유전병 - 과학자들이 처음 10 년 동안 싸우지 않는 문제. 길버트 증후군이란 무엇입니까? 부모 중 하나에서 유전자의 "붕괴"는 태아에게 전달되고, 조만간 신체적 병리가 발전하여 최악의 경우에는 치료가 불가능하고 최선의 결과로 장기적인 치료에서 의학적으로 유지됩니다. 그러한 병리의 예는 길버트 병 (Gilbert 's disease)으로 불릴 수 있으며, 그 증상은 상당히 뚜렷합니다.
길버트 증후군이란 무엇입니까?
질병의 증상과 치료를 고려하기 전에 그것이 무엇인지 이해하는 것이 중요합니다.
우리의 혈액의 일부로 중요한 요소가 있습니다 - 빌리루빈, 적혈구의 파괴 동안 형성 - 적혈구, 또한 담즙의 안료 중 하나입니다. 그것은 간접적이며 직접적 일 수 있습니다. 첫 번째는 혈액 헤모글로빈에서 망상 내피 계통을 통해 형성되며, 두 번째 간은 간접 헤모글로빈에서 형성됩니다. 직접 및 간접 빌리루빈 지표의 조합을 공통이라고합니다.
일반적으로 직접 빌리루빈의 양은 16.5 μmol / l까지, 간접적으로는 5.1까지, 총 8-20.5 μmol / l입니다.
Gilbert 증후군은 혈중 빌리루빈 양이 100 μmol / l로 증가하는 반면 혈액 중 간접 빌리루빈 양은 더 많음을 특징으로합니다. 다른 모든 혈액 검사의 수행이 정상 범위 내에 머물러있는 것은 주목할만한 일입니다.
이 질병은 어린 시절과 청소년기에 나타납니다. 가장 흔하게 3 세에서 12 세 사이의 어린이에게서 진단됩니다. 그리고 소년들은 소녀보다 3 배 더 자주 아프다.
재미있는 병리학은 1901 년에 100 년 전에 발견되었지만 그 시간 동안 치료법은 발견되지 않았다.
질병의 증상
대부분의 경우, 질병의 유일한 징후는 노란 색조의 피부, 점막, 공막 및 백색의 얼룩입니다. 다른 증상이 나타나지 않는다는 사실을 감안할 때, 일부 의사는 신체적 병리학이 아니라 신체가 정상적으로 기능하고 조절되는 신체의 특정 이상으로 길버트 증후군을 치료할 것을 제안합니다.
그러나 일부 환자는 동반 된 증상에 대해 불평하며, 아래에 설명 된 증상과 증상의 정확한 관계를 밝히기는 어렵지만 다음과 같은 증상이 나타납니다.
- 신경계의 기능 장애 : 감정적 인 불안정성, 불면증, 현기증, 자율 신경 장애;
- 소화 시스템의 기능 장애 : 메스꺼움, 속쓰림, 식욕과 변의 변화, 부풀어 오름, 입안의 쓴맛.
질병의 모든 불특정 증상에 대해 증상 치료가 적용됩니다. 즉 통증, 메스꺼움, 설사와 같은 불편 함을 완화시키는 약물이 사용됩니다.
Provocateurs 질병
알려진 바와 같이 길버트 병은 신체의 유전 적 손상으로 발생합니다. 그러나 그럼에도 불구하고 자극적 요인이없는 병리는 발생하지 않습니다.
길버트 병에 대한 자극제는 다음과 같습니다.
감정적 인 스트레스, 심지어 "긍정적 인", 장기간의 내부 긴장, 신경증, 우울증 상태. 가끔 날카로운 동요, 두려움은 도발적인 행동을 할 수 있습니다.
신체적 스트레스 - 몸에 가해지는 스트레스로 그는 준비가되어 있지 않습니다. 이것은 육체 운동, 즉 체육관에서의 강렬한 훈련이거나 갑작스런 기후 변화 동안 신체의 적응 기능에 대한 스트레스 일 수 있습니다. 여성의 신체에 대한 육체적 스트레스는 임신 일 수 있으며, 특히 늦은 임신 일 수 있습니다. 또한 provocateur의 역할에 부상이나 수술 수 있습니다.
약물 섭취량 :
- 단백 동화 스테로이드;
- 글루코 코르티코이드.
몸의 감기 - 강력한 바이러스 성 또는 박테리아 감염은 숨겨진 유전 병리를 "활성화"할 수있는 면역계에 강한 영향을 미칩니다. 다음과 같은 질병의 위험이 있음 :
- 독감;
- 바이러스 성 간염;
- 사스 중등도 및 중증.
부적 절한 식사, 간장에 스트레스를 일으키는. 과식과 칼로리 결핍이 도발적인 요인이 될 수 있다는 것은 주목할만한 사실입니다. 이 하위 유형에는 과도한 음주가 포함됩니다.
가까운 친척의 누군가가이 병리를 경험 한 경우 위의 요인 중 하나가 도발적이되지 않도록해야합니다. 병리학이 나타나는 나이를 고려할 때, 부모는 질병의 징후와 발달을 따라야한다고 말하는 것이 더 적절합니다.
질병 진행 방법
대부분의 경우, 질병은 잠복 형태로 진행됩니다. 즉, 환자는 증상을 나타내지 않으며 심지어 피부와 흰 눈을 황변시킵니다.
완화에서 길버트 병은 악화시 발생할 수 있는데, 그 주요 증상은 간접 헤모글로빈 수준이 너무 높은 경우 특히 황달입니다. 환자는 우울, 트림, 변비 및 설사와 같은 측면의 무거움과 통증에 대해 불평 할 수 있습니다. 혈중 빌리루빈 농도가 높으면 중추 신경계의 기능에 악영향을 미치므로 약한 사람, 두통 및 과민 반응을 경험하게됩니다.
따라서, 악화 상태에있는 환자의 임상 사진은 세 가지 구성 요소로 구성됩니다.
- 황달;
- 위장관 침범;
- 신경 계통의 약화 증상.
그런 다음 길버트 병은 다시 사해의 상태에 들어가며, 악화와 잠복 된 형태의 그러한 전환은 일생 동안 지속될 수 있습니다.
질병의 바람직하지 않은 경로로,이 질환은 담석증, 만성 간염, 십이지장 궤양과 같은 병리로 이어질 수 있습니다.
진단
길버트 병이 소아기에 진단된다는 사실을 고려하면 소아과 의사는 대개 진단과 치료를받습니다.
진단 프로세스에는 몇 가지 단계가 포함됩니다.
- 환자의 병력을 수집하고, 환자가 이미 경험 한 질병에 대한 정보를 찾아 내고, 어떤 종류의 신체적 인 병리학이 그 친척인지를 알아냅니다. 질병을 유발할 수있는 것에 대한 정보뿐만 아니라 환자가 마약을 복용했는지, 상해를 입지 않았고, 외과 적 개입을 용납하지 않았는 지에 대한 정보.
- 환자의 검사 - 황색, 복부 및 hypochondrium의 촉진을위한 피부의 색깔 검사.
- 실험실 테스트 :
- 완전한 혈구 수 - 헤모글로빈 수를 고려할 때, 질병의 지표는 160g / l 이상의 수준 증가입니다.
- 혈액 - 빌리루빈의 생화학 적 구성은 (병이 약간 증가한), ALT, AST, 콜레스테롤, 총 단백질 (정상 범위의 질환;
- coagulogram - 혈액 응고 속도 (질병으로 약간 줄일 수 있습니다);
- 소변 검사 - 빌리루빈으로 간주 (질병이있을 수 있음);
- phenotarbital, nicotinic acid의 사용으로 인한 특정 검사.
- 자극 요인을 밝히기위한 연구 :
- 간염의 모든 유형에 대한 분석;
- PCR - DNA 결함을 검출하는 테스트.
- 기능 진단 :
- 모든 복부 기관의 초음파;
- CT 및 MRI;
- 간 섬유화를 발견하기 위해 간 조직 탄성 검사.
- 간 생검.
진단을 위해 모든 방법이 필요하지는 않습니다. 대부분 의사는 진단을 내리기 위해 임상 사진과 실험실 혈액 검사 만 필요로합니다. 그러나 증상의 그림이 왜곡되면 의사는 감별 진단을위한 추가 데이터가 필요합니다.
그것은 중요합니다! 장래 부모 중 한 명이이 질병에 시달리는 한 쌍의 임신을 계획 할 때 포괄적 인 상담을 위해 가족 계획 사무소와 유전 학자에게 연락하는 것이 중요합니다.
