상에주의를 기울입니다. 또한 증후군의 진단을 위해 의무적 인 검사실 및 도구 적 검사 방법이 할당됩니다.

증상 Symptomatology

증후군의 증상은 필수 및 조건의 두 그룹으로 나뉩니다. 위의 증상이 모두 나타나면 즉시 의사에게 연락해야합니다. 길버트 증후군의 징후는 다음과 같이 나타납니다.

• 피부의 변색 (황변)과 점막;
• 분명한 이유가없는 일반 상태 (약점, 피로)의 악화;
• 눈꺼풀에 xanthelasma의 형성;
• 수면 장애 (그는 불안, 간헐적으로된다);
• 식욕 감퇴.

길버트 증후군의 주요 증상

증후군의 증상 발현은 다음과 같은 형태로 가능합니다 :

• hypochondrium (오른쪽)에 무거움의 느낌과 그 사건은 음식 섭취에 의존하지 않습니다;
• 편두통 및 현기증;
• 날카로운 기분 변화, 과민성 (심리적 정서 불안정);
• 근육 통증;
• 가려움;
• 떨림 (때로는 나타남);
• 다한증;
• 방귀 및 메스꺼움;
• 장애가있는 대변 (설사가 환자에게서 관찰 됨).

실험실 테스트

증후군을 확인하기 위해 특별한 검사가 시행됩니다.

1. 금식으로 표본을 지정하기. 2 일간의 금식 후 빌리루빈이 유의하게 증가합니다.
2. 샘플을 니코틴산으로 처리. 이 산의 투입 / 유출로 적혈구의 삼투압 안정성이 감소되고 빌리루빈 수치가 증가합니다.
3. Phenobarbital으로 표본 지정. 간접 빌리루빈의 결합과 그 감소를 촉진하는 특정 효소 (glucuronyltransferase)의 증가 된 활성으로 인해 증후군 진단에 약물 사용이 필요합니다.
4. 분자 DNA 연구의 응용. 이것은 UGT1A1 유전자, 즉 프로모터 영역의 돌연변이를 결정하는 데 도움이되는 방법입니다.

길버트 증후군 진단

"길버트 증후군"진단을 위해 실험실 연구를 수행하는 것이 중요합니다.

1. 오크. 증후군이있는 경우, 헤모글로빈 수치가 증가하면 망상 적혈구의 함량이 증가 할 수 있습니다.
2. 생화학 적 혈액 검사 (빌리루빈 증가, 간 효소 증가, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 증가).
3. Coagulogram. 증후군에서는 응고 가능성이 정상이거나 약간의 감소가 관찰됩니다.
4. 분자 진단 (질병의 증상에 영향을 미치는 유전자의 DNA 분석).
5. 바이러스 성 간염의 존재 (부재)에 대한 혈액 검사.
6. PCR. 얻은 결과 덕분에 증후군 발병 위험을 평가할 수 있습니다. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6은 위반이 없음을 나타내는 지표입니다. 이 결과 : UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 병태가 발생할 위험이 있음을인지해야합니다. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - 증후군이 발생할 위험이 높음을 나타냅니다.
7. 소변 검사 (색 및 기타 지표를 추정).
8. sterkobilin에 대변 분석. 이 진단으로, 그것은 부정적인 것이어야합니다.

기악 방법

또한 증후군을 진단 할 때 도구 및 기타 방법이 사용됩니다.

• 초음파. 그 과정에서 소화 기관 및 비뇨 계의 상태가 평가됩니다. 대부분의 경우 연구는 병리학 적 상태를 드러내지 않습니다.
• CT 가장 유익한 방법은 간뿐만 아니라 다른 장기도 평가하는 데 도움이됩니다. 종양 (양성 및 악성 종양)을 탐지하는 데 도움이됩니다.

간 탄력

간 생검. 이 방법을 사용하여 장기 조직 샘플을 분석 목적 (세포 학적, 조직 학적 또는 세균 학적)으로 얻으며 이는 조직의 형태 학적 변화 정도를 정확하게 결정하는 데 도움이됩니다.

치료 접근법

Gilbert 증후군 환자의 주요 권장 사항 :

• 해로운 (지나치게 뚱뚱한) 음식 사용에 대한 거부;
• 하중 제한 (노동 활동과 관련);
• 알코올 배제;
• 간장의 상태와 기능을 향상시키고 담즙의 흐름을 촉진시키는 약물의 임명과 투여;
• 비타민 요법의 목적 (이 경우 특히 유용합니다, 그룹 B의 비타민).

마약 효과

증후군의 증상이 나타나면 그러한 약들이 처방됩니다 :

• 바르비 튜 레이트 (종종 수면 장애, 불안 및 발작 및이 병리학 적 증상을 수반하는 다른 증상들);
• 보색 (담즙의 분비 증가와 십이지장으로의 분비로 이어짐);
• 간 보호기 (다양한 요인의 부작용으로부터 간을 보호하기 위해 고안된 약물);
• 담석증과 담낭염의 발병을 예방하는 약물;
• enterosorbents (위장으로 들어갔을 때 독과 독소를 흡수하여 자연적으로 제거하는 물질).

소화 불량 장애에는 소화 효소를 비롯한 다양한 의약품이 사용됩니다. 또한 황달이 발생하면 광선 요법이 처방됩니다. 이를 위해 석영 램프는 피부에 침착 된 빌리루빈을 분해하는 데 사용됩니다.

가정 방법

이 경우 전통적인 치료법을 사용할 수도 있습니다. 그러나 모든 치료 활동을 의사와 조정해야한다는 것을 잊지 마십시오. 빌리루빈 수준을 정상화하는 데 도움이되는 허브는 다음과 같습니다.

• 금송화. 그것은 각종 달팽이와 팅크를 준비하는 데 사용되지만이 식물에 대한 알레르기 반응이있는 사람, 천식, 심장 혈관계의 문제에 금기입니다.
• 부양자 달인으로 사용합니다. 이 식물에는 이뇨 작용, 항균 작용 및 항 염증 작용이 있습니다. 오랫동안 사용하는 것은 금기입니다. 고혈압 환자에게는 사용을 금합니다.
• 모 주류. 그것을 기반으로 한 국물은 다양한 유용한 물질이 풍부합니다. 간과 담낭 치료에 사용되지만 여러 가지 부작용과 금기 사항이 있습니다.
• 로즈힙 이 약용 식물은 위장관과 비뇨기 계통의 질병을 치료하는 데 유리합니다. 차 또는 팅크의 형태로 사용할 수 있습니다.