다이어트와 라이프 스타일
길버트 병에서 완전한 회복을 목표로 한 치료법은 존재하지 않습니다. 환자는 악화가 최소화 될 수있는 생활 방식을 개발해야하며, 완화는 오래 지속될 것입니다.
치료 계획 수립의 주요 초점은 영양 계획입니다. 다른 다이어트는 빠른 체중 감량이나 근육량 확보의 목적으로 제외됩니다. 음식은 균형 있고 건강해야합니다.
이상적인식이 요법으로, "Table number 5"를 사용하여 취향에 맞는 권장 사항을 적용 할 수 있습니다. 알코올, 신선한 베이킹, 지방 육류 및 생선, 밤색, 시금치를 섭취하는 것은 엄격히 금지되어 있습니다.
배급의 기초는 채소 수프, 마른 고기, 곡류, 단 과일, 코티지 치즈, 호밀 빵이어야합니다.
또한, 사람은 스트레스와 신경질적인 과부하로부터 자신을 보호해야하며, 단단한 스포츠에 관여하지 않고 수면을 관찰하고 휴식해야합니다.
잠 베르 증후군 : 단순한 단어는 무엇입니까?
간단히 말해 길버트 증후군은 손상된 빌리루빈 대사를 특징으로하는 유전 질환입니다. 그것은 희귀 한 형태에 속하지만 부모로부터 어린이에게 전파 될 수있는 세균성 병리학 군에서 가장 흔합니다. 종종 남성과 여성 환자에서 진단하는 것이 덜 일반적입니다.
길버트 증후군이란 무엇인가?
이것은 양성 과정을 가진 만성 간 질환입니다. 혈액 빌리루빈의 증가로 인해 피부, 점막의주기적인 황변 현상 및 증상의 형성이 전형적입니다.
Gilbert 증후군의 경우 일반적으로 물결 모양입니다. 악화 기간은 알코올을 함유 한 특정 제품 또는 음료 섭취의 배경에서 발생합니다.
질병의 증상
인간의 안녕은 허용되는 생리적 규범을 뛰어 넘지 못합니다. 질병의 증상은 때때로 나타납니다. 주요 증상은 다음과 같습니다.
- 다른 강도 수준의 황달.
- 온건 한 육체 운동 후에도 약점이 증가하고 피로가 급격히 증가합니다.
- 수면 장애
- 눈꺼풀에 xanthelasma의 형성, (황색 형성).
혈중 빌리루빈의 양이 증가함에 따라 황색은 몸 전체에 걸쳐 발달 할 수 있고 다음과 같은 특정 영역을 포착 할 수 있습니다.
- 영역 nasolabial 삼각형.
- Ladoski 겨드랑이.
- 발 표면.
눈의 공막 만 노랗게하면 담즙 색소의 양이 약간 증가합니다.
추가 증상은 다음과 같은 조건입니다.
- 오른쪽 hypochondrium에서 돌의 느낌.
- 위장에 불쾌감을 준다.
- 강화 된 땀.
- 냉담 또는 불안감 증가.
- 쓴 맛이 타액.
- 버프.
- 장 가스.
- 심한 가려움.
- 의자 장애.
증후군의 특정 특징은 비장과 간장의 크기 증가, 관련 질병의 발달 - 담낭염, 담도계 기능 장애입니다.
환자의 세 번째 부분에서는 증상이 무증상입니다. 특징적인 불만이 없기 때문에 이미 증후군은 결과의 발달로 진단됩니다.
이유
길버트 병은 선천성 (유전자 수준에서 획득) 병리학입니다. 그것은 두 번째 염색체의 구조에 결함이있는 아이가 나타날 때 형성됩니다. 이러한 편차는 빌리루빈의 양을 80 %까지 감소 시키며, 그 결과 효소의 독성 분획이 결합 된 형태로 전이되는 과정이 방해 받게된다. 성 호르몬의 증가와 동시에 사춘기에 염색체 결함이 발견됩니다.
증후군의 발달을 자극 할 수있는 이유는 많지만, 주요 원인은 다음과 같습니다.
- 과도한 알코올 음료 사용.
- 단백 동화 스테로이드의 사용.
- 신체 활동 증가.
- 파라세타몰, 아스피린, 스트렙토 마이신, 리팜피신 치료.
- 먹기를 거절합니다.
- 스트레스와 피로.
- 글루코 코르티코이드 요법.
- 탈수.
- 외과 개입.
- 열성.
이러한 모든 원인은 반복되는 시작 요소로 간주됩니다.
증후군의 종류
길버트 병의 분류 기준은 두 가지 기준이 있습니다.
- Hemolysis (적혈구의 추가 파괴). 간접 빌리루빈은 효소 결함의 "발견"까지 처음에 상승합니다.
- 바이러스 성 간염을 옮겼습니다. 그 아이가 13 세되기 전에 표시가 나타납니다.
정확한 진단
질병을 확인하기 위해 현재의 클리닉을 기준으로 연구가 할당됩니다.
신체 검사는 피부와 점막의 황색, 오른쪽 hypochondrium의 통증, 간장의 증가에 의해 결정됩니다. 그런 다음 할당 된 테스트 :
- KLA와 혈액 생화학. 그것은 총 빌리루빈 (증가)의 수준을 결정하기 위해 수행됩니다. 증후군의 징후는 60 μmol / l (고 빌리루빈 혈증) 이상의 지표가되고, 다른 분수는 생리 학적 규범에 머물러있게됩니다.
- 소변 분석. 전해질 균형의 편차는 결정되지 않습니다. 빌리루빈 (bilirubin)의 검출과 어두운 맥주와 같은 그늘의 변화는 간염 발병의 증상입니다.
- stercobilin의 존재에 대한 대변 연구.
- PCR (손상된 유전자를 진단하기위한).
- Rimfacinovaya 검사. 증후군의 경우 환자는 항생제 900mg을 섭취하고 간접 빌리루빈 량의 증가와 반응합니다.
예비 진단을 확인하기 위해 환자는 담즙 색소 지수의 감소와 증가를 토대로 특수 실험실 검사를받습니다.
- Phenobarbital이 함유 된 샘플 - 약물 사용 중에 양의 감소가 관찰됩니다.
- 정맥 주사를받을 때 니코틴산 농도는 2 ~ 3 시간 안에 증가합니다.
- 저 칼로리식이 요법을하는 동안, 표준에 비해 50-100 %의 증가가 관찰됩니다.
환자의 수행 및 도구 검사 :
- 담낭의 도관뿐만 아니라 복부 기관의 초음파.
- 십이지장 내용물 수집 12.
- 실질의 연구를위한 방사성 동위 원소 방법.
만성 간염 및 (또는) 간경변 장기의 증상이 나타나면 조직 학적 분석을위한 간 생검 샘플링이 필요합니다.
가장 효과적인 방법은 인식 된 유전 분석입니다. Gilbert 증후군의 존재는 POWHT 유전자의 DNA 진단에 의해 결정됩니다. 결함 영역의 TA 반복 횟수가 7보다 크거나 같으면 상태가 확인됩니다.
치료가 시작되기 전에 의사는 100 % 확실성으로 진단을 확인하기 위해 혈우병을 처방합니다. 치료 과정에서 간세포에 매우 부정적인 영향을 미치는 의약품이 사용됩니다. 의사가 실수하면 간장이 크게 손상됩니다.
합병증 및 예후
길버트 병의 경과가 호의적입니다. 빌리루빈이 평생 동안 증가하더라도, 유사한 진단을 가진 환자들 사이의 사망률의 증가는 관찰되지 않았다. 담즙 색소 - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson의 이용 과정에 대한 위반을 수반하는 증후군을 병합하면 예후가 악화됩니다.
한 쌍에 길버트 병이있는 아기가 있다면, 두 번째 임신을 계획 할 때 유전 학자에게 조언을 구해야합니다. 병태가 부모 중 한 곳에서 발견되는 경우에도 권장 사항이 적합합니다.
시간이 지남에 따라 사람은 담즙 성 운동 이상증 및 담석증과 같은 위험한 합병증을 일으 킵니다. 이러한 장애 표시는 적응증이 아닙니다.
길버트 증후군 치료
환자 관리 프로토콜은 개별적으로 개발되며 다음 요소에 따라 달라집니다.
- 일반적으로 사람의 안녕.
- 악화 빈도.
- 빌리루빈 양.