건강 식품

적절한 영양 - 증후군의 치료의 기초로서 환자는 반드시 간장의 부담을 줄여야합니다.

• 과일 음료, 주스, 약한 커피와 차;
• 호밀 또는 밀가루로 만든 비스킷 (누룩을 넣지 않은 것), 말린 빵;
• 코티지 치즈, 치즈, 가루, 응축 또는 전유 (무 지방);
• 다양한 첫 코스 (주로 수프);
• 소량의 기름 (야채와 크림);
• 마른 고기와 우유 소시지;
• 마른 물고기;
• 곡물 (빛);
• 야채 (바람직하게 독립적으로 재배);
• 계란;
• 열매 및 과일 (비 산성);
• 꿀, 잼, 설탕의 형태로 된 과자.

• 빵 (갓 구운 빵), 달콤한 파이;
• 라드 및 각종 식용유 (특히 마가린);
• 생선, 버섯, 고기 스프;
• 지방 고기와 생선;
• 그 (것)들로 요리 된 뒤에 오는 채소 및 접시 : 무, 무, 밤색, 시금치;
• 계란 (튀김 또는 단단한 삶은);
• 후추와 겨자 같은 매운 조미료;
• 통조림 된 생선과 야채, 훈제 한 고기;
• 강한 커피, 코코아;
• 초콜렛, 각종 크림 및 아이스크림과 같은 과자;
• 열매와 과일 (신맛);
• 알콜

임산부 및 어린이 치료

증후군을 앓고있는 어린이의 치료는 조심스럽게 수행되어야하며 가능한 한 안전해야하며 따라서 처방됩니다.

• 간접 빌리루빈의 수준을 줄이는 데 도움이되는 약물 : Hepel, Essentiale;
• 효소와 흡수제 (약물의이 그룹은 간 기능을 향상시킵니다)로 치료하십시오 : Enterosgel, Enzyme;
• choleretic 약물의 사용 (빌리루빈 제거) : Ursofalk;
• 비타민과 미네랄을 섭취하십시오 (신체의 방어력을 강화하십시오).

타티아나 (Tatyana) : "산모 병원에 신생아 딸과 함께 누워있을 때 우리는 길버트 증후군의 존재 여부를 확인하기로 결정했습니다. 가족에서 그런 문제가 있었기 때문입니다. 나는 며칠 동안 딸을 낳아야했다 (우리는 혼합되어 있었다). 빌리루빈 (Bilirubin)도 떨어지기 시작했으며 이는 지표이기도합니다.

그들은 유전 센터에 검사를 위해 혈액을 보냈고 그 대답은 "막연합니다"(그들은 증후군의 존재를 확인하거나 부정 할 수 없었습니다) 진단을 확인하기위한 예외적 인 방법을 통해 다른 위치에 대한 검사를 통과하겠다고 제안했습니다. 그러나 우리는 그렇지 않았습니다. 나는 나의 유전을 안다. 어쨌든, 가장 위험한 증후군은 특히 신생아의 몸이 약하기 때문에 발생합니다. "

임신 중이 증후군의 발생은 극히 드뭅니다. 여성 또는 남편의 가족 중 누군가가 고통을 겪은 경우 부인과 의사에게이를 알려야합니다. 임산부에서 길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)을 치료하는 것은 표준 적입니다. 즉, 콜레 틱 (choleretic) 약물, 간 보호 호르몬 (hepatotrotector) 및 비타민을 사용하는 것입니다.

병리학과 함께 사는 방법?

길버트 증후군이있는 사람들은 대부분의 경우 평범한 삶을 살 수 있습니다. 사소한 제한을두고 스포츠를하며 아이들을두고 병역을 수행합니다. 마지막 시점에서 좀 더 자세하게 멈추는 것이 좋습니다.

군대 등록 및 입대 사무실에 대한 법을 작성하는 과정에서이 증후군에는 범주 B (적합하지만 경미한 제한이 있음)가 부여됩니다. 이 진단을받은 젊은 사람들은 심한 육체 노동, 스트레스 및 금식을 피하는 것이 좋습니다.

병사의 건강이 악화되면 군 병원에 입원하거나 육군에서 보냈을 수 있습니다. 환자가 증후군과 병행하여 다른 병리 현상을 앓고있는 경우, 그러한 진단을받은 젊은 사람에게는 지연 또는 범주 B가 주어질 수 있습니다 (전쟁에만 적합 함을 의미).

기관을 지원하기 위해 길버트 증후군 환자는 다음 권장 사항을 따라야합니다.

• 위장병 학자 또는 간호사가 정한식이 요법을 준수해야한다.
• 신체 활동 증가를 피하고, 필요한 경우 활동 유형을 변경하는 것이 바람직합니다.
• 신체 상태를 감시하고 바이러스 감염으로부터 보호하십시오 (굳게하고 면역 체계를 강화해야합니다).
• 부정적인 요인의 영향으로부터 피부를 보호하십시오;
• 이러한 요소가 바이러스 성 간염이나 HIV 감염으로 이어질 수 있기 때문에 마약 (특히 주사의 형태로), 무방비 성생활과 같은 것들을 삶에서 배제합니다.

또한 다음 사항을 기억하십시오.

1. 증후군의 발병은 유전 질환이므로 예방이 어렵습니다.
2. 간장에 대한 독성 인자의 영향을 줄이거 나 제거해야합니다.
3. 알콜 음료의 사용을 배제하는 것이 중요합니다.
4. 나쁜 습관을 포기하고 단백 동화 스테로이드를 복용하는 것이 필요합니다.
5. 간 질환을 확인 및 / 또는 치료하기 위해 매년 건강 검진을받는 것이 매우 중요합니다.

길버트 증후군은 매우 위험한 병리학 적 치료는 아니지만 필요한 치료없이 만성 간염과 담석의 형태로 심각한 합병증과 결과를 유발할 수 있습니다. 또한, 외부 발현이있을 때, 사람은 사회에서 어떤 불편 함을 느낀다. 주된 역할은 유전 인자에 의해 수행되기 때문에 증후군의 발병을 예방하는 것은 어렵지만 전문가의 주요 권고 사항을 준수하는 경우에도 여전히 가능합니다.

Gilbert 증후군이란 무엇입니까? 질병이나 개인의 특징?

길버트 증후군은 2 ~ 5 %의 사람들에게서 발생하는 드문 유전성 간 질환입니다. 동시에 남성은 여성보다 더 자주 아플 수 있습니다. 이 병은 간과 섬유증에 심각한 위반을 일으키지 않지만 담석증의 위험을 유의하게 증가시킵니다.

길버트 증후군이란 무엇인가?

길버트 증후군 (헌법 간 기능 장애 또는 가족 성 용혈성 황달)은 유전성 질환입니다. 이 질병의 주범은 빌리루빈 교환에 관련된 결함 유전자입니다. 이 질병은 빌리루빈의 농도가 특히 혈액과 황달의 주기적 발생의 증가로 특징 지어집니다.

이 유전병의 징후는 일반적으로 3 세에서 12 세 사이에 나타나며 평생 동안 사람과 동행합니다.

이 병은 어떻게됩니까?

환자들은 빌리루빈의 간세포 (간세포) 로의 운반, 이들에 의한 포획, 직접 빌리루빈과 글루 쿠로 닉 및 다른 산의 조합을 방해합니다. 그 결과 직접 빌리루빈이 환자의 혈액을 순환합니다. 이것은 지용성 물질이므로 세포막 인지질과 특히 뇌에서 상호 작용합니다. 이것은 신경 독성 때문입니다.

질병의 원인

병리학의 출현에 대한 유일한 이유는 빌리루빈 대사를 담당하는 유전자의 돌연변이입니다. 상 염색체 우성 유전 양식이 특징입니다. 이것은 질병의 발달을 위해 아기가 부모 중 한 사람에게서 결손 유전자를 물려 받으면 충분하다는 것을 의미합니다.

이 질병의 임상 적 증상의 징후는 다음과 같은 요인을 유발합니다 :

• 탈수;
• 금식;
• 스트레스;
• 물리적 과부하;
• 생리;
• 전염병 (ARVI, 바이러스 성 간염, 인플루엔자, 장 감염);
• 수술 중재;
• 알코올, 카페인 및 특정 약물의 사용;

길버트 증후군의 증상

대부분의 경우이 질환은 무증상이며 많은 전문가들은이 병을 신체의 생리 학적 특징으로 간주합니다.

주 증상은 50 %에서 유일한 증상은 공막과 점막의 노화가 적고 피부가 적다는 것입니다. 이것이 발생하면 얼굴, 발, 손바닥, 겨드랑이의 피부가 부분적으로 얼룩지게됩니다. 피부가 둔한 노란색이됩니다.

공막과 피부의 황색은 아동기 또는 청소년기에 처음 발견되어 간헐적으로 발생합니다. 매우 드물지만 황달이 항상 있습니다.

때로는이 병으로 인해 신경 증상이 다음과 같은 형태로 나타날 수 있습니다.

• 피로감, 약점, 현기증;
• 수면 장애, 불면증.

더 드문 경우이 질환은 소화기 질환을 동반합니다.

• 입안의 쓴맛;
• 먹고 난 후에 쓴 맛으로 트림;
• 식욕 감소;
• 메스꺼움, 가슴 앓이;
• 뱃속에 bloating과 무거움;
• 변비 또는 설사;
• 오른쪽 hypochondrium에 간, 둔한 통증을 확대.

질병의 형태

질병에는 2 가지 유형이 있습니다.

• 선천성 - 가장 일반적인 형태;
• 획득 - 바이러스 성 간염 후 증상의 특징이 특징.

길버트 증후군의 합병증

일반적으로 질병은 사람에게 불필요한 불편을 끼치 지 않으며 유리하게 진행됩니다. 그러나식이 요법의 체계적인 위반과 자극 요인의 영향으로 다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.

1. 간염의 지속적인 염증 (만성 간염).
2. 담석 질환.

질병의 진단

질병의 증상이 나타나면 일반 의사 또는 간호사와 상담하십시오. 진단을 확인하려면 다음 활동을 수행하십시오.

1. 검사, 성병 및 불만 수집.
2. 소변과 혈액의 일반적인 임상 분석.
3. 혈액 생화학.
4. 페노바르비탈을 함유 한 샘플 (결정 인자는 페노바르비탈 투여 후 빌리루빈 농도 감소).
5. 금식을 한 샘플 (2 일 동안 하루 400 킬로 칼로리를 먹는다. 테스트 첫날과 금식 후 혈액 샘플링을 2 회 실시한다. 빌리루빈 값이 50-100 % 차이가 나면 진단이 확정된다.)
6. 니코틴산 (니코틴산 정맥 주사 후, 빌리루빈 증가)으로 시험하십시오.
7. 책임있는 유전자의 DNA 분석.
8. Stercobilin에서 대변 분석 (결과는 음성 임).
9. 간과 담낭의 초음파.

징후에 따르면 다음과 같은 검사가 수행 될 수 있습니다 :

1. 혈청에서 단백질과 단백질 분획에 대한 연구.
2. 프로트롬빈 검사.
3. 바이러스 성 간염 마커에 대한 혈액 검사.
4. 브롬 설파 레인 (Bromsulfalein) 검사.
5. 간 생검.

길버트 증후군은 다음과 구별되어야합니다.

• 다른 병인의 간염;
• 용혈성 빈혈;
• 간경화;
• 윌슨 병 - Konovalov;
• 혈색소 침착증;
• 원발성 경화성 담관염

길버트 증후군 치료

이 질병으로 고통받는 사람들은 특별한 대우가 필요하지 않습니다. 치료는 질병의 악화와 함께 수행됩니다. 치료의 기본은식이 요법입니다.

다이어트로 질병을 치료하는 방법

환자가 평생 동안 의학적 다이어트를하고 나쁜 습관을 버리면 질병의 증상이 나타나지 않습니다.

환자는식이 요법 번호 5를 나타내었다.

환자는 몇 가지 제한 사항을 준수해야합니다.