최대 60 μmol / l
담즙 안료의이 지표에서 약물 치료는 일반적으로 처방되지 않습니다. 그러나 다음과 같은 증상이있을 때만 :
- 졸음.
- 심한 우울증.
- 잇몸에서 출혈.
- 메스꺼움과 구토의 공격.
- 사진 치료 세션을 진행합니다. 피부는 빌리루빈의 간접 형태를 직선으로 전환시켜 신체에서 제거하는 특수한 푸른 빛으로 비춰집니다.
- 치료 식단 준수. 선별 된 배급은 면제 기간을 완료 할 수있는 제품, 특히 지방이 많은 식품을 완전히 배제합니다.
- 흡착제의 접수. 그것은 단순한 활성 탄소, Polysorb 일 수 있습니다.
일광욕은 또한 환자에게 금기이므로 개방형 태양으로 나가기 전에 특수 보호 크림을 피부 표면에 바르는 것이 좋습니다.
80μmol / L 초과
Gilbert 증후군의 치료는 Phenobarbital의 도움으로 수행됩니다. 코스 기간은 2 ~ 3 주입니다. 이 도구는 졸음과 혼수 상태를 유발하므로 환자에게 게시판이 발행됩니다. 운전은 금지되어 있습니다.
약물의 내약성이 떨어지면,이 질병은 페노바르비탈을 포함하는 약물 (코발 올, 발 카카 인, 바발 골)로 치료할 수 있습니다.
간 효소의 작용을 활성화시키기 위해 환자는 Zixorin 치료제 (analogues - Sinclit, Flumecinol)를 처방받습니다. 이 약은 페 노바 비탈 (Phenobarbital)과는 달리 최면 효과가 없으며 짧은 시간 내에 몸에서 배설됩니다.
치료 도중 사용됩니다 :
- 흡착제.
- 프로톤 펌프 억제제 - 오메프라졸, Rabeprazole - 염산 생산을 억제합니다.
- 위장관 - Motilium, Domperidone, Dormicum의 정상적인 연축으로 이어지는 약물.
질병 퇴치
악화 단계를 벗어나면 JCB의 개발뿐만 아니라 간관 및 담낭의 담즙 침체를 예방하기위한 예방 조치를 수행하는 것이 좋습니다.
이를 위해 환자는 콜레스테롤 효과가있는 허브의 주입 및 처방과 의약품 Urocholum, Gepabene, Ursofalk를 마실 수 있습니다.
좋은 결과는 "blind sensing"기법의 실행에 의해 얻어진다. 깨어 난 직후 아침에 자일리톨, 소르비톨 또는 카를로 비 바리 (Karlovy Vary) 소금 수용액이 필요합니다. 그런 다음 오른쪽에 놓고 30 분 동안 "마른"열로 담낭 부위를 데우십시오.
치료 중 다이어트
환자로부터의 완화 기간에는 특별한 영양의 원칙을 엄격히 준수 할 필요가 없습니다. 악화를 유발할 수있는 제품을 제외하면 충분합니다. 각 환자마다 그는 자신의 것을 가지고 있으며 재판을 통해 집계됩니다.
주요 권장 사항은 다음과 같습니다.
- 메뉴는 가능한 한 섬유질을 함유 한 야채이어야합니다.
- 고기와 생선 - 매일,하지만 최소한의 수량.
- 과자, 소다, 패스트 푸드 요리에는 제한이 있습니다.
알코올을 완전히 포기하는 것이 바람직합니다. 강한 알코올성 음료를 마신 후에도 황달이 발생하지 않더라도 지방이 많은 음식과 함께 간염이 형성 될 수 있습니다.
환자의 식사는 균형을 이루어야합니다. 이 요구 사항을 위반하면 빌리루빈 수치가 감소합니다. 그러나 간 개선으로 인한 것이 아니라 빈혈 상태의 발달로 인한 것입니다.
담즙 색소 지수가 80 μmol / l 이상 증가하면 고 빌리루빈 혈증으로 인해 더 제한된 식단이 권장됩니다. 메뉴에는 다음 제품이 포함될 수 있습니다.
- 물고기와 고기의식이 품종.
- 신맛이 나는 우유 제품, 지방 함량의 최소 지표가있는 코티지 치즈.
- 수제 러스크, 어제 (낡은) 빵집 제품.
- 즐거움.
- 주스 (달콤한).
- 베리 주입.
- 모든 종류의 차류.
- 야채, 과일.
- 뚱뚱한 음식뿐만 아니라 매운 맛.
- 보존 및 훈제 고기.
- 베이킹, 과자.
- 커피, 코코아.
- 알콜, 요새에 관계없이.
육군
장래 신병 모집을위한 건강 상태가 필요한 질병의 현재 일정에 따라 길버트 증후군을 앓고있는 청소년은 병역에 적합한 것으로 간주됩니다. 진단은 지연을 허용하거나 티켓을 손에 쥐기위한 기준이 아닙니다 (커미션).
그러나 예약이 있습니다 : 병사는 필요한 조건을 마련해야합니다. 징집병은 체중 감량과 신체적 운동을하지 않기 위해 잘 먹어야합니다. 실제로 이러한 요구 사항을 군대에 구현하는 것은 어렵습니다. 젊은 사람이 본부에 자리를 잡으면 의료 처방전의 이행을 보장 할 수 있습니다.
동시에 길버트 증후군은 군대 대학에서의 서류 수락을 거부하는 이유입니다 (젊은이들은 직업 경력을 쌓을 수 없습니다).
증후군 예방
Gilbert 병의 형성을 예방하는 것은 선천적 인 병리학이므로 불가능합니다. 그러나 특징적인 증상의 발전 기간을 "연기"하고 임상 재발의 횟수를 최소화하는 것이 가능하다.
예방 조치는 다음과 같습니다.
- 건강한 음식 - 식생활에는 식물을 원료로 한 제품이 많이 포함됩니다.
- 경화 - 면역 방어를 강화하면 바이러스와 박테리아에 의한 감염을 예방합니다.
- 중독의 위험을 제거하는 양질의 음식 - 구토는 악화되는 조건으로 작용합니다.
- 무거운 짐을 다루는 것을 거부 함.
- 태양 아래에서 보내는 시간을 줄입니다.
- 자연에서 간염 바이러스의 출현을 야기 할 수있는 요소의 제거.
증후군을 확인할 때 예정된 예방 접종이 허용됩니다.
의료 의견
길버트 병은 대부분 위험한 상태가 아닙니다. 그러나 사람은 삶에 대한 특정 제한을 준수해야하며, 특히 영양 관련 권장 사항을 준수해야합니다.
길버트 병에 대한 간단한 말 : 원인, 증상, 진단 및 치료 옵션
유전 질환, 특히 간 질환은 매우 흔하게 발생합니다. 길버트 증후군은 이러한 병리의 하나입니다. 이 병은 간 기능을 크게 손상시키지 않으며 섬유증을 일으키지 않지만 담석증의 위험을 상당히 증가시킵니다.
길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome, SJ)은 간장이 빌리루빈이라는 화합물을 완전히 처리 할 수없는 유전성 색소 간증입니다. 이 상태에서는 혈류에 축적되어 고 빌리루빈 혈증을 일으 킵니다.
많은 경우, 높은 빌리루빈은 간 기능으로 어떤 일이 벌어지고 있음을 나타내는 신호입니다. 그러나 LF의 경우 간은 정상적으로 유지됩니다.
위험한 상태는 아니며 약간의 사소한 문제가 발생할 수 있지만 치료할 필요가 없습니다.
길버트 병은 남성보다 여성보다 더 자주 나타납니다. 진단은 대개 십대 또는 20 대 초반에 이루어집니다. SJ를 가진 사람들이 고 빌리루빈 혈증 에피소드가있는 경우에는 보통 경량이며 몸이 탈수증, 음식 (금식)이없는 오랜 기간, 질병, 활발한 운동 또는 생리로 인해 몸이 스트레스를받을 때 발생합니다. 그러나 증후군 환자의 약 30 %는 증상의 징후 나 증상이 없으며 일반적인 혈액 검사에서 간접 빌리루빈 수치가 증가하는 경우에만 장애가 발견됩니다.
길버트 증후군의 다른 이름 :
- 헌법 간 기능 장애;
- 가족 성 용혈성 황달;
- 길버트 질환;
- 비 접합 된 양성 빌리루빈 혈증.