• 신체 활동을 제거한다;
• 항생제, 스테로이드, 항 경련제를 거부한다.
• 술 마시지 마라.
• 금연

질병의 악화를 치료하는 방법

1. 피의 빌리루빈 농도를 정상화하고 소화 불량 현상 완화 - 페 노바 비탈 (Zhenorin).
2. 수두와 담즙이 혼합 된 콜레스테롤과 콜레스테리아 - 소르비톨과 소금의 세뇨관 "바바라".
3. 직접 빌리루빈 제거 - 활성탄, 강제 이뇨 (Furosemide).
4. 혈액에서 빌리루빈의 결합을 위해 - 알부민.
5. 조직에서 빌리루빈의 파괴를 위해 - 광선 요법.
6. 그룹 B의 비타민.
7. Choleretic 약 (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Hepatoprotectors 과정 - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. 건강을 위협하는 조건, 수혈.

이 질병을 피할 수 있습니까?

고려중인 질병을 예방하는 구체적인 방법은 존재하지 않습니다. 임신을 계획 할 때, 특히 유전 속에 질병이있는 경우 유전학 자문을받는 것이 좋습니다.

질병의 재발이나 악화를 피하려면 다음이 필요합니다.

• 식이 요법을 지키고, 쉬고 일하십시오;
• 신체 활동, 금식 및 탈수를 피하십시오.
• 평생 다이어트;

병가를위한 도움말

1. 질병은 직사광선에 금기임을 기억하십시오.
2. 당신의 건강을 돌보고 신속하게 감염의 초점을 제거하고 담즙 시스템의 질병을 치료하십시오.
3. 어린이의 증후군은 예방 접종에 금기 사항이 아닙니다.
4. 간에 부작용이있는 약물은 복용하지 않는 것이 좋습니다.
5. 임산부에서 증후군의 존재는 태아에게 나쁜 영향을 미치지 않습니다.

가능한 증상에도 불구하고, 환자의 3 분의 1은 불편 함이 전혀 없다고 말합니다. 다른 병리학의 경우와 마찬가지로 조기 진단은 정상적인 삶과 좋은 건강의 열쇠입니다. 의사의 모든 권고 사항에 따라 질병은 그 자체를 생각 나게하지 않습니다.

길버트 병에 대한 간단한 말 : 원인, 증상, 진단 및 치료 옵션

유전 질환, 특히 간 질환은 매우 흔하게 발생합니다. 길버트 증후군은 이러한 병리의 하나입니다. 이 병은 간 기능을 크게 손상시키지 않으며 섬유증을 일으키지 않지만 담석증의 위험을 상당히 증가시킵니다.

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome, SJ)은 간장이 빌리루빈이라는 화합물을 완전히 처리 할 수없는 유전성 색소 간증입니다. 이 상태에서는 혈류에 축적되어 고 빌리루빈 혈증을 일으 킵니다.

많은 경우, 높은 빌리루빈은 간 기능으로 어떤 일이 벌어지고 있음을 나타내는 신호입니다. 그러나 LF의 경우 간은 정상적으로 유지됩니다.

위험한 상태는 아니며 약간의 사소한 문제가 발생할 수 있지만 치료할 필요가 없습니다.

길버트 병은 남성보다 여성보다 더 자주 나타납니다. 진단은 대개 십대 또는 20 대 초반에 이루어집니다. SJ를 가진 사람들이 고 빌리루빈 혈증 에피소드가있는 경우에는 보통 경량이며 몸이 탈수증, 음식 (금식)이없는 오랜 기간, 질병, 활발한 운동 또는 생리로 인해 몸이 스트레스를받을 때 발생합니다. 그러나 증후군 환자의 약 30 %는 증상의 징후 나 증상이 없으며 일반적인 혈액 검사에서 간접 빌리루빈 수치가 증가하는 경우에만 장애가 발견됩니다.

길버트 증후군의 다른 이름 :

• 헌법 간 기능 장애;
• 가족 성 용혈성 황달;
• 길버트 질환;
• 비 접합 된 양성 빌리루빈 혈증.

이유

UGT1A1 유전자에 장애가있어 길버트 증후군을 일으 킵니다. 이 유전자는 간 세포에서 주로 발견되는 효소 glucuronosyltransferase의 생산에 대한 지침을 제공하며, 몸에서 빌리루빈을 제거하는 데 필요합니다.

빌리루빈 (Bilirubin)은 혈중 산소를 운반하는 단백질 인 헤모글로빈 (hemoglobin)을 함유 한 오래된 적혈구가 파괴 된 후에 형성된 정상적인 부산물입니다.

적혈구는 대개 약 120 일 동안 산다. 이 기간이 만료되면 헤모글로빈은 헴과 글로빈으로 분해됩니다. 글로빈은 나중에 사용하기 위해 체내에 저장되는 단백질입니다. 몸에서 나오는 Heme은 제거해야합니다.

Heme 제거는 glucuronidation이라고합니다. Heme은 주황색 황색 안료, "간접적"또는 비공 액 빌리루빈으로 나뉘어져 있습니다. 이 간접 빌리루빈은 간장에 들어갑니다. 지방에 녹는다.

간에서 빌리루빈은 urodine-diphosphate glucuronosyltransferase 라 불리는 효소에 의해 처리되고 물에 용해되는 형태로 전환됩니다. 이것은 "접합 된"빌리루빈입니다.

결합 된 빌리루빈이 담즙에 분비되며,이 생물학적 유체는 소화에 도움이됩니다. 담낭에 저장되어 소장으로 배출됩니다. 내장에서 빌리루빈은 박테리아에 의해 안료 물질, stercobilin으로 변환됩니다. 그러면 대변과 소변으로 배설됩니다.

SJ 환자는 glucuronosyl transferase 효소의 정상 기능의 약 30 %를 가지고 있습니다. 결과적으로, 비 접합 된 빌리루빈은 충분히 글루 쿠 론산이 아니다. 이 독성 물질은 몸에 축적되어 경미한 고 빌리루빈 혈증을 유발합니다.

길버트 증후군을 유발하는 유전 적 변화를 가진 모든 사람들이 고 빌리루빈 혈증을 유발하는 것은 아닙니다. 이것은 조건의 발달이 glucuronidation의 과정을 더 복잡하게하는 조건과 같은 추가적인 요인을 필요로 할 수 있음을 가리킨다. 예를 들어, 적혈구가 너무 쉽게 파괴되어 과도한 양의 빌리루빈을 방출 할 수 있으며, 방해받은 효소는 그 작용을 완전히 수행 할 수 없습니다. 반대로, glucuronated 될 간에서 빌리루빈의 움직임이 손상 될 수 있습니다. 이러한 요인은 다른 유전자의 변화와 관련이 있습니다.

손상된 유전자를 유전하는 것 외에도 SJ의 발병 위험 요소는 없습니다. 이 질환은 생활 습관, 습관, 환경 조건 또는 간경변, B 형 간염 또는 C 형 간염과 같은 심각한 간 질환과는 관련이 없습니다.

상속 메커니즘

길버트 증후군은 상 염색체 열성 장애입니다.

각 사람은 아버지와 어머니로부터 전달되는 두 세트의 유전자를 가지고 있습니다. 이 복제로 인해 유전 장애는 두 개의 방해 유전자가 상속 될 때 발생합니다 (동형 접합 변이 형).

상속 된 유전자 쌍에서 훨씬 더 자주, 단 하나 (이상 heterozygous 변종) 비정상입니다. 이 경우 다음 시나리오가 존재합니다.

지배적 인 유형의 유전 - 손상된 유전자가 정상적인 유전자보다 우세합니다. 이 질환은 한 쌍의 유전자가 하나 밖에없는 경우에도 발생합니다.

Recessive mode of inheritance - 건강한 유전자는 결함 유전자의 열등감을 성공적으로 보상하고 그 활동을 억제한다. 길버트 병은 이러한 상속의 메커니즘을 정확하게 따른다. homozygous 변종에서만, 두 유전자가 결함이있는 경우 증후군이 발생합니다. 그러나이 옵션을 개발할 위험은 매우 높습니다. 이형 접합 길버트 증후군 증후군은 인구 집단에서 매우 일반적이기 때문에 매우 높습니다. 이 사람들은 결함이있는 유전자의 운반체이지만 간접 빌리루빈의 약간의 증가가 가능하지만 질병 자체는 나타나지 않습니다.

상 염색체 기전은이 질병이 성관계와 관련이 없다는 것을 의미합니다.

따라서 상 염색체 열성 유형 상속은 다음과 같은 것을 암시한다 :

• 영향을받은 사람들의 부모는 반드시이 질환에 스스로 아플 필요가 없습니다.
• 증후군 환자는 건강한 어린이로 태어날 수 있습니다 (더 자주 발생합니다).

최근에는 길버트 병 (Gilbert 's disease)이 상 염색체 우성 장애로 간주되었습니다 (이 질환은 한 쌍의 유전자 하나가 손상된 경우 발생합니다). 현대 학문은이 견해를 논박했다. 또한 과학자들은 거의 절반의 사람들이 비정상적인 유전자를 가지고 있음을 발견했습니다. 지배적 인 유형의 길버트 병 (Gilbert 's disease)을 부모에게서받는 위험은 상당히 증가합니다.

길버트 증후군의 증상

SJ에 걸린 대부분의 사람들은 혈액 속에 빌리루빈이 축적되어 황달 (눈과 피부의 황변)이 짧게 발생합니다.

이 질병으로 인해 빌리루빈이 약간만 증가하기 때문에 황변은 종종 간헐적 (간헐적)합니다. 대부분의 경우 눈에 영향을줍니다.

어떤 사람들은 또한 황달 에피소드에 다른 문제가 있습니다.

• 피곤한 느낌;
• 현기증;
• 복통;
• 식욕 감퇴;
• 과민성 대장 증후군 - 위경련, bloating, 설사, 그리고 변비로 이어지는 일반적인 소화기 병리;
• 집중력과 명확한 사고 (뇌 안개) 문제;
• 일반적으로 아프다.

개별 환자에서이 질환은 정서적 영역과 관련된 증상이 특징입니다.

• 원인과 공황 발작없이 두려움;
• 우울한 기분, 때로는 긴 우울증으로 변한다.
• 과민 반응;
• 반사회적 행동 경향이 있습니다.

이러한 증상은 항상 빌리루빈 수치의 증가로 인한 것은 아닙니다. 종종 자기 최면의 요인은 환자의 상태에 영향을 미칩니다.

이 질환의 증상은 청소년기부터 시작된 지속적인 병원 측근으로서 환자의 정신을 손상시키지 않습니다. 수년에 걸친 정기적 인 검사, 진료소로의 여행은 어떤 사람들은 자신을 심각하게 아프거나 열등하다고 생각하지 않는 반면, 다른 사람들은 자신의 질병을 무시한 채 무시하도록 강요 받는다는 사실에 이르게합니다.

그러나 이러한 문제는 반드시 빌리루빈 량의 증가와 직접 관련이 있다고는 할 수 없으며 LF 이외의 다른 질병을 나타낼 수도 있습니다.

진단

진단은 질병의 유전 적 특성, 청소년기의 발현, 짧은 악화와 함께 코스의 만성적 특성, 간접 빌리루빈 량의 약간의 증가를 고려합니다.

유사한 증상을 가진 다른 질병을 배제하는 연구의 유형.

또한 병이 간 병리와 밀접하게 관련되어 있기 때문에 갑상선 검사 (초음파 검사, 호르몬 수준 검사,자가 항체 검사)를 시행하는 것이 좋습니다.

위의 모든 연구를 수행하면 다른 병리를 제외하고 길버트 증후군을 확인할 수 있습니다.

현재 Gilbert 증후군의 진단을 확증 할 수있는 100 % 확률로 두 가지 방법이 있습니다.

• 분자 유전 분석 - PCR을 사용하여 질병의 발생을 담당하는 DNA 이상이 검출됩니다.
• 간 생검 - 간장의 작은 조각을 분석 용 특수 바늘로 찍은 다음, 재료를 현미경으로 검사합니다. 이 절차는 악성 종양, 간경변 또는 간염을 배제하기 위해 수행됩니다.

길버트 증후군의 치료 - 가능합니까?

일반적으로 SJ는 약을 필요로하지 않습니다. 악화를 막으려면 그 원인을 제거하는 것으로 충분할 것입니다. 그 후, 빌리루빈의 양은 대개 빠르게 감소합니다.