이유
UGT1A1 유전자에 장애가있어 길버트 증후군을 일으 킵니다. 이 유전자는 간 세포에서 주로 발견되는 효소 glucuronosyltransferase의 생산에 대한 지침을 제공하며, 몸에서 빌리루빈을 제거하는 데 필요합니다.
빌리루빈 (Bilirubin)은 혈중 산소를 운반하는 단백질 인 헤모글로빈 (hemoglobin)을 함유 한 오래된 적혈구가 파괴 된 후에 형성된 정상적인 부산물입니다.
적혈구는 대개 약 120 일 동안 산다. 이 기간이 만료되면 헤모글로빈은 헴과 글로빈으로 분해됩니다. 글로빈은 나중에 사용하기 위해 체내에 저장되는 단백질입니다. 몸에서 나오는 Heme은 제거해야합니다.
Heme 제거는 glucuronidation이라고합니다. Heme은 주황색 황색 안료, "간접적"또는 비공 액 빌리루빈으로 나뉘어져 있습니다. 이 간접 빌리루빈은 간장에 들어갑니다. 지방에 녹는다.
간에서 빌리루빈은 urodine-diphosphate glucuronosyltransferase 라 불리는 효소에 의해 처리되고 물에 용해되는 형태로 전환됩니다. 이것은 "접합 된"빌리루빈입니다.
결합 된 빌리루빈이 담즙에 분비되며,이 생물학적 유체는 소화에 도움이됩니다. 담낭에 저장되어 소장으로 배출됩니다. 내장에서 빌리루빈은 박테리아에 의해 안료 물질, stercobilin으로 변환됩니다. 그러면 대변과 소변으로 배설됩니다.
SJ 환자는 glucuronosyl transferase 효소의 정상 기능의 약 30 %를 가지고 있습니다. 결과적으로, 비 접합 된 빌리루빈은 충분히 글루 쿠 론산이 아니다. 이 독성 물질은 몸에 축적되어 경미한 고 빌리루빈 혈증을 유발합니다.
길버트 증후군을 유발하는 유전 적 변화를 가진 모든 사람들이 고 빌리루빈 혈증을 유발하는 것은 아닙니다. 이것은 조건의 발달이 glucuronidation의 과정을 더 복잡하게하는 조건과 같은 추가적인 요인을 필요로 할 수 있음을 가리킨다. 예를 들어, 적혈구가 너무 쉽게 파괴되어 과도한 양의 빌리루빈을 방출 할 수 있으며, 방해받은 효소는 그 작용을 완전히 수행 할 수 없습니다. 반대로, glucuronated 될 간에서 빌리루빈의 움직임이 손상 될 수 있습니다. 이러한 요인은 다른 유전자의 변화와 관련이 있습니다.
손상된 유전자를 유전하는 것 외에도 SJ의 발병 위험 요소는 없습니다. 이 질환은 생활 습관, 습관, 환경 조건 또는 간경변, B 형 간염 또는 C 형 간염과 같은 심각한 간 질환과는 관련이 없습니다.
상속 메커니즘
길버트 증후군은 상 염색체 열성 장애입니다.
각 사람은 아버지와 어머니로부터 전달되는 두 세트의 유전자를 가지고 있습니다. 이 복제로 인해 유전 장애는 두 개의 방해 유전자가 상속 될 때 발생합니다 (동형 접합 변이 형).
상속 된 유전자 쌍에서 훨씬 더 자주, 단 하나 (이상 heterozygous 변종) 비정상입니다. 이 경우 다음 시나리오가 존재합니다.
지배적 인 유형의 유전 - 손상된 유전자가 정상적인 유전자보다 우세합니다. 이 질환은 한 쌍의 유전자가 하나 밖에없는 경우에도 발생합니다.
Recessive mode of inheritance - 건강한 유전자는 결함 유전자의 열등감을 성공적으로 보상하고 그 활동을 억제한다. 길버트 병은 이러한 상속의 메커니즘을 정확하게 따른다. homozygous 변종에서만, 두 유전자가 결함이있는 경우 증후군이 발생합니다. 그러나이 옵션을 개발할 위험은 매우 높습니다. 이형 접합 길버트 증후군 증후군은 인구 집단에서 매우 일반적이기 때문에 매우 높습니다. 이 사람들은 결함이있는 유전자의 운반체이지만 간접 빌리루빈의 약간의 증가가 가능하지만 질병 자체는 나타나지 않습니다.
상 염색체 기전은이 질병이 성관계와 관련이 없다는 것을 의미합니다.
따라서 상 염색체 열성 유형 상속은 다음과 같은 것을 암시한다 :
- 영향을받은 사람들의 부모는 반드시이 질환에 스스로 아플 필요가 없습니다.
- 증후군 환자는 건강한 어린이로 태어날 수 있습니다 (더 자주 발생합니다).
최근에는 길버트 병 (Gilbert 's disease)이 상 염색체 우성 장애로 간주되었습니다 (이 질환은 한 쌍의 유전자 하나가 손상된 경우 발생합니다). 현대 학문은이 견해를 논박했다. 또한 과학자들은 거의 절반의 사람들이 비정상적인 유전자를 가지고 있음을 발견했습니다. 지배적 인 유형의 길버트 병 (Gilbert 's disease)을 부모에게서받는 위험은 상당히 증가합니다.
길버트 증후군의 증상
SJ에 걸린 대부분의 사람들은 혈액 속에 빌리루빈이 축적되어 황달 (눈과 피부의 황변)이 짧게 발생합니다.
이 질병으로 인해 빌리루빈이 약간만 증가하기 때문에 황변은 종종 간헐적 (간헐적)합니다. 대부분의 경우 눈에 영향을줍니다.
어떤 사람들은 또한 황달 에피소드에 다른 문제가 있습니다.
- 피곤한 느낌;
- 현기증;
- 복통;
- 식욕 감퇴;
- 과민성 대장 증후군 - 위경련, bloating, 설사, 그리고 변비로 이어지는 일반적인 소화기 병리;
- 집중력과 명확한 사고 (뇌 안개) 문제;
- 일반적으로 아프다.
개별 환자에서이 질환은 정서적 영역과 관련된 증상이 특징입니다.
- 원인과 공황 발작없이 두려움;
- 우울한 기분, 때로는 긴 우울증으로 변한다.
- 과민 반응;
- 반사회적 행동 경향이 있습니다.
이러한 증상은 항상 빌리루빈 수치의 증가로 인한 것은 아닙니다. 종종 자기 최면의 요인은 환자의 상태에 영향을 미칩니다.
이 질환의 증상은 청소년기부터 시작된 지속적인 병원 측근으로서 환자의 정신을 손상시키지 않습니다. 수년에 걸친 정기적 인 검사, 진료소로의 여행은 어떤 사람들은 자신을 심각하게 아프거나 열등하다고 생각하지 않는 반면, 다른 사람들은 자신의 질병을 무시한 채 무시하도록 강요 받는다는 사실에 이르게합니다.
그러나 이러한 문제는 반드시 빌리루빈 량의 증가와 직접 관련이 있다고는 할 수 없으며 LF 이외의 다른 질병을 나타낼 수도 있습니다.
진단
진단은 질병의 유전 적 특성, 청소년기의 발현, 짧은 악화와 함께 코스의 만성적 특성, 간접 빌리루빈 량의 약간의 증가를 고려합니다.
유사한 증상을 가진 다른 질병을 배제하는 연구의 유형.
또한 병이 간 병리와 밀접하게 관련되어 있기 때문에 갑상선 검사 (초음파 검사, 호르몬 수준 검사,자가 항체 검사)를 시행하는 것이 좋습니다.
위의 모든 연구를 수행하면 다른 병리를 제외하고 길버트 증후군을 확인할 수 있습니다.
현재 Gilbert 증후군의 진단을 확증 할 수있는 100 % 확률로 두 가지 방법이 있습니다.
- 분자 유전 분석 - PCR을 사용하여 질병의 발생을 담당하는 DNA 이상이 검출됩니다.
- 간 생검 - 간장의 작은 조각을 분석 용 특수 바늘로 찍은 다음, 재료를 현미경으로 검사합니다. 이 절차는 악성 종양, 간경변 또는 간염을 배제하기 위해 수행됩니다.
길버트 증후군의 치료 - 가능합니까?
일반적으로 SJ는 약을 필요로하지 않습니다. 악화를 막으려면 그 원인을 제거하는 것으로 충분할 것입니다. 그 후, 빌리루빈의 양은 대개 빠르게 감소합니다.