그러나 일부 환자는 약물 사용이 필요합니다. 전문가가 항상 그들을 지명하는 것은 아니며, 종종 환자들이 스스로 독립적으로 효과적인 약을 선택합니다.

1. 페 노바 비탈. 그것은 증후군 환자들에게 가장 인기가 있습니다. 작은 복용량에서 진정 작용을 나타내는 약물은 간접 빌리루빈의 양을 효과적으로 감소시킵니다. 그러나 이것은 다음과 같은 이유로 가장 이상적인 선택은 아닙니다. 마약은 중독을 초래합니다. 약물 중단 후 약물의 효과가 끝나고 장기간 사용하면 간에서 합병증을 유발할 수 있습니다. 약간의 진정 효과는 집중력을 필요로하는 활동을 방해합니다.
2. Flumecinol. 이 약물은 글루코로 닐 트랜스퍼 라제 (glucoronyl transferase)를 포함하여 마이크로 솜 간 효소를 선택적으로 활성화시킨다. 페노바르비탈과는 달리, 플루 미 닐에서 빌리루빈의 양에 미치는 영향은 덜 두드러 지지만 효과는 더 오래 지속되며, 섭취를 중단 한 지 20-25 일 지속됩니다. 알레르기 외에도 부작용은 관찰되지 않습니다.
3. 연동 자극제 (domperidone, metoclopramide). 이 약물은 제형 제로 사용됩니다. 위장관의 운동성과 담즙 배설을 자극하여 불쾌한 소화 장애를 제거합니다.
4. 소화 효소. 약물 치료는 악화 중 위장관의 증상을 현저히 완화시킵니다.

다이어트

LF를 사용하면 건강한 영양 섭취가 결정적입니다.

음식은 규칙적이고 빈번하며, 큰 부분이 아닌, 긴 휴식과 하루에 4 번 이상이어야합니다.

이식이 요법은 위 운동성에 자극 효과가 있으며 위장에서 장으로의 신속한 운반에 도움이되며 담즙 과정과 간 기능에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

증후군을위한식이 요법은 적절한 양의 단백질, 과자류, 탄수화물, 과일 및 채소를 더 포함해야합니다. 콜리 플라워와 브뤼셀 콩나물, 사탕무, 시금치, 브로콜리, 자몽, 사과를 권장합니다. 섬유질이 풍부한 곡물 (메밀, 귀리 등)을 사용할 필요가 있으며, 감자의 섭취를 제한하는 것이 좋습니다. 고급 단백질의 필요성을 충족시키기 위해 비 급성 생선 요리, 해산물, 계란 및 유제품이 적합합니다. 고기는 절대 식단에서 제외시키지 않는 것이 좋습니다. 차는 차를 마시는 것이 더 낫습니다.

단단한 채식은 대체 할 수없는 필수 아미노산으로 간을 제공하지 않기 때문에 받아 들일 수없는 채식입니다. 다량의 콩도 몸에 나쁜 영향을 미칩니다.

결론

길버트 증후군은 평생 질병입니다. 그러나 병리학 적 치료는 건강을 위협하지 않으며 합병증이나 간 질환의 위험을 증가시키지 않으므로 치료가 필요하지 않습니다.

황달의 증상과 관련된 징후는 보통 수명이 짧아지고 결국 사라집니다.

이 질병으로 인해식이 요법이나 운동량을 변경할 이유가 없지만 건강한 균형 식단에 대한 권장 사항과 신체 활동 지침을 적용해야합니다.

길버트의 위험한 증후군은 무엇입니까?

다양한 음식과 알코올성 음료로 잔치를 피우고 노란 피부 나 눈이 드러나는 모습은 다른 사람들의 자극에 따라 자신이나 자신을 발견 할 수 있습니다. 이러한 현상은 충분히 불쾌하고 위험한 질병 인 길버트 증후군의 증상 일 수 있습니다.

의사는 황색 계통의 피부 색조 환자가 환자를 만나거나 검사 중 "간 검사"검사를 받으면 동일한 병리학 (및 전문화)을 의심 할 수 있습니다.

길버트 증후군이란 무엇인가?

고려중인 질병은 황색 및 다른 증상이있는 피부와 공막의주기적인 얼룩이 수반되는 양성 자연의 만성 간장 병리학입니다. 질병의 진행 과정은 물결 모양입니다. 특정 기간 동안 건강 상태가 악화되는 것을 느끼지 못하며 때로는간에의 병리학 적 증상의 모든 증상이 나타납니다. 이는 보통 지방질, 매운맛, 짠맛, ​​훈제 제품 및 알코올성 음료를 규칙적으로 섭취 할 때 발생합니다.

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 부모에게서 어린이에게 전달되는 유전자 결함과 관련이 있습니다. 일반적으로,이 질환은 예를 들어 진행성 간경변증과 같은 간장 구조에 심각한 변화를 일으키지 않지만, 담관 형성 또는 담즙 관내 염증 과정에 의해 복잡해질 수 있습니다.

길버트 증후군을 전혀 질병으로 생각하지 않는 전문가가 있지만, 다소 틀린 것입니다. 사실이 병리학에서는 독소의 중화와 관련된 효소의 합성에 대한 위반이 있습니다. 장기가 그 기능의 일부를 잃으면 의학에서 이러한 상태를 질병이라고합니다.

길버트 증후군의 노란 피부 색은 헤모글로빈으로 형성되는 빌리루빈의 작용입니다. 이 물질은 매우 독성이 강하고 간장은 정상적인 수술에서 간단히 파괴하고 신체에서 제거합니다. 길버트 증후군이 진행되는 경우 빌리루빈의 여과가 일어나지 않으며, 혈액에 들어가 몸 전체로 퍼집니다. 또한 내부 기관에 들어가기 때문에 구조가 바뀌어 기능 장애를 일으킬 수 있습니다. 빌리루빈이 뇌에 도달하면 특히 위험합니다. 사람은 단순히 일부 기능을 잃어 버리게됩니다. 고려중인 질환으로이 현상은 전혀 관찰되지 않지만, 다른 병리학 적 병리학에 의해 복잡 해지면 혈액에서 빌리루빈의 "경로"를 예측하는 것이 거의 불가능합니다.