그러나 일부 환자는 약물 사용이 필요합니다. 전문가가 항상 그들을 지명하는 것은 아니며, 종종 환자들이 스스로 독립적으로 효과적인 약을 선택합니다.
- 페 노바 비탈. 그것은 증후군 환자들에게 가장 인기가 있습니다. 작은 복용량에서 진정 작용을 나타내는 약물은 간접 빌리루빈의 양을 효과적으로 감소시킵니다. 그러나 이것은 다음과 같은 이유로 가장 이상적인 선택은 아닙니다. 마약은 중독을 초래합니다. 약물 중단 후 약물의 효과가 끝나고 장기간 사용하면 간에서 합병증을 유발할 수 있습니다. 약간의 진정 효과는 집중력을 필요로하는 활동을 방해합니다.
- Flumecinol. 이 약물은 글루코로 닐 트랜스퍼 라제 (glucoronyl transferase)를 포함하여 마이크로 솜 간 효소를 선택적으로 활성화시킨다. 페노바르비탈과는 달리, 플루 미 닐에서 빌리루빈의 양에 미치는 영향은 덜 두드러 지지만 효과는 더 오래 지속되며, 섭취를 중단 한 지 20-25 일 지속됩니다. 알레르기 외에도 부작용은 관찰되지 않습니다.
- 연동 자극제 (domperidone, metoclopramide). 이 약물은 제형 제로 사용됩니다. 위장관의 운동성과 담즙 배설을 자극하여 불쾌한 소화 장애를 제거합니다.
- 소화 효소. 약물 치료는 악화 중 위장관의 증상을 현저히 완화시킵니다.
다이어트
LF를 사용하면 건강한 영양 섭취가 결정적입니다.
음식은 규칙적이고 빈번하며, 큰 부분이 아닌, 긴 휴식과 하루에 4 번 이상이어야합니다.
이식이 요법은 위 운동성에 자극 효과가 있으며 위장에서 장으로의 신속한 운반에 도움이되며 담즙 과정과 간 기능에 긍정적 인 영향을 미칩니다.
증후군을위한식이 요법은 적절한 양의 단백질, 과자류, 탄수화물, 과일 및 채소를 더 포함해야합니다. 콜리 플라워와 브뤼셀 콩나물, 사탕무, 시금치, 브로콜리, 자몽, 사과를 권장합니다. 섬유질이 풍부한 곡물 (메밀, 귀리 등)을 사용할 필요가 있으며, 감자의 섭취를 제한하는 것이 좋습니다. 고급 단백질의 필요성을 충족시키기 위해 비 급성 생선 요리, 해산물, 계란 및 유제품이 적합합니다. 고기는 절대 식단에서 제외시키지 않는 것이 좋습니다. 차는 차를 마시는 것이 더 낫습니다.
단단한 채식은 대체 할 수없는 필수 아미노산으로 간을 제공하지 않기 때문에 받아 들일 수없는 채식입니다. 다량의 콩도 몸에 나쁜 영향을 미칩니다.
결론
길버트 증후군은 평생 질병입니다. 그러나 병리학 적 치료는 건강을 위협하지 않으며 합병증이나 간 질환의 위험을 증가시키지 않으므로 치료가 필요하지 않습니다.
황달의 증상과 관련된 징후는 보통 수명이 짧아지고 결국 사라집니다.
이 질병으로 인해식이 요법이나 운동량을 변경할 이유가 없지만 건강한 균형 식단에 대한 권장 사항과 신체 활동 지침을 적용해야합니다.
Gilbert 증후군의 증상 및 치료 방법 및 그 치료법은 무엇입니까?
길버트 증후군은 1901 년에 처음으로 기술되었다. 오늘날 전 지구의 거주자 중 약 10 %가 그로부터 고통 받고 있기 때문에 오늘날은 그렇게 드문 일이 아닙니다. 이 증후군은 아프리카 대륙에서 유전되며 가장 많이 발생하지만 유럽인과 동남아시아 국가에서 살고있는 사람들 에게서도 발견됩니다. 증후군이 어떻게 진행되고, 어떻게 위험하며, 어떻게 치료해야하는지 생각하십시오.
병리 발달의 구체적인 원인
빌리루빈은 적혈구 및 헤모글로빈 처리의 산물입니다. Gilbert 증후군에서는 효소 glucuronyltransferase의 생산 활동이 감소하여 그 함량이 증가합니다. 이 질환은 간 조직의 심각한 변화를 유발하지는 않지만 담즙 방광에서 결석의 형태로 심각한 결과를 초래할 수 있습니다.
기원에 따라 길버트 증후군은 다음과 같습니다.
- 선천적 인 (간염이 없으면 나타남);
- 증상 (병리학 적 병력의 병력이 있음을 나타냄)을 나타냅니다.
길버트 증후군의 병인
특정 경우에서 관찰되는 증후군의 형태를 결정하기 위해, 환자는 유전자 분석의 전달을 지시받습니다. 이 질병의 두 가지 형태가 있습니다 :
- 동형 접합체 (UGT1A1 TA7 / TA7);
- 이형 접합체 (UGT1A1 TA6 / TA7).
증후군은 다음과 같은 임상 징후의 징후로 발생합니다 :
위의 모든 요소는 증후군의 징후를 자극 할뿐만 아니라 이미 인간에게 존재하는 병리학의 심각성을 악화시킵니다. 증후군은 이러한 요인의 작용에 따라 활발히 또는 덜 발음 될 수 있습니다.
진단 및 임상 증상
길버트 증후군의 진단은 기억력 감퇴를 수집하고 다음 질문을 명확히하는 것으로 시작됩니다.
- 증상은 언제 나타 났습니까 (통증, 피부 변화 및 다른 특징적인 증상)?
- 이 상태의 발생에 영향을 미치는 요소가 있었습니까 (환자가 알코올성 음료를 남용 했습니까, 외과 적 개입이 있었습니까? 가까운 미래에 어떤 전염병이 있었습니까?)?
- 비슷한 진단이나 다른 간 병변이있는 사람이 있습니까?
또한, 증후군의 진단에서 육안 검사가 수행된다. 의사는 황달의 존재 (부재), 복부의 촉진에 의한 통증 및 기타 증상에주의를 기울입니다. 또한 증후군의 진단을 위해 의무적 인 검사실 및 도구 적 검사 방법이 할당됩니다.
증상 Symptomatology
증후군의 증상은 필수 및 조건의 두 그룹으로 나뉩니다. 위의 증상이 모두 나타나면 즉시 의사에게 연락해야합니다. 길버트 증후군의 징후는 다음과 같이 나타납니다.
- 피부의 변색 (황변)과 점막;
- 분명한 이유가없는 일반 상태 (약점, 피로)의 악화;
- 눈꺼풀에 xanthelasma의 형성;
- 수면 장애 (그는 불안, 간헐적으로된다);
- 식욕 감퇴.
길버트 증후군의 주요 증상
증후군의 증상 발현은 다음과 같은 형태로 가능합니다 :
- hypochondrium (오른쪽)에 무거움의 느낌과 그 사건은 음식 섭취에 의존하지 않습니다;
- 편두통 및 현기증;
- 날카로운 기분 변화, 과민성 (심리적 정서 불안정);
- 근육 통증;
- 가려움;
- 떨림 (때로는 나타남);
- 다한증;
- 방귀 및 메스꺼움;
- 장애가있는 대변 (설사가 환자에게서 관찰 됨).
실험실 테스트
증후군을 확인하기 위해 특별한 검사가 시행됩니다.
- 금식으로 표본을 지정하기. 2 일간의 금식 후 빌리루빈이 유의하게 증가합니다.
- 샘플을 니코틴산으로 처리. 이 산의 투입 / 유출로 적혈구의 삼투압 안정성이 감소되고 빌리루빈 수치가 증가합니다.
- Phenobarbital으로 표본 지정. 간접 빌리루빈의 결합과 그 감소를 촉진하는 특정 효소 (glucuronyltransferase)의 증가 된 활성으로 인해 증후군 진단에 약물 사용이 필요합니다.
- 분자 DNA 연구의 응용. 이것은 UGT1A1 유전자, 즉 프로모터 영역의 돌연변이를 결정하는 데 도움이되는 방법입니다.
길버트 증후군 진단
"길버트 증후군"진단을 위해 실험실 연구를 수행하는 것이 중요합니다.
- 오크. 증후군이있는 경우, 헤모글로빈 수치가 증가하면 망상 적혈구의 함량이 증가 할 수 있습니다.
- 생화학 적 혈액 검사 (빌리루빈 증가, 간 효소 증가, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 증가).
- Coagulogram. 증후군에서는 응고 가능성이 정상이거나 약간의 감소가 관찰됩니다.
- 분자 진단 (질병의 증상에 영향을 미치는 유전자의 DNA 분석).
- 바이러스 성 간염의 존재 (부재)에 대한 혈액 검사.
- PCR. 얻은 결과 덕분에 증후군 발병 위험을 평가할 수 있습니다. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6은 위반이 없음을 나타내는 지표입니다. 이 결과 : UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 병태가 발생할 위험이 있음을인지해야합니다. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - 증후군이 발생할 위험이 높음을 나타냅니다.
- 소변 검사 (색 및 기타 지표를 추정).
- sterkobilin에 대변 분석. 이 진단으로, 그것은 부정적인 것이어야합니다.
기악 방법
또한 증후군을 진단 할 때 도구 및 기타 방법이 사용됩니다.
- 초음파. 그 과정에서 소화 기관 및 비뇨 계의 상태가 평가됩니다. 대부분의 경우 연구는 병리학 적 상태를 드러내지 않습니다.
- CT 가장 유익한 방법은 간뿐만 아니라 다른 장기도 평가하는 데 도움이됩니다. 종양 (양성 및 악성 종양)을 탐지하는 데 도움이됩니다.
- 간 탄력
간 생검. 이 방법을 사용하여 장기 조직 샘플을 분석 목적 (세포 학적, 조직 학적 또는 세균 학적)으로 얻으며 이는 조직의 형태 학적 변화 정도를 정확하게 결정하는 데 도움이됩니다.
치료 접근법
Gilbert 증후군 환자의 주요 권장 사항 :
- 해로운 (지나치게 뚱뚱한) 음식 사용에 대한 거부;
- 하중 제한 (노동 활동과 관련);
- 알코올 배제;
- 간장의 상태와 기능을 향상시키고 담즙의 흐름을 촉진시키는 약물의 임명과 투여;
- 비타민 요법의 목적 (이 경우 특히 유용합니다, 그룹 B의 비타민).
마약 효과
증후군의 증상이 나타나면 그러한 약들이 처방됩니다 :
- 바르비 튜 레이트 (종종 수면 장애, 불안 및 발작 및이 병리학 적 증상을 수반하는 다른 증상들);
- 보색 (담즙의 분비 증가와 십이지장으로의 분비로 이어짐);
- 간 보호기 (다양한 요인의 부작용으로부터 간을 보호하기 위해 고안된 약물);
- 담석증과 담낭염의 발병을 예방하는 약물;
- enterosorbents (위장으로 들어갔을 때 독과 독소를 흡수하여 자연적으로 제거하는 물질).
소화 불량 장애에는 소화 효소를 비롯한 다양한 의약품이 사용됩니다. 또한 황달이 발생하면 광선 요법이 처방됩니다. 이를 위해 석영 램프는 피부에 침착 된 빌리루빈을 분해하는 데 사용됩니다.
가정 방법
이 경우 전통적인 치료법을 사용할 수도 있습니다. 그러나 모든 치료 활동을 의사와 조정해야한다는 것을 잊지 마십시오. 빌리루빈 수준을 정상화하는 데 도움이되는 허브는 다음과 같습니다.
- 금송화. 그것은 각종 달팽이와 팅크를 준비하는 데 사용되지만이 식물에 대한 알레르기 반응이있는 사람, 천식, 심장 혈관계의 문제에 금기입니다.
- 부양자 달인으로 사용합니다. 이 식물에는 이뇨 작용, 항균 작용 및 항 염증 작용이 있습니다. 오랫동안 사용하는 것은 금기입니다. 고혈압 환자에게는 사용을 금합니다.
- 모 주류. 그것을 기반으로 한 국물은 다양한 유용한 물질이 풍부합니다. 간과 담낭 치료에 사용되지만 여러 가지 부작용과 금기 사항이 있습니다.
- 로즈힙 이 약용 식물은 위장관과 비뇨기 계통의 질병을 치료하는 데 유리합니다. 차 또는 팅크의 형태로 사용할 수 있습니다.
건강 식품
적절한 영양 - 증후군의 치료의 기초로서 환자는 반드시 간장의 부담을 줄여야합니다.
- 과일 음료, 주스, 약한 커피와 차;
- 호밀 또는 밀가루로 만든 비스킷 (누룩을 넣지 않은 것), 말린 빵;
- 코티지 치즈, 치즈, 가루, 응축 또는 전유 (무 지방);
- 다양한 첫 코스 (주로 수프);
- 소량의 기름 (야채와 크림);
- 마른 고기와 우유 소시지;
- 마른 물고기;
- 곡물 (빛);
- 야채 (바람직하게 독립적으로 재배);
- 계란;
- 열매 및 과일 (비 산성);
- 꿀, 잼, 설탕의 형태로 된 과자.
- 빵 (갓 구운 빵), 달콤한 파이;
- 라드 및 각종 식용유 (특히 마가린);
- 생선, 버섯, 고기 스프;
- 지방 고기와 생선;
- 그 (것)들로 요리 된 뒤에 오는 채소 및 접시 : 무, 무, 밤색, 시금치;
- 계란 (튀김 또는 단단한 삶은);
- 후추와 겨자 같은 매운 조미료;
- 통조림 된 생선과 야채, 훈제 한 고기;
- 강한 커피, 코코아;
- 초콜렛, 각종 크림 및 아이스크림과 같은 과자;
- 열매와 과일 (신맛);
- 알콜
임산부 및 어린이 치료
증후군을 앓고있는 어린이의 치료는 조심스럽게 수행되어야하며 가능한 한 안전해야하며 따라서 처방됩니다.
- 간접 빌리루빈의 수준을 줄이는 데 도움이되는 약물 : Hepel, Essentiale;
- 효소와 흡수제 (약물의이 그룹은 간 기능을 향상시킵니다)로 치료하십시오 : Enterosgel, Enzyme;
- choleretic 약물의 사용 (빌리루빈 제거) : Ursofalk;
- 비타민과 미네랄을 섭취하십시오 (신체의 방어력을 강화하십시오).
타티아나 (Tatyana) : "산모 병원에 신생아 딸과 함께 누워있을 때 우리는 길버트 증후군의 존재 여부를 확인하기로 결정했습니다. 가족에서 그런 문제가 있었기 때문입니다. 나는 며칠 동안 딸을 낳아야했다 (우리는 혼합되어 있었다). 빌리루빈 (Bilirubin)도 떨어지기 시작했으며 이는 지표이기도합니다.
그들은 유전 센터에 검사를 위해 혈액을 보냈고 그 대답은 "막연합니다"(그들은 증후군의 존재를 확인하거나 부정 할 수 없었습니다) 진단을 확인하기위한 예외적 인 방법을 통해 다른 위치에 대한 검사를 통과하겠다고 제안했습니다. 그러나 우리는 그렇지 않았습니다. 나는 나의 유전을 안다. 어쨌든, 가장 위험한 증후군은 특히 신생아의 몸이 약하기 때문에 발생합니다. "
임신 중이 증후군의 발생은 극히 드뭅니다. 여성 또는 남편의 가족 중 누군가가 고통을 겪은 경우 부인과 의사에게이를 알려야합니다. 임산부에서 길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)을 치료하는 것은 표준 적입니다. 즉, 콜레 틱 (choleretic) 약물, 간 보호 호르몬 (hepatotrotector) 및 비타민을 사용하는 것입니다.
병리학과 함께 사는 방법?
길버트 증후군이있는 사람들은 대부분의 경우 평범한 삶을 살 수 있습니다. 사소한 제한을두고 스포츠를하며 아이들을두고 병역을 수행합니다. 마지막 시점에서 좀 더 자세하게 멈추는 것이 좋습니다.
군대 등록 및 입대 사무실에 대한 법을 작성하는 과정에서이 증후군에는 범주 B (적합하지만 경미한 제한이 있음)가 부여됩니다. 이 진단을받은 젊은 사람들은 심한 육체 노동, 스트레스 및 금식을 피하는 것이 좋습니다.
병사의 건강이 악화되면 군 병원에 입원하거나 육군에서 보냈을 수 있습니다. 환자가 증후군과 병행하여 다른 병리 현상을 앓고있는 경우, 그러한 진단을받은 젊은 사람에게는 지연 또는 범주 B가 주어질 수 있습니다 (전쟁에만 적합 함을 의미).