길버트 증후군은 비교적 흔한 질병입니다. 통계에 따르면,이 병리학은 남성에서 더 자주 진단되며, 질병은 청소년기와 중년기 (12-30 세)에서 시작됩니다.

길버트 증후군의 원인

이 증후군은 양쪽 부모로부터 간 효소 중 하나의 형성을 담당하는 위치에서 두 번째 염색체의 "유전 된"결함을받은 사람에게만 존재합니다. 이러한 결함으로 인해이 효소의 함량이 80 % 나 줄어들므로 작업 (바운드 분획에서 뇌에 대한 간접적 인 빌리루빈 독성의 변형)을 처리하지 못합니다.

그러한 유전 적 결함은 다를 수 있습니다 - 위치에 2 개의 여분의 아미노산이 항상 삽입되어 있지만 길버트 증후군의 심각도는 수에 따라 다릅니다.

남성 호르몬 안드로겐은 간 효소의 합성에 큰 영향을 미치므로 고려중인 질병의 첫 징후는 사춘기가 시작된 청소년기, 호르몬 변화에 나타납니다. 그런데 안드로겐 효소에 대한 효과 때문에 길버트 증후군은 남성에서 더 자주 진단됩니다.

흥미로운 사실은 문제의 질병 자체가 "처음부터"나타나지 않는다는 것입니다. 증상의 출현에 대한 충동이 필요합니다. 그런 자극 요인은 다음과 같습니다.

• 술을 자주 또는 대량으로 마 십니다.
• 특정 약물의 정기적 섭취 - 스트렙토 마이신, 아스피린, 파라세타몰, 리팜피신;
• 어떤 이유로 든 최근 수술;
• 빈번한 스트레스, 만성 과로, 신경증, 우울증;
• 글루코 코르티코 스테로이드 계 약물 치료;
• 지방 음식의 빈번한 섭취;
• 근육 강화 약의 장기간 사용;
• 과도한 운동;
• 금식 (의료 목적으로도 실시).

주의를 기울이십시오.: 이러한 요소는 길버트 증후군의 발병을 유발할 수 있지만 질병의 중증도에 영향을 줄 수 있습니다.

분류

Gilbert 증후군은 다음과 같이 분류됩니다.

1. 용혈 - 적혈구의 추가 파괴. 고려 된 질환이 용혈과 동시에 발생하는 경우, 증후군의 특징은 아니지만 처음에는 빌리루빈 수치가 상승합니다.
2. 바이러스 성 간염의 존재. 염색체 결함이있는 사람이 바이러스 성 간염에 걸린 경우 길버트 증후군의 증상은 13 세 이전에 나타납니다.

임상 사진

고려중인 질병의 증상은 필수 및 조건의 두 그룹으로 나뉩니다. 길버트 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다 :

• 황색 패치가 때때로 나타나는 피부, 악화 후 빌리루빈이 감소하면 눈의 공막이 황색으로 변하기 시작합니다.
• 분명한 이유가없는 일반적인 약점과 피로;
• 눈꺼풀에 노란색 패가 형성됩니다.
• 수면은 방해받습니다 - 얕고 간헐적으로됩니다;
• 식욕을 감소시켰다.

존재하지 않을 수있는 조건부 증상 :

• 오른쪽 hypochondrium에서 식사에 관계없이, 무거운 느낌;
• 두통 및 현기증;
• 무관심, 과민성 - 정신 감정적 인 배경 장애;
• 근육통;
• 피부 가혹한 가려움;
• 상지의 간헐적 진전;
• 과도한 발한;
• 복부 팽만감, 메스꺼움;
• 변 장애 - 설사 환자.

Gilbert 증후군이 완화되는 기간 동안 조건 증상 중 일부는 완전히 사라질 수 있으며 문제의 환자의 3 분의 1은 악화 기간에도 사라집니다.

길버트 증후군은 어떻게 진단됩니까?

물론 의사는 정확한 진단을 내릴 수 없지만 피부의 외부 변화가 있어도 길버트 증후군이 발생할 수 있습니다. 빌리루빈 수치에 대한 혈액 검사로 진단을 확인할 수 있습니다. 진단은 높아질 것입니다. 그리고 그러한 증가의 배경에 대해 간 기능의 다른 모든 검사는 알부민 수준, 알칼리성 인산 가수 분해 효소, 간 조직 손상을 나타내는 효소 등 정상 범위 내에있게 될 것입니다.

길버트 증후군에서는 다른 내인이 고통을 겪지 않습니다. 우레아, 크레아티닌 및 아밀라아제 수치도이를 나타냅니다. 소변에 담즙 색소가 없으므로 전해질 균형에 변화가 없습니다.

의사는 간접적으로 특정 검사의 진단을 확인할 수 있습니다.

• 페노바르빌 테스트;
• 단식 테스트;
• 니코틴산으로 시험하십시오.

마지막으로, Gilbert 증후군 분석 결과를 바탕으로 진단이 내려집니다. 환자의 DNA 검사를받습니다. 그러나 그 후 의사는 더 많은 검사를 시행합니다.

1. 초음파 간, 담낭 및 담관. 의사는 간장의 크기, 표면의 상태를 결정하고, 구조 변화의 존재를 감지하거나 반박하며, 담관에서 염증 과정의 존재를 확인하고, 담낭의 염증을 제거하거나 확인합니다.
2. 간 조직 방사성 동위 원소 방법 연구. 이러한 설문 조사는 길버트 증후군에 내재 된 간 흡수 및 배설 기능의 침해를 나타냅니다.
3. 간 생검. 환자의 간 조직 샘플을 조직 검사하면 염증 과정, 간경화 및 장기의 종양 변화를 부정 할 수 있으며 빌리루빈의 유해한 영향으로부터 뇌를 보호하는 효소 수준의 감소를 감지 할 수 있습니다.

길버트 증후군 치료

주치의는 환자의 일반적인 상태, 악화 빈도, 완화 단계의 지속 기간 및 기타 요인에 따라 환자의 질병 상태에 따라 치료 방법을 결정해야합니다. 매우 중요한 포인트 - 피의 빌리루빈 수치.