기관을 지원하기 위해 길버트 증후군 환자는 다음 권장 사항을 따라야합니다.
- 위장병 학자 또는 간호사가 정한식이 요법을 준수해야한다.
- 신체 활동 증가를 피하고, 필요한 경우 활동 유형을 변경하는 것이 바람직합니다.
- 신체 상태를 감시하고 바이러스 감염으로부터 보호하십시오 (굳게하고 면역 체계를 강화해야합니다).
- 부정적인 요인의 영향으로부터 피부를 보호하십시오;
- 이러한 요소가 바이러스 성 간염이나 HIV 감염으로 이어질 수 있기 때문에 마약 (특히 주사의 형태로), 무방비 성생활과 같은 것들을 삶에서 배제합니다.
또한 다음 사항을 기억하십시오.
- 증후군의 발병은 유전 질환이므로 예방이 어렵습니다.
- 간장에 대한 독성 인자의 영향을 줄이거 나 제거해야합니다.
- 알콜 음료의 사용을 배제하는 것이 중요합니다.
- 나쁜 습관을 포기하고 단백 동화 스테로이드를 복용하는 것이 필요합니다.
- 간 질환을 확인 및 / 또는 치료하기 위해 매년 건강 검진을받는 것이 매우 중요합니다.
길버트 증후군은 매우 위험한 병리학 적 치료는 아니지만 필요한 치료없이 만성 간염과 담석의 형태로 심각한 합병증과 결과를 유발할 수 있습니다. 또한, 외부 발현이있을 때, 사람은 사회에서 어떤 불편 함을 느낀다. 주된 역할은 유전 인자에 의해 수행되기 때문에 증후군의 발병을 예방하는 것은 어렵지만 전문가의 주요 권고 사항을 준수하는 경우에도 여전히 가능합니다.
길버트의 위험한 증후군은 무엇입니까?
다양한 음식과 알코올성 음료로 잔치를 피우고 노란 피부 나 눈이 드러나는 모습은 다른 사람들의 자극에 따라 자신이나 자신을 발견 할 수 있습니다. 이러한 현상은 충분히 불쾌하고 위험한 질병 인 길버트 증후군의 증상 일 수 있습니다.
의사는 황색 계통의 피부 색조 환자가 환자를 만나거나 검사 중 "간 검사"검사를 받으면 동일한 병리학 (및 전문화)을 의심 할 수 있습니다.
길버트 증후군이란 무엇인가?
고려중인 질병은 황색 및 다른 증상이있는 피부와 공막의주기적인 얼룩이 수반되는 양성 자연의 만성 간장 병리학입니다. 질병의 진행 과정은 물결 모양입니다. 특정 기간 동안 건강 상태가 악화되는 것을 느끼지 못하며 때로는간에의 병리학 적 증상의 모든 증상이 나타납니다. 이는 보통 지방질, 매운맛, 짠맛, 훈제 제품 및 알코올성 음료를 규칙적으로 섭취 할 때 발생합니다.
길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 부모에게서 어린이에게 전달되는 유전자 결함과 관련이 있습니다. 일반적으로,이 질환은 예를 들어 진행성 간경변증과 같은 간장 구조에 심각한 변화를 일으키지 않지만, 담관 형성 또는 담즙 관내 염증 과정에 의해 복잡해질 수 있습니다.
길버트 증후군을 전혀 질병으로 생각하지 않는 전문가가 있지만, 다소 틀린 것입니다. 사실이 병리학에서는 독소의 중화와 관련된 효소의 합성에 대한 위반이 있습니다. 장기가 그 기능의 일부를 잃으면 의학에서 이러한 상태를 질병이라고합니다.
길버트 증후군의 노란 피부 색은 헤모글로빈으로 형성되는 빌리루빈의 작용입니다. 이 물질은 매우 독성이 강하고 간장은 정상적인 수술에서 간단히 파괴하고 신체에서 제거합니다. 길버트 증후군이 진행되는 경우 빌리루빈의 여과가 일어나지 않으며, 혈액에 들어가 몸 전체로 퍼집니다. 또한 내부 기관에 들어가기 때문에 구조가 바뀌어 기능 장애를 일으킬 수 있습니다. 빌리루빈이 뇌에 도달하면 특히 위험합니다. 사람은 단순히 일부 기능을 잃어 버리게됩니다. 고려중인 질환으로이 현상은 전혀 관찰되지 않지만, 다른 병리학 적 병리학에 의해 복잡 해지면 혈액에서 빌리루빈의 "경로"를 예측하는 것이 거의 불가능합니다.
길버트 증후군은 비교적 흔한 질병입니다. 통계에 따르면,이 병리학은 남성에서 더 자주 진단되며, 질병은 청소년기와 중년기 (12-30 세)에서 시작됩니다.
길버트 증후군의 원인
이 증후군은 양쪽 부모로부터 간 효소 중 하나의 형성을 담당하는 위치에서 두 번째 염색체의 "유전 된"결함을받은 사람에게만 존재합니다. 이러한 결함으로 인해이 효소의 함량이 80 % 나 줄어들므로 작업 (바운드 분획에서 뇌에 대한 간접적 인 빌리루빈 독성의 변형)을 처리하지 못합니다.
그러한 유전 적 결함은 다를 수 있습니다 - 위치에 2 개의 여분의 아미노산이 항상 삽입되어 있지만 길버트 증후군의 심각도는 수에 따라 다릅니다.
남성 호르몬 안드로겐은 간 효소의 합성에 큰 영향을 미치므로 고려중인 질병의 첫 징후는 사춘기가 시작된 청소년기, 호르몬 변화에 나타납니다. 그런데 안드로겐 효소에 대한 효과 때문에 길버트 증후군은 남성에서 더 자주 진단됩니다.
흥미로운 사실은 문제의 질병 자체가 "처음부터"나타나지 않는다는 것입니다. 증상의 출현에 대한 충동이 필요합니다. 그런 자극 요인은 다음과 같습니다.
- 술을 자주 또는 대량으로 마 십니다.
- 특정 약물의 정기적 섭취 - 스트렙토 마이신, 아스피린, 파라세타몰, 리팜피신;
- 어떤 이유로 든 최근 수술;
- 빈번한 스트레스, 만성 과로, 신경증, 우울증;
- 글루코 코르티코 스테로이드 계 약물 치료;
- 지방 음식의 빈번한 섭취;
- 근육 강화 약의 장기간 사용;
- 과도한 운동;
- 금식 (의료 목적으로도 실시).
주의를 기울이십시오.: 이러한 요소는 길버트 증후군의 발병을 유발할 수 있지만 질병의 중증도에 영향을 줄 수 있습니다.
분류
Gilbert 증후군은 다음과 같이 분류됩니다.
- 용혈 - 적혈구의 추가 파괴. 고려 된 질환이 용혈과 동시에 발생하는 경우, 증후군의 특징은 아니지만 처음에는 빌리루빈 수치가 상승합니다.
- 바이러스 성 간염의 존재. 염색체 결함이있는 사람이 바이러스 성 간염에 걸린 경우 길버트 증후군의 증상은 13 세 이전에 나타납니다.
임상 사진
고려중인 질병의 증상은 필수 및 조건의 두 그룹으로 나뉩니다. 길버트 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다 :
- 황색 패치가 때때로 나타나는 피부, 악화 후 빌리루빈이 감소하면 눈의 공막이 황색으로 변하기 시작합니다.
- 분명한 이유가없는 일반적인 약점과 피로;
- 눈꺼풀에 노란색 패가 형성됩니다.
- 수면은 방해받습니다 - 얕고 간헐적으로됩니다;
- 식욕을 감소시켰다.
존재하지 않을 수있는 조건부 증상 :
- 오른쪽 hypochondrium에서 식사에 관계없이, 무거운 느낌;
- 두통 및 현기증;
- 무관심, 과민성 - 정신 감정적 인 배경 장애;
- 근육통;
- 피부 가혹한 가려움;
- 상지의 간헐적 진전;
- 과도한 발한;
- 복부 팽만감, 메스꺼움;
- 변 장애 - 설사 환자.
Gilbert 증후군이 완화되는 기간 동안 조건 증상 중 일부는 완전히 사라질 수 있으며 문제의 환자의 3 분의 1은 악화 기간에도 사라집니다.
길버트 증후군은 어떻게 진단됩니까?
물론 의사는 정확한 진단을 내릴 수 없지만 피부의 외부 변화가 있어도 길버트 증후군이 발생할 수 있습니다. 빌리루빈 수치에 대한 혈액 검사로 진단을 확인할 수 있습니다. 진단은 높아질 것입니다. 그리고 그러한 증가의 배경에 대해 간 기능의 다른 모든 검사는 알부민 수준, 알칼리성 인산 가수 분해 효소, 간 조직 손상을 나타내는 효소 등 정상 범위 내에있게 될 것입니다.
길버트 증후군에서는 다른 내인이 고통을 겪지 않습니다. 우레아, 크레아티닌 및 아밀라아제 수치도이를 나타냅니다. 소변에 담즙 색소가 없으므로 전해질 균형에 변화가 없습니다.
의사는 간접적으로 특정 검사의 진단을 확인할 수 있습니다.
- 페노바르빌 테스트;
- 단식 테스트;
- 니코틴산으로 시험하십시오.
마지막으로, Gilbert 증후군 분석 결과를 바탕으로 진단이 내려집니다. 환자의 DNA 검사를받습니다. 그러나 그 후 의사는 더 많은 검사를 시행합니다.
- 초음파 간, 담낭 및 담관. 의사는 간장의 크기, 표면의 상태를 결정하고, 구조 변화의 존재를 감지하거나 반박하며, 담관에서 염증 과정의 존재를 확인하고, 담낭의 염증을 제거하거나 확인합니다.
- 간 조직 방사성 동위 원소 방법 연구. 이러한 설문 조사는 길버트 증후군에 내재 된 간 흡수 및 배설 기능의 침해를 나타냅니다.
- 간 생검. 환자의 간 조직 샘플을 조직 검사하면 염증 과정, 간경화 및 장기의 종양 변화를 부정 할 수 있으며 빌리루빈의 유해한 영향으로부터 뇌를 보호하는 효소 수준의 감소를 감지 할 수 있습니다.
길버트 증후군 치료
주치의는 환자의 일반적인 상태, 악화 빈도, 완화 단계의 지속 기간 및 기타 요인에 따라 환자의 질병 상태에 따라 치료 방법을 결정해야합니다. 매우 중요한 포인트 - 피의 빌리루빈 수치.
최대 60 μmol / l
이 수준의 빌리루빈 수준에서 환자가 정상 범위 내에서 느끼면 피로와 졸음이 증가하지 않으며 피부의 작은 노란색 만 나타납니다. 약물 치료는 처방되지 않습니다. 그러나 의사는 다음 절차를 권장 할 수 있습니다.
- 흡수제 - 활성탄, Polysorb의 수용;
- 광선 요법 - 푸른 빛으로 피부에 노출되면 신체에서 과량 빌리루빈을 제거 할 수 있습니다.
- 다이어트 요법 - 지방이 많은 음식, 알콜 음료 및 자극적 인 것으로 밝혀진 특정 음식은식이에서 제외됩니다.
80 μmol / l 초과
이 경우, 환자는 2 ~ 3 주 동안 하루 50-200mg의 용량으로 페노바비탈을 처방받습니다. 이 약의 효과가 현저하다는 사실을 감안할 때, 환자가 차를 운전하고 직장에 출근하는 것을 금지합니다. 의사는 Barboval 또는 Valocordin 약물을 추천 할 수 있습니다. 이들은 소량의 페노바르비탈을 함유하고 있으므로 최면 효과가별로 없습니다.
빌리루빈이 혈액 내에 80 μmol / l 이상으로 표시되면 길버트 증후군 진단을 위해 엄격한식이 요법이 처방됩니다. 음식을 먹을 수 있습니다 :
- 유제품 및 저지방 코티지 치즈;
- 마른 생선과 마른 고기;
- 비 산성 쥬스;
- galetny 쿠키;
- 신선한 과일, 채소 또는 과일;
- 말린 빵;
- 달콤한 차 및 과일 음료.
초콜릿, 코코아, 과자 구이, 매콤한 지방, 훈제 및 절인 제품, 모든 주류 및 커피 메뉴에 들어가는 것은 엄격히 금지되어 있습니다.
입원 치료
위의 두 가지 경우에 길버트 증후군 환자의 치료가 의사의 감독하에 외래 환자에게 행해지면 빌리루빈 수치가 너무 높으면 불면증이 나타나고 식욕이 감소하면 메스꺼움에 입원이 필요합니다. 다음과 같은 방법으로 병원의 빌리루빈 감소 :
- 정맥 내 폴리 이온 용액의 도입;
- 개별 계획에 따라 흡수제의 수령;
- lactulose 약 - Normaze 또는 Duphalac의 임명;
- 최신 세대의 간 보호기의 선정;
- 수혈;
- 알부민 투여.
동물성 단백질 (고기 제품, 달걀, 코티지 치즈, 고기, 생선), 신선한 야채, 과일, 딸기 및 지방은 메뉴에서 완전히 제외됩니다. zazharki, 바나나, 지방 함량이 최소 인 유제품, 구운 사과, 웨이퍼 비스킷이없는 수프 만 먹을 수 있습니다.
사면
비록 완화가 오더라도 환자는 어떤 경우에도 "이완되어서는 안된다"- 길버트 증후군의 또 다른 악화가 일어나지 않도록주의해야한다.
첫째, 담도 보호를 수행 할 필요가 있습니다 - 담즙의 침체와 담석 형성을 예방합니다. 그런 절차를위한 좋은 선택은 채식 약초, Urocholum, Gepabene 또는 Ursofalk 준비 일 것입니다. 일주일에 한 번, 환자는 "맹인 감지"를해야합니다 - 공복시에는 자일리톨이나 솔비톨을 마셔야합니다. 그런 다음 오른쪽면에 누워서 30 분 동안 발열 패드로 담낭의 해부학 적 위치를 따뜻하게해야합니다.
둘째, 유능한식이 요법을 선택해야합니다. 예를 들어 길버트 증후군이 악화 된 경우 자극 요인으로 작용하는 제품을 메뉴에서 제외해야합니다. 각 환자는 그러한 일련의 제품을 가지고 있습니다.
의사 예측
일반적으로 길버트 증후군은 아주 잘 진행되며 환자의 사망 원인이 아닙니다. 물론, 몇 가지 변화가있을 것입니다 - 예를 들어 빈번한 악화와 함께 담관에서 염증 과정이 진행될 수 있으며 담석이 형성 될 수 있습니다. 이것은 부정적으로 일하는 능력에 영향을 미치지 만 장애 등록의 이유가 아닙니다.
가족 중에 길버트 증후군으로 출생 한 아이가있는 경우 다음 임신 전에 부모는 반드시 유전 검사를 받아야합니다. 배우자 중 한 명이이 진단을 받거나 명백한 증상이있는 경우 부부에게 동일한 검사가 필요합니다.
길버트 증후군 및 군 복무
군 복무에 관해서는 길버트 증후군은 긴급 서비스에 대한 지연 또는 금지를받는 이유가 아닙니다. 청년은 육체적으로 과도한 긴장을해서는 안되며, 굶어 죽어서는 안되며 독성 물질로 일해야합니다. 그러나 환자가 군대 전문 직업을 갖게된다면 그는 그렇게 할 수 없습니다. 그는 단순히 의료 처리위원회를 통과하지 못합니다.
예방 조치
어떻게 든 길버트 증후군의 발병을 막는 것은 불가능합니다.이 질병은 유전 적 이상 수준에서 발생합니다. 그러나 악화의 빈도와이 질병의 징후의 강도와 관련하여 예방 조치를 취할 수 있습니다. 이러한 조치에는 다음 전문가 권장 사항이 포함됩니다.
- 다이어트를 조정하고 더 많은 식물성 식품을 먹는다.
- 과도한 육체 노동을 피하고, 필요하다면 - 일의 유형을 바꾼다;
- 바이러스 감염으로 자주 감염되는 것을 피하십시오 - 예를 들어, 당신은 부드럽게 할 수 있고 조정해야하며, 면역 체계를 강화하십시오;
- 주사약, 비보호 성관계 제거 - 이러한 요소는 바이러스 성 간염에 감염 될 수 있습니다.
- 직사광선이 적어 지도록하십시오.
길버트 증후군 -이 병은 위험하지 않지만 몇 가지 제한이 있습니다. 환자는 의사의 감독하에 있어야하며, 정기적으로 검사를 받고 모든 의료 약속 및 전문가의 권고를 준수해야합니다.
Tsygankova Yana Alexandrovna, 의료 평론가, 최고 자격 카테고리의 치료사
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