최대 60 μmol / l

이 수준의 빌리루빈 수준에서 환자가 정상 범위 내에서 느끼면 피로와 졸음이 증가하지 않으며 피부의 작은 노란색 만 나타납니다. 약물 치료는 처방되지 않습니다. 그러나 의사는 다음 절차를 권장 할 수 있습니다.

• 흡수제 - 활성탄, Polysorb의 수용;
• 광선 요법 - 푸른 빛으로 피부에 노출되면 신체에서 과량 빌리루빈을 제거 할 수 있습니다.
• 다이어트 요법 - 지방이 많은 음식, 알콜 음료 및 자극적 인 것으로 밝혀진 특정 음식은식이에서 제외됩니다.

80 μmol / l 초과

이 경우, 환자는 2 ~ 3 주 동안 하루 50-200mg의 용량으로 페노바비탈을 처방받습니다. 이 약의 효과가 현저하다는 사실을 감안할 때, 환자가 차를 운전하고 직장에 출근하는 것을 금지합니다. 의사는 Barboval 또는 Valocordin 약물을 추천 할 수 있습니다. 이들은 소량의 페노바르비탈을 함유하고 있으므로 최면 효과가별로 없습니다.

빌리루빈이 혈액 내에 80 μmol / l 이상으로 표시되면 길버트 증후군 진단을 위해 엄격한식이 요법이 처방됩니다. 음식을 먹을 수 있습니다 :

• 유제품 및 저지방 코티지 치즈;
• 마른 생선과 마른 고기;
• 비 산성 쥬스;
• galetny 쿠키;
• 신선한 과일, 채소 또는 과일;
• 말린 빵;
• 달콤한 차 및 과일 음료.

초콜릿, 코코아, 과자 구이, 매콤한 지방, 훈제 및 절인 제품, 모든 주류 및 커피 메뉴에 들어가는 것은 엄격히 금지되어 있습니다.

입원 치료

위의 두 가지 경우에 길버트 증후군 환자의 치료가 의사의 감독하에 외래 환자에게 행해지면 빌리루빈 수치가 너무 높으면 불면증이 나타나고 식욕이 감소하면 메스꺼움에 입원이 필요합니다. 다음과 같은 방법으로 병원의 빌리루빈 감소 :

• 정맥 내 폴리 이온 용액의 도입;
• 개별 계획에 따라 흡수제의 수령;
• lactulose 약 - Normaze 또는 Duphalac의 임명;
• 최신 세대의 간 보호기의 선정;
• 수혈;
• 알부민 투여.

동물성 단백질 (고기 제품, 달걀, 코티지 치즈, 고기, 생선), 신선한 야채, 과일, 딸기 및 지방은 메뉴에서 완전히 제외됩니다. zazharki, 바나나, 지방 함량이 최소 인 유제품, 구운 사과, 웨이퍼 비스킷이없는 수프 만 먹을 수 있습니다.

사면

비록 완화가 오더라도 환자는 어떤 경우에도 "이완되어서는 안된다"- 길버트 증후군의 또 다른 악화가 일어나지 않도록주의해야한다.

첫째, 담도 보호를 수행 할 필요가 있습니다 - 담즙의 침체와 담석 형성을 예방합니다. 그런 절차를위한 좋은 선택은 채식 약초, Urocholum, Gepabene 또는 Ursofalk 준비 일 것입니다. 일주일에 한 번, 환자는 "맹인 감지"를해야합니다 - 공복시에는 자일리톨이나 솔비톨을 마셔야합니다. 그런 다음 오른쪽면에 누워서 30 분 동안 발열 패드로 담낭의 해부학 적 위치를 따뜻하게해야합니다.

둘째, 유능한식이 요법을 선택해야합니다. 예를 들어 길버트 증후군이 악화 된 경우 자극 요인으로 작용하는 제품을 메뉴에서 제외해야합니다. 각 환자는 그러한 일련의 제품을 가지고 있습니다.

의사 예측

일반적으로 길버트 증후군은 아주 잘 진행되며 환자의 사망 원인이 아닙니다. 물론, 몇 가지 변화가있을 것입니다 - 예를 들어 빈번한 악화와 함께 담관에서 염증 과정이 진행될 수 있으며 담석이 형성 될 수 있습니다. 이것은 부정적으로 일하는 능력에 영향을 미치지 만 장애 등록의 이유가 아닙니다.

가족 중에 길버트 증후군으로 출생 한 아이가있는 경우 다음 임신 전에 부모는 반드시 유전 검사를 받아야합니다. 배우자 중 한 명이이 진단을 받거나 명백한 증상이있는 경우 부부에게 동일한 검사가 필요합니다.

길버트 증후군 및 군 복무

군 복무에 관해서는 길버트 증후군은 긴급 서비스에 대한 지연 또는 금지를받는 이유가 아닙니다. 청년은 육체적으로 과도한 긴장을해서는 안되며, 굶어 죽어서는 안되며 독성 물질로 일해야합니다. 그러나 환자가 군대 전문 직업을 갖게된다면 그는 그렇게 할 수 없습니다. 그는 단순히 의료 처리위원회를 통과하지 못합니다.

예방 조치

어떻게 든 길버트 증후군의 발병을 막는 것은 불가능합니다.이 질병은 유전 적 이상 수준에서 발생합니다. 그러나 악화의 빈도와이 질병의 징후의 강도와 관련하여 예방 조치를 취할 수 있습니다. 이러한 조치에는 다음 전문가 권장 사항이 포함됩니다.

• 다이어트를 조정하고 더 많은 식물성 식품을 먹는다.
• 과도한 육체 노동을 피하고, 필요하다면 - 일의 유형을 바꾼다;
• 바이러스 감염으로 자주 감염되는 것을 피하십시오 - 예를 들어, 당신은 부드럽게 할 수 있고 조정해야하며, 면역 체계를 강화하십시오;
• 주사약, 비보호 성관계 제거 - 이러한 요소는 바이러스 성 간염에 감염 될 수 있습니다.
• 직사광선이 적어 지도록하십시오.

길버트 증후군 -이 병은 위험하지 않지만 몇 가지 제한이 있습니다. 환자는 의사의 감독하에 있어야하며, 정기적으로 검사를 받고 모든 의료 약속 및 전문가의 권고를 준수해야합니다.

Tsygankova Yana Alexandrovna, 의료 평론가, 최고 자격 카테고리의 치료사

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